简介：摘要目的探讨第二代杂交捕获法（HC2）和多重荧光聚合酶链反应（PCR）在口咽癌高危型人乳头状瘤病毒（HPV）中的检测性能。方法采用HC2和多重荧光PCR检测31例口咽癌患者中高危型HPV感染情况，通过统计学方法比较分析两种检测方法在检测结果中的一致性。结果HC2和多重荧光PCR两种方法检测高危型HPV一致性较好，总符合率为90.32%，总一致性指数（Kappa指数）为0.7364。结论在口咽癌患者中应用HC2技术进行高危型HPV检测有可行性。

简介：目的研究c—erbB—2和c—myc癌基因在胃癌组织中扩增的意义。方法应用非放射性原位杂交技术检测81例胃癌标本中c—erbB—2和c—myc的扩增情况。结果C—erbB—2和c—myc在胃癌中的扩增率分别为50．6％和67．9％。c—erbB—2基因与胃癌组织分化程度、浸润深度及淋巴结转移有关（P〈0．05），分化程度越差、浸润深度越深、淋巴结有转移，c—erbB—2基因表达率越高，而C—myc癌基因与胃癌组织分化程度、浸润深度及淋巴结转移无关。两基因的扩增具有显著的相关性（x^2=7．26，P〈0．01）。结论c—erbB—2和c—myc扩增是胃癌发生过程中的一个重要的生物学因素，且两者具有较好的协同作用。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：摘要目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前诊断样本中，经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对胎儿及孕妇进行验证，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例（0.62%，31/5 025）DMD基因重复/缺失中，25例≤200 kb，6例>200 kb；缺失24例，重复7例；外显子重复/缺失19例，内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分，致病性变异17例，致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中，17例为DMD基因内部变异，2例涉及DMD基因内部及以外区域变异，经MLPA技术验证，均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信，对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例，aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域，为ACMG分级提供依据。

简介：目的：评估UroVysion荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）检测（以下简称FISH）在诊断不同部位发生的泌尿系统肿瘤中的灵敏度和特异度,探究其在泌尿系统肿瘤筛查中的应用前景,并初步探讨将其检测结果结合临床病史以监测膀胱癌患者预后的价值。方法：收集368例泌尿外科疑似泌尿系统恶性肿瘤住院患者的新鲜晨尿标本,采用FISH检测,比较其检测结果与临床病理特征间的相关性,分析该检测在不同发生部位泌尿系统肿瘤诊断中的价值,尤其是对于血尿患者的肿瘤筛查以及在膀胱癌随访监测中的临床应用价值。结果：（1）采用FISH检测诊断不同发生部位泌尿系统恶性肿瘤（膀胱癌、肾癌、输尿管癌和前列腺癌）时,其对于血尿标本的诊断灵敏度高于非血尿标本（P〈0.05）。（2）采用FISH检测诊断不同病理分级、分期的泌尿系统肿瘤时,其对于高级别肿瘤的诊断灵敏度和特异度明显高于低级别肿瘤,尤其对于血尿标本呈现出较高的诊断灵敏度（P〈0.05）。（3）在最终确诊为膀胱癌的156例患者中,有45.51%（71/156）的患者在随访中出现肿瘤复发,而FISH监测膀胱癌患者复发的阳性检出率为57.75%（41/71）。（4）采用FISH法随访监测156例最终确诊为膀胱癌的患者,诊断血尿患者在随访中复发的灵敏度高于有泌尿系统肿瘤病史患者的灵敏度。结论：（1）FISH检测在泌尿系统肿瘤诊断中具有较高的灵敏度和特异度,且与肿瘤的恶性程度及浸润程度间有一定的相关性,尤其在诊断高级别肌层浸润性膀胱癌中具有重要价值。（2）FISH检测可用于监测膀胱癌患者的复发及预后,尤其应加强对血尿患者的随访。

简介：目的系统评价应用杂交冠状动脉血运重建术（HCR）与传统冠状动脉旁路移植术（CABG）治疗中国人群冠状动脉多支病变的有效性和安全性及其经济价值。方法计算机检索PubMed、TheCochraneLibrary（2016年2期）、WanFangData、CNKI、WebofScience数据库，搜集以国内人群为研究对象并且应用HCR与CABG治疗冠状动脉多支血管病变的病例-对照研究，检索时限均为1996年1月到2016年4月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan5．1软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究，共计1231例患者。Meta分析结果显示：HCR组在ICU时间[MD=-25．84，95％CI（-42．55，-9．13），P=0．002]和机械通气时间[MD=-4．06，95％CI（-6．43，-1．69），P=0．0008]明显短于CABG组，但在术后住院时间[MD-0．64，95％CI（-2．53，-1．25），P=0．51]、新发房颤发生率[OR=1．41，95％CI（0．86，2．30），P=0．17]以及肾损伤发生率fOR=1．56，95％CI（0．89，2．74），P=0．12]，两组差异没有统计学意义；HCR组住院费用[MD=3．42，95％CI（1．27，5．56），P=0．002]高于CABG组。两组在术后死亡率[OR=0．36，95％CI（0．12，1．11），P=0．07]、术后再发心梗率[OR=0．32，95％CI（0．06，1．85），P=0．20]、及再血管化发生率[OR=I．16，95％CI（0．48，2．76），P=0．74]之间差异没有统计学意义。在术后脑血管意外[OR=0．35，95％CI（0．14，0．91），P=0．03]和主要不良心血管事件[OR=0．37，95％CI（0．20，0．70），P=0．002]方面，HCR组的发生率明显低于CABG组患者。结论当前证据表明，HCR比CABG在治疗后的脑血管意外和MACCEs发生率要低，但其在安全性和有效性方面，两组差异无统计学意义。受纳入研究数量和质量的限制，上述结论尚需要开展更多研究予以证实。

简介：【摘要】目的：探讨脱落细胞学检查、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）与膀胱肿瘤抗原(Bladder tumor antigen，BTA)在肾盂癌诊断及预后监测中的差异性。方法：选取2020年5月~2023年5月在我们泌尿科确证的肾盂癌患者共51例，其中男32例，女19例，年龄41~82岁，平均年龄(61.7±5.2)岁。所有患者取3次早餐新鲜尿液，进行FISH、脱落细胞学和BTA检查。患者治疗后3、6、12个月进行一次检查。结果：FISH、BTA、脱落细胞学检查的灵敏度为88.23%、76.47%、33.37，特异度为90.00%、85.00%、95.00%。BTA、FISH的灵敏度高于脱落细胞学检查，具有统计学差异(P<0.05)，特异性三种检查方法没有统计学差异，G I~III期 FISH、BTA检测灵敏度高于尿脱落细胞检查（P<0.01），Ta~T4期，FISH、BTA检测灵敏度高于脱落细胞检查(P<0.05)，G I期FISH灵敏度高于BTA，G II~G III期没有差异，Ta~T1 FISH检测灵敏度优于BTA（P<0.05），T2~T4，FISH与BTA没有统计学差异，预后检测中，FISH复发检出灵敏度高于脱落细胞学检查和BTA，具有统计学差异(P<0.05)。结论：FISH和BTA的诊断灵敏度都优于脱落细胞学检查。FISH适合于不同分期、分期及复发的肾盂癌患者。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：摘要目的评估分支介入优先的杂交手术技术治疗急性Standford A型夹层（ATAAD）合并重要器官灌注不良的临床疗效。方法连续收集2018年11月至2020年11月空军军医大学第一附属医院心血管外科采用分支介入优先的策略治疗ATAAD合并重要器官灌注不良的43例患者围术期相关数据并进行回顾性分析。43例患者均经过术前检查和综合评估，因合并重要器官灌注不良不具备急诊行开放主动脉修复手术，因此考虑分支介入优先策略，急诊通过介入技术恢复分支血管血运，改善主要脏器缺血后再联合开放主动脉修复手术。结果所有纳入患者分支介入优先治疗后，其中由于重要器官功能衰竭未能行开放手术11例，器官功能恢复期间出现主动脉夹层破裂死亡未能行开放手术6例。介入手术后接受开放手术治疗的26例，其中22例器官功能恢复良好无重要器官功能不全严重并发症，痊愈出院，无严重器官功能障碍。联合手术后因器官功能不全严重并发症死亡4例。结论通过分支优先的介入治疗策略先恢复重要器官的灌注和功能，对于合并严重器官灌注不良不具备急诊开放主动脉修复手术条件的ATAAD患者，能获得开放手术的机会，降低开放手术后围术期死亡率和严重并发症发生率。

简介：摘要利用全自动免疫组织化学染色仪先进行EB病毒编码的小RNA(EBER）原位杂交再进行免疫组织化学染色，其组织化学结果与单染相比有差异，经过调整该双标技术相应的组织化学程序后可减少差异，从而实现EBER原位杂交和免疫组织化学双重染色的自动化，为病理诊断尤其是淋巴瘤病理分类提供快速、准确和稳定的参考指标。

简介：摘要目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断，应在临床应用中推广；胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。

简介：摘要目的探讨荧光原位杂交（FISH）检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤（cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans，CC-DFSP）的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP，总结其临床病理特征，行二代测序、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及Sanger测序进一步验证，并复习相关文献。结果3例患者2例女性、1例男性，年龄分别为29、44和32岁，发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）形态，肿瘤边界不清，浸润真皮或皮下脂肪组织，肿瘤细胞呈梭形、短梭形，并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性，H3K27me3无缺失，Ki-67阳性指数10%~15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合，但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除，例3手术切除后2年复发，余无复发及转移。结论FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时，建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析，有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。

简介：摘要目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道，介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交（FISH）技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿，用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞，进行SRY探针荧光原位杂交检测。结果可见两类细胞，小圆细胞为唾液白细胞：可见64%明显SRY基因，信号为1红1绿1蓝。另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞：未见明显SRY基因，信号为2蓝。结论口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征。

简介：目的：探讨PCR＋膜杂交法CT／UU／NG三联检测在临床性病筛查中的应用价值。方法：分别采用PCR＋膜杂交法和实时荧光PCR法检测CT、UU、NG，并分析比较两种方法的一致性以及相关性。结果：PCR反向膜杂交法和实时荧光PCR法的CT、UU、NG的筛查结果接近（P〉0．05），而男女筛查结果差异较大（P〈0．05）。结论：PCR反向膜杂交法操作简便，筛查快速、准确，有与实时荧光PCR法相当的检测准确性，具有较高的临床应用价值，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的比较分站式杂交冠状动脉血运重建术（HCR）后应用替格瑞洛或氯吡格雷抗血小板聚集的疗效与安全性。方法采用前瞻性随机对照研究方法，根据术后抗血小板治疗方案将在我院接受分站式HCR治疗的冠状动脉多支病变患者分为替格瑞洛组（术后予阿司匹林肠溶片100 mg口服、1次/d，替格瑞洛片90 mg口服、2次/d，连续服用1年）与氯吡格雷组（术后予阿司匹林肠溶片100 mg口服、1次/d，硫酸氢氯吡格雷片75 mg、1次/d，连续服用1年）。分析比较2组患者一般情况、手术前后不同时点血小板聚集功能[血小板最大聚集率（MPAR）、P2Y12反应单位（PRU）]，术后血小板抑制率[阿司匹林抵抗（AA）、替格瑞洛或氯吡格雷抵抗（ADP）]，主要心血管不良事件（MACE）、出血事件和不良反应发生情况。结果纳入本研究的患者共124例，替格瑞洛组和氯吡格雷组各62例，2组患者基线资料(性别、年龄、纽约心脏病协会心功能分级、合并疾病等)的差异均无统计学意义（均P>0.05）。替格瑞洛组和氯吡格雷组术后24 h、7 d、1个月MPAR均低于术前[（50±9）%、（36±8）%、（29±6）%比（65±11）%，均P<0.001；（59±10）%、(47±9)%、(38±7）%比（65±12）%，均P<0.001]；替格瑞洛组术后24 h、7 d、1个月MPAR均低于同期氯吡格雷组[（50±9）%比（59±10）%、（36±8）%比（47±9）%、（29±6）%比（38±7）%，均P<0.001]。替格瑞洛组和氯吡格雷组术后24 h、7 d、1个月PRU均低于术前，差异均有统计学意义（均P<0.001）；替格瑞洛组术后24 h、7 d、1个月PRU均低于同期氯吡格雷组，差异均有统计学意义（均P<0.001）。2组患者术后24 h AA发生率的差异无统计学意义（P>0.05）；替格瑞洛组ADP抑制率高于氯吡格雷组，差异有统计学意义（P<0.001）。随访至第24个月，替格瑞洛组MACE发生率低于氯吡格雷组（11.3%比27.4%，P<0.05）。随访至第12个月，2组出血事件发生率差异无统计学意义（3.2%比8.1%，P>0.05），2组不良反应发生率差异无统计学意义（16.1%比11.3%，P>0.05）。结论分站式HCR术后应用替格瑞洛+阿司匹林较氯吡格雷+阿司匹林能更有效地抑制血小板聚集，减少术后MACE的发生；2种抗血小板聚集治疗方案均未增加出血风险，未出现严重不良反应，均具有较好的安全性。

简介：摘要53岁男性患者，在我院杂交手术室行一站式杂交手术治疗孤立性腹主动脉夹层合并重度主动脉瓣关闭不全，先行腹主动脉腔内支架置入术，置入Endurant Ⅱ ETBF2513C145EE覆膜支架和Endurant Ⅱ ETLW1613C93EE髂动脉短分支支架。随后在体外循环下完成主动脉瓣置换，术中置入23 mm CARBOMEDICS双叶机械主动脉瓣1枚。手术顺利完成，术后第2天拔除气管插管，转回普通病房继续治疗，复查超声心动图、胸腹主动脉CTA，效果满意痊愈出院。随访3个月，一般情况良好。

简介：摘要目的探讨高危型人乳头状瘤病毒（HPV）E6/E7 mRNA原位杂交技术在宫颈上皮内瘤变（CIN）分级诊断中的应用价值。方法收集四川大学华西第二医院2019年7月至2020年6月组织病理诊断为CIN与宫颈鳞状细胞癌的病例共261例，其中CIN1级60例、CIN2级41例、CIN3级51例、鳞癌72例和形态学正常的宫颈对照组织37例（HPV阴性10例、阳性27例）。将所有病理组织制成组织芯片，分别进行HE染色、HPV E6/E7 mRNA原位杂交检测及p16免疫组织化学染色，在光镜下完成染色判读，并统计分析其阳性率及阳性模式。结果HPV mRNA原位杂交在CIN1级中主要表现为鳞状上皮基底至中层细胞核与质的点状染色（≤BME）及伴表层细胞内弥散整个核的片状染色（supD），即≤BME+supD模式；在CIN2级中主要表现为基底直至中层之上但未达上皮全层的细胞核与质的点状染色模式（>BME）和部分伴supD染色的模式，即>BME+SupD模式；CIN3级主要表现为>BME模式，且点状染色分布于上皮全层。在CIN1级、2级和3级中，上述3种染色模式差异有统计学意义（P<0.05）。结论HPV mRNA原位杂交技术有助于CIN的准确诊断与分级，且有着比p16免疫组织化学染色更佳的特异性。

简介：摘要目的应用胞浆轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术(cytoplasmic light chain immunofluorescence with fluorescence in situ hybridization, cIg-FISH)检测多发性骨髓瘤的染色体异常情况，并分析del(17p13)与新诊断的多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma, NDMM)患者的临床资料的关系、治疗反应及其对预后的影响。方法收集2010年12月至2018年6月收治的198例NDMM患者的临床资料，应用cIg-FISH技术，采用特异性探针(TP53)对其骨髓标本进行检测，分析其染色体异常情况，并与患者的临床指标进行相关性分析。结果在198例NDMM患者中，共发现19例(9.6%)存在del(17p13)，伴有del(17p13)患者的总生存期(overall survival, OS)和无进展生存期(progression-free survival, PFS)较不伴有del(17p13)患者差异有统计学意义(P<0.01)。Del(17p13)的多发性骨髓瘤患者采用硼替佐米为主方案与非硼替佐米为主方案相比，其OS和PFS差异均无统计学意义(OS: P＝0.873；PFS: P＝0.610)。结论cIg-FISH技术是一种简单方便的检测多发性骨髓瘤核型异常的技术。del(17p13)是多发性骨髓瘤患者不良的预后因素，硼替佐米不能改善伴有del(17p13)的生存劣势。

简介：摘要目的探讨MDM2 RNA原位杂交（RNA in situ hybridization，RNA-ISH）在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）及去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDL）中的诊断价值。方法纳入四川大学华西医院病理科2017年3月至2019年5月诊断的ALT/WDL/DDL共26例，对照组病例18例，行MDM2 RNA-ISH，并且与荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）结果进行比较。结果所有样本均成功进行上述3种方法学检测。在26例ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈MDM2扩增（26/26，100%），MDM2 RNA-ISH均为阳性（26/26，100%）。MDM2 IHC显示24例呈阳性（24/26，92.3%），2例为阴性（2/26，7.7%）。18例对照组病例中MDM2 FISH及MDM2 RNA-ISH均为阴性，15例（15/18）MDM2 IHC阴性。MDM2 RNA-ISH灵敏度及特异度均为100%。MDM2 IHC灵敏度及特异度分别为92.3%和83.3%。在MDM2 RNA-ISH 阳性ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈弥漫染色，而在MDM2 IHC阳性病例中，仅8/24（33.3%）呈弥漫阳性。在11例以组织芯片形式评估的ALT/WDL/DDL样本中，MDM2 RNA-ISH阳性比例为11/11，所有病例呈弥漫染色，MDM2 IHC阳性比例为9/11，其中仅1/9病例呈弥漫染色。MDM2 RNA-ISH结果与FISH完全一致，和IHC具有较高的一致性（Kappa=0.763，P<0.001）。结论MDM2 RNA-ISH在ALT/WDL/DDL中与FISH具有高度一致性，灵敏度及特异度均高于IHC，且信号更为弥漫，具有较高的诊断价值。

简介：摘要目的对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者进行多途径细胞遗传学分析，为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法应用G＋R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析，联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测，明确复杂易位和微小缺失片段。结果患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia，MLL)重排，形成了MLL-AF10融合基因，并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。结论MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q－、del(13)(q14)、－13或der(13)任意一种克隆性异常时，应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小，以便进行靶向治疗。