简介：在环创中遵循“生活即教育”的理念，惧收集生活中各种各样的村料，然后根据材料的质地、形状、

简介：目的探讨尿4种微量蛋白在妊娠肾损伤的早期临床诊断价值。方法采用速率散射比浊法对正常妊娠产妇165例、妊高征45例和非孕对照40例的尿4种微萤蛋白MA、TRF、IgG和A1M进行检测。结果与对照组比较，早孕组尿4种微量蛋白差异无显著意义（P〉0．05）；中孕组中MA、TRF有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001），其余无明显改变；晚孕组和妊高征组尿4种微量蛋白均有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001）。结论尿中4种蛋白检测可以作为晚期妊娠肾损伤的早期诊断的灵敏指标，对肾小球或肾小管损伤及病情发展的判断、预后等也有一定临床意义。

简介：目的采用心音图运动分析试验（PCGET）测量和评估新生儿心力储备（CCR）。方法选择2008年7月至2009年8月于本院分娩的385例单胎新生儿为研究对象，并按照其胎龄分为足月儿组（n=231，胎龄为37～41＋6孕周）和早产儿组（n=154，胎龄为28～36＋6孕周），并将早产儿组继续分为早产儿A组（n=14，胎龄为28～31＋6孕周），早产儿B组（n=23，胎龄为32～33＋6孕周）和早产儿C组（n=117，胎龄为34～36＋6孕周）。测量和计算新生儿第一心音（S1）与第二心音（S2）幅值的比值（S1/S2）、心脏舒张期时限（D）与收缩期时限（S）的比值（D/S）和应激后心力变化趋势（CCCTS）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。早产儿组与足月儿组新生儿日龄、性别等比较，差异无统计学意义（P〉005）。结果足月儿组S1/S2和D/S与孕周无明显相关关系（r=－0.013，－0.039；P＝0.848，0.561），而早产儿组S1/S2与孕周呈负相关关系（r=－0.166，P=0.040），D/S与孕周呈正相关关系（r=0.250，P=0.002）。经历相同刺激啼哭后，足月儿组S1/S1′显著高于早产儿组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05），而两组S1/S1′与孕周均无明显相关关系（r=0.116，0.069；P=0.285，0.415）。据测试数据初步得出足月儿CCR各指数参考值范围，心肌缺血缺氧新生儿D/S显著降低。结论出生后检测CCR可对新生儿，尤其是高危新生儿心脏耐受性进行评估，从而判断其心脏安全性，为其进一步心脏保健提供依据。

简介：目的观察槐杞黄对IgA肾病（IgAnephropathy，IgAN）大鼠蛋白尿及肾组织nephrin及podocin的影响，探讨槐杞黄对IgA肾病大鼠蛋白尿的治疗作用及其机制。方法将24只雄性Sprague—Dawley（SD）大鼠按随机数字表法分为对照组、模型组、槐杞黄组，每组8只。模型组和槐杞黄组建立1gA肾病模型，槐杞黄组给予槐杞黄颗粒治疗。应用定量尿沉渣计数法检测尿红细胞个数，考马斯亮蓝法检测24h尿蛋白定量，全自动生化分析仪检测血生化指标。应用直接免疫荧光法检测肾小球IgA沉积强度，间接免疫荧光法检测肾小球nephrin及podocin蛋白的表达及分布，采用实时荧光定量PCR技术检测肾皮质nephrinmRNA和podocinmRNA的表达。结果①槐杞黄组大鼠的尿红细胞计数、尿蛋白，较模型组显著减少，差异有显著意义（P〈0．05）；②槐杞黄组大鼠肾组织病变，较模型组减轻；③槐杞黄组大鼠肾小球nephrin表达量，较模型组显著升高，差异有显著意义（P〈0．01），podocin表达量较模型组稍有下降，但差异无显著意义（P〉0．05）；槐杞黄组大鼠肾皮质nephrinmRNA及podocinmRNA的表达，较模型组显著升高，差异有显著意义（P〈0．01）；④槐杞黄组大鼠肾小球nephrin及podocin的不连续斑片状、团块状异常分布，较模型组改善。结论IgA肾病大鼠肾组织nephrin及podocin出现表达变化及分布异常，槐杞黄能降低IgAN大鼠尿蛋白，其作用可能与调节nephrin及podocin的表达及分布有关。

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。