简介:摘要目的分析并研究出血性脑卒中术后早期康复护理干预措施的临床应用效果。方法随机选择2016年1月-2016年12月期间本院神经外科接受手术治疗的60例出血性脑卒中患者为研究对象,采用随机分组的方式将其分为研究组与对照组,每组各30例,予以对照组患者常规护理措施,研究组患者在常规护理的基础上接受全面的早期康复护理干预措施,比较分析两组患者的临床护理效果。结果予以患者一定的护理干预措施后,其临床各项指标均有所改善,研究组患者的生活自理能力(改良Barthel指数)、运动能力(Fegl-Mevyer)等显著高于对照组,P<0.05,差异具有统计学意义。研究组患者护理干预后治疗总有效率为90%,显著由于对照组70%,P<0.05,两组比较差异具有统计学意义。结论临床和治疗中,予以出血性脑卒中患者术后早期康复护理措施,可显著的提高患者的生活自理能力及肢体运动能力,提高患者术后的生活质量,其具有显著的临床应用价值,值得推广。
简介:摘要目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642+4A>C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c.589G>A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T (p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T (p.Ala717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T (p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。
简介:摘要当前我国护理行业从业人员严重不足,真正合格的护士尤为奇缺。笔者认为,造成这一现状的原因有四由于社会对护理工作定位不当,使得愿从此业者少;而护理教育体制落后于时代的需求,使得虽然从此业而合格者稀,这就造成了合格护士来源减少,此其一。其二,护士的社会价值与地位低下,劳务繁重而报酬微薄,使得从业护士纷纷改行,而国外护士优厚待遇的吸引,使得优秀护士纷纷流向国外,这就造成了合格护士流失增多。三是社会发展对合格护士的需求增加,这就更凸显出护理人员的紧缺。四是医院内部人事制度改革,缩编降酬减员增效,使得原本不足的护理人员更其显得匮乏。本文之作者在引起卫生主管部门及全社会的关注,共同思考如何解决这一现实问题。