简介:摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。
简介:摘要:[目的]对儿童视网膜母细胞瘤义眼台植入术的护理要点进行深入探讨。[方法]共选择28例视网膜母细胞瘤患儿,在全身麻醉下行视网膜母细胞瘤义眼台植入术,总结以往病例围手术期护理中出现的问题,并进行完善,观察进行护理干预后的护理效果。
简介:摘要近年来医疗环境对临床医生的各方面要求越来越高,专业学位研究生如何适应近代临床医学发展的需求,满足临床医生的岗位及能力需要,是近年来备受关注的研究领域之一。2013年开始的临床医学专业学位硕士研究生与住院医师规范化培训相结合的“双轨合一”模式,在很大程度上适应了近代临床医学的发展需求。笔者以一个刚刚结束住院培训走向临床医师岗位的视角来探讨研究生住院医师相较于传统研究生的教学模式的几点优势,为促进我国的住院医师培养模式提供参考。
简介:摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征(neuro-renal syndrome)的遗传基础,表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童,1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病,另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积,全外显子组测序均未发现明显致病突变,经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变(c.1461C>A,p.Tyr487*;c.1453C>T,p.Gln485*),为此类疾病提供了临床表现谱。
简介:摘要目的本文针对低剂量CT技术在泌尿系结石诊断中的应用价值进行了探究。方法选取了我院2017年4月至2017年10月收治的临床怀疑泌尿系结石患者作为本次的研究对象,对其进行了自动关电流调节技术,更实施了常规剂量和低剂量CT扫描,常规组的噪声指数在十三,低剂量组的噪声指数在二十五,通过滤过反投影技术、自适应统计迭代重建技术,在两名放射科医师的操作下,评估了患者的结石大小、数量,图像质量、噪声、针对可信度等,对两组扫描的容积CT剂量指数进行了记录,并且计算了有效剂量。结果低剂量组的平均ED为1.76mSv,常规组的平均ED为5.98mSv。在图像质量方面,低剂量组,ASIR法处理明显比FBP法处理高出很多。结论对于用自动管电流调节技术及ASIR进行有机结合,能够让图像质量得到保障,更让CT扫描辐射剂量一定程度的降低。
简介:目的:评价心理因素以及患者个人因素对严重牙龈退缩患者就诊动机和治疗效果的影响。方法:采用问卷调查的方式对967例严重牙龈退缩患者的心理健康状况、患者的就诊动机以及义龈修复效果进行调查,并结合临床检查,对治疗动机的构成比例,以及患者SCL-90调查的9项因子进行相关性分析。结果:性别与患者义龈修复疗效不存在确切的相关性,与治疗动机存在着相关性;对治疗满意组患者的SCL-90量表的各项指标均好于老年常模组;而对治疗不满意组的各项指标均显著差于常模组,且存在着组间差异。结论:患者的性别对就诊意愿具有较大的影响;心理因素对于严重牙龈退缩患者义龈修复后的治疗效果的评价也具有直接的相关性,因此,义龈治疗前进行心理检测是有益的。
简介:【摘要】目的:总结回克义教授火针治疗膝骨关节炎的方法及疗效。方法:2018年12月到2021年6月,对40例膝骨关节炎患者采用回克义教授指导的火针治疗方法。评价并比较疗程前、后患者关节疼痛既肿胀等症状改善情况。结果:治疗后与治疗前相比,患者在疼痛、日常生活难度和僵硬上的膝关节炎自评量表评分以及