简介：目的探讨不同周龄C57BL/6小鼠内耳形态学及其ABR阈值变化。方法取C57BL/6小鼠3周、4周、12周、26周各10只,听性脑干反应(ABR)测试双侧2、4、8、16、20kHzABR阈值。采用基底膜铺片MyosinⅥ、Neurofilament免疫组化染色,观察耳蜗毛细胞和神经丝的变化。扫描电镜观察耳蜗毛细胞及其静纤毛随年龄的变化。结果随着年龄增长,C57BL/6小鼠各频率ABR阈值明显提高,顶转和底转内毛细胞缺失逐渐增多,神经丝染色渐淡,毛细胞静纤毛逐渐发生数量减少、增粗融合、倒伏等变化。到26周龄时已达到重度聋,各频率较3周组有显著统计学差异。顶转和底转内毛细胞有连续缺失,外毛细胞完全缺失,内毛细胞只有残存的少量静纤毛,粗细不均,倒伏明显。结论本研究对国产C57BL/6小鼠的内耳形态进行观察,明确了其ABR阈值和内耳毛细胞的变化规律,为用国产C57BL/6小鼠进行老年性聋研究提供了依据。

简介：目的探讨幼年和10月龄C57BL／6J小鼠听力及初级听皮质（AI）中凋亡抑制蛋白XIAP的年龄相关变化。方法检测两组C57BL/6J小鼠听性脑干反应（ABR）；免疫组织化学法染色检测两组C57BL/6J初级听皮质神经元凋亡抑制蛋白XIAP的表达情况。结果与幼年C57BL／6J小鼠相比，10月龄C57BL/6J的ABR反应阈值更高，凋亡抑制蛋白XIAP的表达显著减少。结论随年龄增长C57BL/6J小鼠的听力减退，同时C57BL／6J小鼠大脑初级听皮质凋亡抑制蛋白表达减少，XIAP的表达水平可能与C57BL/6J小鼠听力减退有关。

简介：

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：我国政府历来十分重视人民的听力保健和耳聋预防工作。20世纪80年代，我国开始有组织、有计划、大规模地开展聋儿康复工作。2000年，国家确定每年的3月3日为全国“爱耳日”，并在此后的六年中以不同的主题有针对性地开展宣传教育活动．取得了明显的社会成效。

简介：2016年9月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办＂京津冀儿童听力诊断中心2016年第三季度学术活动＂。此次会议继续将参会范围从北京市辐射至整个京津冀地区,来自北京市六家儿童听力诊断中心——解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院以及北京大学第一医院、北京妇幼保健院、天津市聋儿康复中心、天津妇女儿童保健中心等100余人参加了本次学术交流。紧密围绕此次会议议题“儿童听力损失干预及效果评估”，共有8位专家进行发言。

简介：除主讲者李健东主任外，我们还邀请到国内面神经相关领域的知名专家蔡志刚、龚树生、郭传滨、郭京、韩东一、李森恺、宋为明、王振常、岳云龙、张秋航、王琪等教授（按拼音顺序）担任授课嘉宾，内容将包含面神经基础科研、解剖学、影像医学等方面的最新进展，面瘫电生理检查、诊断、评分、内科治疗、手术治疗、康复，以及涎腺手术、