简介：摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

简介：

简介：摘要目的了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。

简介：摘要：目的 探讨复方新诺明联合克林霉素治疗艾滋病合并肺孢子菌肺炎（PCP）对乳酸脱氢酶（LDH）的影响及疗效。方法 选取2021年1月至2022年7月我院收治的64例明确诊断为艾滋病合并PCP的住院患者作为本次研究对象，通过随机抽签的方式将患者平均分至2组中，即对照组与观察组各32例，其均接受基础治疗，对照组口服复方新诺明治疗，观察组在此基础上口服克林霉素治疗，持续治疗3周后对比2组取得的疗效，治疗前后的实验室指标及血气指标。 结果 对照组与观察组总有效率分别为96.88%及75.00%，差异显著（P＜0.05）；治疗前后2组患者实验室指标变化显著，ALB水平显著提升，LDH水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）；治疗前后2组患者血气指标变化显著，PaO₂及SaO2水平显著提升，PaCO₂水平显著下降，组间对比发现，观察组上升/下降幅度更大（P＜0.05）。结论 艾滋病合并PCP采用复方新诺明联合克林霉素治疗可提升疗效，不仅可改善实验室指标水平，还可改善其血气指标。

简介：乙醛脱氢酶Ald6是啤酒酵母乙醛代谢途径的关键酶，它能催化乙醛脱氢，生成乙酸。设计引物，RT-PCR扩增得到啤酒酵母CRB2菌株Ald6基因，在大肠杆菌中进行克隆、表达、测序，并对表达产物的酶学性质进行了研究。结果表明，Ald6基因的大小为1503bp，编码的乙醛脱氢酶由500个氨基酸组成，与其它菌株的乙醛脱氢酶相比，核苷酸序列的同源性为7％-100％。乙醛脱氢酶以乙醛为底物时的Km值为28．14μmol／L，Vmax为98．03μmol·min^-1mg^-1，最适反应条件为15℃，pH8．0。中试酿造试验发现K^＋、Mg^2＋、Fe^2＋对降低乙醛含量有显著作用。

简介：摘要目的探讨影响弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者是否完全缓解的因素，以及Karnofsky功能状态（KPS）评分、乳酸脱氢酶（LDH）水平的交互作用对DLBCL患者是否完全缓解的影响。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2014年1月至2020年12月收治的373例DLBCL患者临床资料。采用SPSS 25.0软件拟合logistic回归模型与Cox比例风险模型探讨影响DLBCL患者是否完全缓解的因素，并探讨各因素之间是否存在相乘交互作用。使用R 4.2.0软件中的Matrix包、epiR包、survival包对存在相乘交互作用的因素进行logistic相加交互作用分析。使用相对超危险度比（RERI）、交互作用归因比（AP）、交互作用指数（S）三个指标评价是否存在相加交互作用。结果β2-微球蛋白（β2-MG）升高、KPS评分<80分、LDH升高是影响DLBCL患者未完全缓解的危险因素（均P<0.05）。β2-MG升高、KPS评分<80分、LDH升高患者发生未完全缓解的风险分别是β2-MG未升高、KPS评分≥80分、LDH未升高患者的1.971倍（OR＝1.971，95% CI 1.161~3.346）、2.056倍（OR＝2.056，95% CI 1.057~4.000）、3.351倍（OR＝3.351，95% CI 1.783~6.300）。KPS评分<80分和LDH升高两个危险因素之间存在负相乘交互作用（OR＝0.317，95% CI 0.126~0.785）；RERI估计值-2.07（95% CI -4.79~0.64），AP估计值0.50（95% CI -1.68~0.32），S估计值0.50（95% CI 0.22~1.13），不存在相加交互作用。结论β2-MG升高、KPS评分<80分、LDH升高是影响DLBCL患者未完全缓解的危险因素。当KPS评分<80分、LDH水平升高均发生于同一患者时，它们的联合效应小于两者分别单独作用的乘积；当这两个危险因素同时存在时，不会对DLBCL患者产生新的效应。

简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的了解脑脊液中乳酸脱氢酶及β-2微球蛋白在中枢神经系统白血病的早期诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法首先采用腰椎穿刺术采集脑脊液，用速率法测定对照组及疾病组（正常人及脑膜白血病患者）脑脊液中的LDH浓度，两点终点法测定β-2MG的浓度。结果中枢神经系统白血病（CNSL）组脑脊液中LDH水平为（27.06±27.04）U／L，高于对照组，两者比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；β-2MG水平为（1.89±1.98）U／L，高于对照组，两者比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论脑脊液中LDH及β-2MG检测对CNSL的早期诊断具有重要临床意义。

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简介：摘要目的观察研究血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测对非霍奇金淋巴瘤患者诊断的意义。方法择取我院在近期内接诊的47例非霍奇金淋巴瘤患者组成疾病组，另择取我院在同期内行健康体检者48例组成健康组，分别对此两组行血清乳酸脱氢酶及β2-微球蛋白的检测，并就检测结果进行比对分析。结果疾病组患者的血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测结果明显高于健康组人群（P<0.05）。此外，伴随着病理分型的加重以及临床分期的加重，患者的检测结果均出现了明显的上升（P<0.05）。结论血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测可以作为非霍奇金淋巴瘤的诊断指标，且此两项数据的检测对于判断疾病的进展也具有重要的意义。

简介：目的探讨胶质瘤细胞异柠檬酸脱氢酶1（IDHl）基因突变对替莫唑胺（TMZ）细胞毒性的影响。方法将培养的U87胶质瘤细胞分组转染含空载体（空载体组）、野生型IDHl基因（野生组）和R132H突变型IDHl基因（突变组；IDHl第132位的精氨酸被组氨酸所取代）质粒，利用液相色谱串联质谱法检测细胞上清液中2-羟基戊二酸（2-HG）水平、噻唑蓝法检测细胞增殖活性、实时荧光定量PCR法和免疫印迹法检测细胞caspase3mRNA和蛋白质表达；将含三种不同质粒的U87细胞接种大鼠建立荷瘤大鼠模型并观察大鼠经TMZ治疗后60d存活率。结果与空载体组和野生组比较，突变组细胞上清液中2-HG水平、细胞caspase3mRNA和蛋白质表达水平均显著升高（P〈0．05），而细胞增殖活性显著下降（P〈0．05）；TMZ治疗后60d，突变组大鼠存活率显著升高（P〈O．05）；空载体组和野生组之间均无统计学差异（P〈0．05）。结论IDHlR132H基因能够增加TMZ对神经胶质瘤细胞的细胞毒性作用并提高其治疗荷瘤大鼠的存活率。

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：摘要目的了解自贡和内江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用荧光定量分析法对两地区新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血用杜氏改良NBT比值法进行确诊。结果共筛查新生儿53283例，初筛疑似G6PD缺乏症345例，阳性率为0.65%，其中男婴324例，女婴21例；阳性召回人数340例，确诊G6PD缺乏症325例，阳性预测值为95.58%，其中男婴93.85%(305/325)，女婴2.23%(20/325)；男患儿中97.08%为重度缺乏，1.17%为轻度缺乏；女患儿中37.5%为重度缺乏，12.5%为轻度缺乏。结论自贡市和内江市新生儿G6PD缺乏症发生率略低于高发地区平均水平，确诊患儿中以男婴重度缺乏者居多，需加强新生儿疾病筛查管理，尽早采取措施以预防G6PD缺乏引起的疾病。

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。

简介：摘要目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"、"PDHA1"等为关键词，查阅PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2019年3月相关文献，对国内报道的病例进行总结。结果先证者男，2个月10 d，感染后突发呼吸心跳骤停，伴高乳酸血症，难以纠正的代谢性酸中毒。头颅MRI检查提示：(1)双侧大脑基底节区异常信号，符合Leigh病影像学改变；(2)左侧室管膜下少许出血。脑电图提示异常放电。线粒体病相关基因检测提示PDHA1基因存在c.1132C>T，p.H378C半合突变。患儿于1岁时死亡。结论丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症多以神经系统症状起病，以心跳呼吸骤停为突发表现的报道罕见，及时心肺复苏、呼吸机支持能暂时挽救生命，为原发病治疗争取时间，但最终预后差，病死率高。PDHA1基因c.1132C>T，p.H378C变异是其致病原因。

简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：摘要目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年，于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3 248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本，采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛；对G6PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本，采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法，进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析。本研究经海南省妇幼保健院(现更名为：海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准[审批文号：(2018)伦审第(35)号]，并与所有受试儿监护人签署研究知情同意书。结果①这3 248例苗族新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率为7.1%(232/3 248)，接受基因检测的232例新生儿中，G6PD缺乏症发病率为86.2%(200/232)。本组男性与女性新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率及发病率比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。②对232例G6PD缺乏症初筛呈阳性苗族新生儿的G6PD基因检测结果显示，200例新生儿发生G6PD基因突变，包括共计209个突变位点的12种突变，分别为c.1376G>T(占比62.7%)、c．1388G>A(占比21.1%)、c.95A>G、c.1311C>T、c.871G>A、c.1024G>T、c.392G>T、c．1360C>T、c.517T>C、c.592C>T、c.487G>A和c.383T>C。结论海南省苗族人群G6PD缺乏症发病率较高，其G6PD基因突变以c.1376G>T及c.1388G>A为主。

简介：目的分析广东省葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）与疑似预防接种异常反应（AEFI）发生的关联性。方法采用描述性流行病学和相关性研究方法对广东省2010年新生儿G6PD筛查情况与2010年出生的婴儿接种广东省第1类疫苗后发生AEFI的资料进行相关分析。结果广东省共报告2010年出生的婴儿接种第1类疫苗后发生AEF1个案534例；其中异常反应（253例）占总例数47．38％，一般反应（247例）占46．25％，无急性溶血性个案报告。2010年广东省共有13个地市报告新生儿G6PD缺乏症筛查数据，患病率为0．89％～7．82％，平均报告患病率为2．93％。8个地市2010年出生新生儿G6PD缺乏症患病率与当地2010年出生婴儿接种第1类疫苗后不良反应发生率、一般反应发生率及异常反应发生率之间均无线性相关（P〉0．05），与7种广东省第1类疫苗的不良反应发生率之间均无线性相关（P〉0．05）。结论该研究未发现广东省被调查地区儿童的G6PD缺乏症患病与第1类疫苗接种后不良反应存在关联。

简介：摘要目的观察地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿延迟结扎脐带的临床效果。方法选取我院2015年7月～2016年12月的正常出生新生儿100例，产筛地中海贫血基因阳性新生儿100例，产妇为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的新生儿100例。每组病例按随机分为观察组和对照组各50例。观察组给予延迟结扎脐带，即在新生儿娩出后60～90s结扎、截断脐带；对照组给予常规结扎脐带，即在新生儿娩出10s内结扎、截断脐带。比较观察组和对照组新生儿脐带血和产后1w外周血血红蛋白；生后72小时胆红素水平。生后2W外周血血红蛋白和黄疸发生率。结果三组新生儿脐血血红蛋白和胆红素比较差异均无统计学意义（P＞0.05），观察组在产后1w外周血中血红蛋白明显高于对照组（P＜0.05），胆红素与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；结论延迟结扎脐带对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿临床效果显著，可有效增加胎盘向胎儿的血液灌输量，预防新生儿贫血，并未增加新生儿黄疸光疗的需求。