简介：先天性腹肌缺如是一种罕见的先天性发育异常。本文报告1例7岁单纯腹壁肌肉发育不良、一期修补腹壁成功的病例。患儿，男，7岁，系第3胎第3产，足月，顺产。出生体重3200g，无抢救窒息史。出生后发现脐部突出约2cm左右，屏气时出现，安静时可自行回纳。1岁左右在当地医院手术治疗（具体不详）。术后2个月复发，术后21个月（年龄33个月）腹壁缺损直径扩大至14cm，

简介：目的探讨保留脾脏、远端脾静脉肾静脉分流手术（Warren手术）治疗小儿门脉高压症的临床效果.方法1999年10月至2012年12月,我们收治门脉高压症患儿50例,年龄3～15岁.男18例,女32例.患儿表现为反复消化道出血,食管静脉曲张,脾功能亢进.门静脉主干呈海绵窦样改变36例,Carolis病合并肝纤维化3例,先天性肝纤维化9例,门静脉发育不良1例,门静脉海绵样变Rex术后复发1例.Child-pugh评分均为A级（5～7分）,脾静脉直径6.0～15.0mm,平均（9.8±2.2）mm.术中先经小肠系膜Ⅲ级静脉和脾静脉分支行静脉压力测定及造影,将脾静脉游离,于距肠系膜下静脉0.5cm处切断,与左肾静脉端-侧吻合.结果所有患儿实施远端脾-肾分流手术,手术时间255～370min,平均手术时间232min,术中失血10～30mL.分流后门静脉和脾静脉压力均下降,门静脉压力分流后较分流前显著降低（P=0.026）;脾静脉压力分流后较分流前明显降低（P=0.007）.迄今为止随访时间跨度为0.5～11年.随访期间,患儿脾脏缩小,血红蛋白、白细胞、血小板恢复正常,无一例出现脑病.B超检查显示49例脾肾静脉吻合口通畅,1例术后1个月发现脾肾吻合口闭合,经再次手术治疗痊愈.结论Warren手术治疗小儿门脉高压症效果显著,能有效降低小儿门脉高压术后食管静脉曲张再出血的发生率,保证入肝血流,减少肝性脑病的发生,是治疗小儿门脉高压症较理想的术式.

简介：目的探讨双钢板NUSS手术治大龄重度漏斗胸的可行性及手术技巧。方法对22例大龄漏斗胸儿童在胸腔镜辅助下行双钢板Nuss手术，其中男19例，女3例；年龄10-16岁，平均年龄（12．05±2．04）岁，全组病人按照Hailer指数均为极重度漏斗胸，按照个体化矫治的原则，分别选用双钢板矫治漏斗胸，每一个钢板使用一个固定器分置于两侧胸壁，并评价手术的安全性及可行性。结果22例均顺利完成手术，手术时间为50～95rain，平均手术时间（65．6±13．5）min；术中出血10～45mL。其中11例行剑突下辅助小切口，22例均采用单侧固定翼固定于不同侧胸壁，术后住院时间6～10d，平均（7．15±1．12）d；术后3年左右取出钢板，随访3个月至6年，发生少量气胸3例，皮下气肿1例，未发生内固定钢板移位，未见钢板排异反应，未见脊柱侧弯发生，术后无长时间疼痛发生，出院后均未再给予镇痛药物。结论对于大龄极重度漏斗胸的患儿，在单钢板矫治难以达到矫治效果时，双钢板矫治是安全有效的，部分极重度漏斗胸配合胸骨下剑突小切口，亦能达到满意矫正效果。

简介：近年来，我院采用囊肿切除、胆总管或肝总管空肠Roux—en—y吻合术治疗先天性胆总管扩张症12例，疗效满意，现报道如下。

简介：目的探讨采用微创肘内、外铡联合小切口治疗儿童肱骨踝上骨折疗效。方法回顾分析采用微创切开复位克氏针内固定治疗小儿肱骨髁上移位骨折患儿45例的临床资料。结果骨折平均愈合时间1～3个月，肘关节活动95％恢复到正常，5例肘内翻。无血管神经损伤。结论采用微创肘内、外侧联合小切口治疗小儿肱骨髁上移位骨折安全、方便，损伤小，固定可靠．功能恢复好。

简介：目的通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高;4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强＋MRV＋MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6-12个月随访头颅MRI增强＋MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：目的探讨腹腔镜下幽门环肌切开术围手术期CO2气腹对患儿细胞免疫的影响及临床意义。方法选择40例先天性肥厚性幽门狭窄患儿，随机分为腹腔镜组和开腹组，分别于术前及术后1d、3d监测围手术期CD3、CD4、CD4／CD8的变化。结果开腹组CD4术后1d轻微下降，术后3d明显升高，术后1d与3d比较，差异有显著统计学意义（P=0．007）；开腹组CD4／CD8术后1d下降，与术前比较，差异有统计学意义（P=0．044）；术后3d升高，与术后1d比较，差异有显著统计学意义（P=0．003）。腹腔镜组CD4术后1d下降，与术前比较，差异有显著统计学意义（P=0．023），术后3d明显升高，与术前比较，差异无统计学意义（P=0．596）；两组比较CD4／CD8腹腔镜组较高，差异有显著性（F=3．961，P〈0．05）结论新生儿及婴儿腹腔镜手术可引起机体免疫功能的改变，腹腔镜组对机体免疫功能的影响较小。

简介：目的总结二孔法腹腔镜下阑尾切除术的经验。方法实施二孔法腹腔镜下阑尾切除术56例,其中急性单纯性阑尾炎34例;急性化脓性阑尾炎18例;慢性阑尾炎4例。采用脐窝上缘10mm和耻骨联合上缘4mm切口进行手术。结果本组均一期痊愈出院,平均住院时间4.3d（3～6d）,除1例脐部切口感染外无其他并发症。结论二孔法腹腔镜辅助阑尾切除术适用于部分急性单纯性阑尾炎、早期化脓性阑尾炎及慢性阑尾炎。

简介：目的评价HC可视喉镜在儿童会厌囊肿手术气管插管中的临床价值与安全性。方法选取60例行会厌囊肿手术的儿童，ASAⅡ～Ⅲ级，采用随机数字表分为两组。HC可视喉镜组（S组）和直接喉镜组（D组），每组30例，由同一名麻醉医师完成插管。记录两组气管插管时间、插管成功率和一次成功率，插管前、插管时和插管后2min的心率（HR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和平均动脉压（MAP）；喉镜下Cormark—Lehane评级。术毕检查口腔内有无损伤、出血或水肿。结果与D组相比，S组Cormark-Lehane分级中Ⅰ和Ⅱ级的例数显著增多（P〈0．05），插管时间明显缩短（P〈0．05）。两组插管前和插管后2mm，患儿HR和MAP差异无统计学意义（P〉0．05）；插管时D组的HR和MAP明显高于S组（P〈0．05）。结论在儿童会厌囊肿手术中，HC可视喉镜插管成功率高，插管反应轻，插管时间缩短，安全性好。

简介：尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一，确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1／300，且其发病率近年来呈逐渐增加趋势［1，2］。手术是治疗本病的唯一方法，已报道的手术方法虽多达300余种，但目前常用的仅30余种［3］。目前公认的治愈标准为：①术后能正常站立排尿；②修缮阴茎畸形，取得满意的外观效果；③成年后可以进行正常的性生活［4，5］。对尿道下裂手术效果而言，准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况［6，7］。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准，而这样的标准，对评价手术效果，比较不同尿道下裂术式的疗效，指导现阶段的治疗，改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面，对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。

简介：目的分析先天性食管闭锁的临床治疗效果,探讨先天性食管闭锁患儿术后常见并发症的发生率,为临床治疗方案的选择提供参考。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院采取手术治疗并存活的303例先天性食管闭锁患儿临床资料。对其中Ⅲ型食管闭锁患儿按照所采取的手术方式（开放性手术或腔镜手术）进行分组后比较分析。结果303例中,Gross分型Ⅰ型10例,Ⅱ型4例,Ⅲ型261例,Ⅳ型9例,Ⅴ型19例;术后出现吻合口漏64例,吻合口狭窄87例。261例Ⅲ型病例中,实施开放性手术84例,腔镜手术177例;术后出现食管吻合口漏56例（开放手术组39例,腔镜手术组17例）;食管吻合口狭窄72例（开放手术组8例,腔镜手术组64例）;气管食管瘘复发17例（开放手术组2例,腔镜手术组15例）;经卡方检验,Ⅲ型先天性食管闭锁患儿两种术式之间术后吻合口漏及吻合口狭窄的发生率差异有统计学意义（均有P〈0.05）。结论先天性食管闭锁手术后常见并发症为吻合口漏及吻合口狭窄,对于吻合口漏可采取保守治疗,吻合口狭窄多数经食管扩张可以缓解。Ⅲ型食管闭锁胸腔镜手术后吻合口漏的发生率较开胸手术低,但吻合口狭窄的发生率较高。气管食管瘘复发罕见的术后并发症,经再次手术修补可治愈。

简介：先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformations，ARM）占新生儿消化道畸形的第一位，发病率约为1／5000。肛门直肠畸形包括轻微的肛门位置开口异常及严重的泌尿生殖系统多发畸形。

简介：目的：总结Rex分流术及Warren分流术治疗8例门静脉海绵样变的效果及并发症。方法2012年12月至2015年1月作者采用分流手术治疗门静脉海绵样变8例，其中Rex分流手术5例（2例为断流手术后出血复发），Warren分流手术3例。Rex分流术选取自身门静脉Rex窦与扩张的胃冠状静脉等做吻合，并在血管吻合前后测量门静脉压力，门静脉压不同程度地降低。Warren分流术将游离脾静脉与左肾静脉相吻合，吻合前后均测门静脉压力。结果8例均获随访，随访时间6～31个月，患儿生长发育如同龄儿，均未出现门脉高压性脑病；1例于术后16个月再出血1次，后未再出血，7例无再发出血；1例术后出现肠系膜静脉血栓形成，经溶栓及抗凝治疗后痊愈；1例行脾动脉结扎术患儿术后出现脾梗死，间断发热1个月。结论分流手术治疗门脉海绵样变，预防消化道出血效果良好，手术有一定的并发症。

简介：

简介：目的研究高压氧(HBO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)1周内脑皮质细胞线粒体功能的影响,探讨HBO对HIBD可能的保护作用及其机制。方法新生SD大鼠360只分为正常对照组、HIBD组和HIBD+HBO组,每组120只。HIBD组和HIBD+HBO组结扎左侧颈总动脉后暴露于8%O2+92%N2低氧环境中2h制备HIBD模型。HIBD+HBO组在缺氧缺血后立即予HBO干预(压力为2ATA,每次持续60min,每日1次,连续7d),HIBD组不予HBO干预,正常对照组不予结扎左侧颈总动脉和HBO干预。以HIBD模型建立后设为缺氧缺血后0h时点,3组于0h、2h、4h、6h、12h、1d、2d、3d、4d、5d、6d和7d时点断头处死(各组各时点n=10),取损伤侧脑皮质制备单细胞悬液,予细胞线粒体膜电势(ΔΨm)标记物罗丹明123(Rho123)孵育,用流式细胞仪检测Rho123的平均荧光强度(MFL),并以该MFL值作为ΔΨm值。结果①正常对照组脑皮质细胞ΔΨm值为(4.66±0.80)MFL,HIBD组各时点脑皮质细胞ΔΨm值均低于正常对照组相应时点,且最低为0h时点[(2.85±0.56)MFL],各时点差异均有统计学意义(P<0.05);②HIBD组及HIBD+HBO组脑皮质细胞ΔΨm均呈现降低-恢复-再降低的变化规律,两组ΔΨm初次降低时间均为缺氧缺血后0h时点,初次恢复时间均为缺氧缺血后2~12h,再次降低的时间均为缺氧缺血后1~4d,HIBD+HBO组ΔΨm的再次降低程度更明显且最低为缺氧缺血后3d时点[(2.62±1.03)MFL];③HIBD组脑皮质细胞ΔΨm在再次降低后未再回复,而HIBD+HBO组ΔΨm在再次降低后,于缺氧缺血后5d时点后开始恢复,6和7d时点ΔΨm值逐渐趋近但低于正常对照组水平,差异无统计学意义(P<0.05)。结论HBO在HIBD后0h至3d内不能改善缺氧缺血损伤侧脑皮质细胞的线粒体功能,HIBO后过早开始HBO治疗可能导致受损脑皮质细胞的进一步损伤,但HBO可能在HIBD后5~7d内可通过改善脑皮质线粒体功能促进HIBD受损细胞功能恢复。

简介：目的了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素，重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法患儿出院后予以早期干预指导和随访，1岁时进行智能发育测试（CDCC）评估，了解神经发育概况。按照智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）将患儿分为神经行为发育异常组（MDI或PDI任何一项〈70）、临界组（MDI或PDI任何一项为70～85之间）和正常组（MDI或PDI均〉85）。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素，利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选，对于可能的高危因素进行logistic回归分析，了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好（每周进行家庭干预〉14d，每天干预时间合计超过30min，并在1年内能够随访≥5次）和依从性差二组，进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例（58．6％）、61例（29．0％）和26例（12．4％），共有精神发育落后儿18例（8．6％）和脑瘫儿9例（4．3％）。干预依从性良好者（111例）的MDI及PDI得分，分别为97．15±17．38，94．23±18．55均明显高于干预依从性差者的89．87±18．92。87．20±19．12；干预依从性好组脑瘫的发生率（3／111，2．7％）也低于干预依从性差者（5／99，6．1％）。另外，父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论早产儿是神经发育伤残的高危人群，尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。

简介：目的探讨低剂量毒死蜱（chlorpyrifos,CPF）暴露对新生大鼠中脑黑质多巴胺能（DA）神经元发育和神经行为的影响。方法将出生后11dSprague-Dawley大鼠随机分为CPF组、二甲基亚砜（DMSO）组和生理盐水（NS）组。CPF组在大鼠出生后11～14d经腹部皮下注射低剂量（每日5mg/kg）CPF,其他两组分别注射DMSO和NS作为对照。在生后15d、20d、30d及60d四个时间点,观察大鼠体重增长、脑外观、脑系数和脑含水量变化;免疫组织化学方法检测黑质DA神经元酪氨酸羟化酶（TH）的表达;免疫透射电镜观察DA神经元亚细胞结构改变;生后30d和60d行旷场实验、握力实验、斜坡实验及Morris水迷宫实验检测大鼠神经行为变化。结果各组大鼠在各观察时间点体重增长、脑外观、脑系数、脑含水量未见异常。CPF组自生后30d开始与NS和DMSO组相比,不仅黑质TH表达进行性减少,部分DA神经元亚细胞结构发生改变,且逐渐出现活动减少,动作协调障碍及学习记忆能力受损。结论大鼠脑发育期暴露低剂量CPF,可诱导中脑黑质DA神经元迟发性进行性丢失,并影响大鼠远期运动和学习记忆能力。

简介：目的该研究探讨了高压氧（HBO）对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠内源性神经干细胞（NSCs）的迁移与分化的影响。方法7日龄Sprague—Dawley新生大鼠随机分为对照组，模型组及HBO组。采用Rice—Vannucci方法制成HIBD模型。造模后3h内行HBO治疗。分别于HBO治疗后7d、14d、28d，采用Brdu／DCX，BrdU／β-tubulin，BrdU／GFAP和BrdU／O4免疫荧光双标法，用共聚焦显微镜动态检测侧脑室室管膜下区（subventrieularzone，SVZ）与大脑皮层内源性NSCs的迁移与分化。结果治疗后7d，HBO组损伤侧SVZ区BrdU^＋DCX^＋细胞数（84±21个／mm^2）增加，多于对照组（39±14个／mm^2）与模型组（68±17个／mm^2）（P〈0．05）；治疗后14d，SVZ区BrdU^＋DCX^＋细胞数减少，而皮层区BrdU^＋DCX^＋细胞数增加，HBO组明显多于对照组（P〈0．01）；治疗后28d，各组大脑皮层BrdU^＋DCX^＋细胞数减少，大脑皮层出现BrdU^＋β-tubulin^＋，BrdU^＋GFAP^＋，BrdU^＋O4^＋细胞。HBO组BrdU^＋β-tubulin^＋与BrdU^＋O4^＋细胞数显著高于对照组与模型组（P〈0．05）。结论高压氧可促进HIBD新生大鼠内源性NSCs迁移到大脑皮层并分化为成熟的神经细胞。

简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。