简介:摘要目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证;通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中,男性3例,女性3例;年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例;视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例;视网膜病变4例。基因检测结果显示,家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C> T (p.R440X)、c.1142T>G (p.V381G)复合杂合突变,c.1318C> T (p.R440X)纯合变异以及c.1153G> A (p.G385R)、c.1561C> T (p.P521S)复合杂合变异;家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG (p.V131Sfs*39)、c.1468-2A> G (splicing)和c.715delA (p.K239Sfs*36)、c.1765C> T (p.Q589X)复合杂合变异;家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC (p.R1060Rfs*11)纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T> G (p.V381G)、RPGRIP1基因c.391delG (p.V131Sfs*39)、c.715delA (p.K239Sfs*36)及c.1765C> T (p.Q589X)和GUCY2D基因c.3177_3178delAC (p.R1060Rfs*11)变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C> T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译,为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。
简介:【摘要】:目的:观察出院高血压患者进行“健康教育生活六部曲”护理干预后的效果评价。方法:随机抽取2019年9月-2020年9月到我院出院的高血压患者74例,分为对照组和观察组各37人,对照组给予常规出院心内科护理;观察组除了给予常规出院心内科护理外,增加“健康教育生活方式六部曲”护理干预,比较两组患者出院6个月后的服药依从性及血压控制情况。结果:观察组与对照组在患者服药依从性及血压控制情况两方面,两者差异较大(P
简介:摘要:目的:分析性激素六项检验应用在女性不孕症诊断中的临床效果及意义。方法:样本来源:选取2020年6月至2021年5月在我院接受不孕症治疗的患者80例作为调查组,选取同期来我院体检的健康女性80例作为对照组。采用电化学发光技术(罗氏Cobas E411电化学发光分析仪)对上述各组进行了6次性激素检测,并对两组的性激素检测结果进行了比较。结果:研究组孕酮(PROG)(4.76±0.88)雌二醇(E2)(97.16±21.59)与对照组无显著性差异(P>0.05)。调查组黄体生成素(LH)(5.26±1.94)、催乳素(PRL)(25.26±5.71)卵泡生成素(FSH)(8.69±0.58)和睾酮(TESTO)水平。结论:不孕症患者的性激素水平高于正常水平,性激素水平可用于不孕症的诊断,为不孕症的临床诊断提供依据,也有助于病因分析。
简介:【摘要】目的观察六君子汤辅助治疗脾胃气虚型胃溃疡合并消化不良的临床效果。方法选择2017年1月-2019年12月华亭市第一人民医院收治的脾胃气虚型胃溃疡合并消化不良患者128例,根据随机数字表法分为观察组和对照组,每组64例。比较2组临床疗效、治疗前后中医症候积分、生活质量评分及不良反应。结果观察组总有效率为90.62%,高于对照组的65.62%;治疗后,2组中医证候积分均低于治疗前,且观察组低于对照组;治疗后,2组生理功能评分、心理健康评分、社会功能评分均高于治疗前,且观察组高于对照组;观察组不良反应总发生率为4.69%,低于对照组23.44%。结论六君子汤辅助治疗脾胃气虚型胃溃疡合并消化不良的效果较好,可减少不良反应,改善预后,值得临床推广应用。
简介:摘要药物治疗是青光眼常见的降眼压措施,多个指南或共识一致推荐前列腺素衍生物为治疗青光眼的首选药物。真实世界研究(RWS)是指在真实临床、社区或家庭环境下获取多种数据,从而评价某种治疗措施对患者健康真实影响的观察性研究,RWS显示他氟前列素对原发性开角型青光眼、高眼压症、正常眼压性青光眼和其他各种类型青光眼均有良好的降眼压效果,在单药初治、换药治疗及联合治疗的治疗模式下均可降低各类型青光眼或高眼压症患者的眼压,且眼部不良反应较轻。然而目前相关的RWS还存在无对照组等局限性,未来还需要进一步研究,评估其药物应用效果。本文就他氟前列素治疗不同类型青光眼及高眼压症患者的RWS概览及在不同治疗模式下的疗效和他氟前列素在RWS中的安全性、依从性进行综述,以期为他氟前列素实际的临床应用提供一定的指导。
简介:摘要2020年,世界支气管和介入呼吸病学大会(简称WCBIP 2020)在我国成功举办,是世界支气管和介入呼吸病学联盟(WABIP)新的里程碑,极大提升了我国在国际介入呼吸病学界的地位和影响力,也留下了丰富的遗产。WCBIP 2020已成过去;面向未来,我们面临新的挑战。未来,我们应在呼吸病学的视角下全面把握学科方向,全面把握介入呼吸病学的发展脉络,全面布局,全面发展。重视疾病早期诊断和治疗,建设完善的介入呼吸病学体系,重视临床应用的规范性,重视基础知识、基本原理、基本技能的培训,提高从业人员职业素养。加强前瞻性创新研究,加强国际交流,培养国际视野,建设优秀的学科文化。中国的介入呼吸病学一定会更加蓬勃发展,迎来新的辉煌。
简介:摘要目的分析真实世界中常规起搏器升级为心脏再同步治疗(CRT)的临床疗效,探讨影响CRT升级疗效的预测因素。方法回顾性收集中国医学科学院阜外医院2008年5月至2020年2月常规起搏器升级为CRT患者的临床资料,将其分为起搏器诱导性心肌病(PICM)组和非PICM组,CRT升级术后进行随访,分析CRT升级的临床疗效及其预测因素。结果研究纳入56例CRT升级患者,年龄为(58.8±11.6)岁,男42例(75.0%,42/56)。CRT升级前34例(60.7%,34/56)患者为PICM,22例(39.3%,22/56)患者为非PICM。非PICM患者较PICM患者左心房内径及左心室舒张末期内径显著增大,左心室射血分数显著减低(12.0%±9.3%对5.4%±9.6%,P=0.012),合并肺动脉高压及肾功能不全比例更高。随访6个月,共有40例(71.4%,40/56)患者为CRT有反应。PICM组患者CRT有反应率明显高于非PICM组[85.3%(29/34)对50.0%(11/22),P=0.007]。多因素Logistic回归分析显示PICM是CRT升级有反应的独立预测因素。结论常规起搏器升级为CRT后疗效总体较好,PICM患者CRT有反应率更高,CRT升级后心脏结构及心功能改善更明显,对于诊断明确的PICM患者建议尽早升级CRT。
简介:摘要:目的:研讨放疗和多西他赛分别结合卡培他滨治疗乳腺癌脑转移的临床价值。方法:遵照“平衡序贯法”分组,择我院2019年8月-2020年12月内64例乳腺癌脑转移患者分为对照组(31例,多西他赛+卡培他滨)和观察组(33例,放疗+卡培他滨),观察临床疗效、治疗前后患者生活质量改善情况。结果:临床疗效分析:观察组高达96.97%,明显比80.65%的对照组高,P<0.05。经药物治疗后观察组患者生活质量评分较高,数据和对照组相较,P<0.05。结论:对乳腺癌脑转移患者实施药物治疗,建议采纳“放疗联合卡培他滨”治疗方案,可有效提升临床疗效并改善患者预后。
简介:摘要目的分析首届全国高等医学院校医学生基础医学实验技能邀请赛(简称首届基础医学实验技能邀请赛)比赛结果,为今后开展此类比赛提供参考,为推进基础医学实验教学改革提供依据。方法本研究采用资料分析方法。采用t检验、方差分析、χ2检验和Fisher确切概率法对2019年8月举办的首届基础医学实验技能邀请赛的比赛成绩进行统计学分析。结果来自全国16个省、自治区和直辖市的22所院校的88名选手参加了本次比赛,选手为2016级和2017级本科生。2016级和2017级学生总成绩[(91.7±3.2)分比(88.8±5.1)分]和案例分析题成绩[(13.9±2.8)分比(11.8±2.9)分]的差异均具有统计学意义(均P<0.01);"5+3"一体化临床医学专业学生案例分析题成绩[(16.2±1.5)分]最高。2016级五年制临床医学专业学生案例分析题成绩[(14.3±2.2)分]高于2017级五年制临床医学专业学生成绩[(12.4±2.8)分],其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论"5+3"一体化临床医学专业学生的成绩优于其他专业学生,2016级五年制临床医学专业学生分析问题的能力优于2017级五年制临床医学专业学生。未来的比赛中应当考虑分专业和年级进行,丰富比赛内容和形式,以赛促改,推进基础医学实验教学改革。
简介:摘要目的评价赛沛Xpert Xpress Flu/RSV Assay(后简称Xpert)在儿童流感病毒和呼吸道合胞病毒感染实验室检测的效果。方法2018年10月—2019年2月,在北京儿童医院门诊采集急性呼吸道感染儿童的鼻咽拭子,所有样本均采用Xpert和测序方法进行检测,不一致结果样本使用第三方检测方法进行验证,比较Xpert和测序方法的灵敏度和特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果本研究共分析388份儿童急性呼吸道感染病例的鼻咽拭子样本的Xpert和测序法方法的检测结果。两种方法检测对FluA、FluB和RSV的结果具有较高的一致率,分别为:FluA 93.81% (364/388)、FluB 94.85% (368/388)和RSV 91.75% (356/388)。Xpert检测FluA、FluB和RSV相比测序方法具有较高的灵敏度,分别为99.21%(125/126)vs. 92.86%(117/126)、100.00%(109/109)vs. 84.40%(92/109)和100.00%(52/52)vs. 40.38%(21/52)。Xpert检测FluA、FluB和RSV的特异度均低于测序方法,95.42%(250/262)vs. 99.24%(260/262)、99.28%(277/279)vs. 99.64%(278/279)和99.70%(335/336)vs. 100.00%(336/336)。Xpert检测FluA、FluB和RSV的阳性预测值均低于测序方法,分别为91.30%(126/138)vs. 98.33%(118/120)、98.18%(108/110)vs. 98.92%(92/93)和98.11%(52/53)vs. 100.00%(21/21)。Xpert检测FluA、FluB和RSV的阴性预测值均高于测序方法,99.60%(251/252)vs. 96.67%(261/270)、99.64%(279/280)vs. 94.27%(280/297)和100.00%(337/337)vs. 91.60%(338/369)。结论赛沛Xpert Xpress Flu/RSV Assay是一种快速、准确、可靠的可以适用于儿童检测流感病毒和RSV的分子诊断方法。
简介:【摘要】目的:赛肤润在预防非小细胞肺癌EGFR-TKI药物治疗致皮肤反应好发部位中的应用效果。方法:将2019年6月-2020年6月在我院接受EGFR-TKI药物治疗的80例非小细胞肺癌患者作为研究对象,将其随机分为观察组和对照组,对照组接受常规护理,观察组接受常规护理+涂抹赛肤润,比较两组皮肤反应。结果:观察组的皮肤反应发生率明显低于对照组(P<0.05);观察组Ⅱ级及以上皮肤反应发生率明显低于对照组(P<0.05);观察组的首发皮损时间明显比对照组具有优势(P<0.05)。结论:对接受EGFR-TKI药物治疗的非小细胞肺癌患者应用赛肤润可有效减轻皮肤反应发生率,控制的皮肤反应程度,具有较高应用价值。