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  • 简介:摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

  • 标签: IQSEC2基因 X连锁全面发育迟缓病 新发变异 无义变异
  • 简介:【摘要】目的:分析黄连温胆汤治疗顽固性失眠的临床疗效。方法:选取2019年06月至2020年12月跟师期间治疗的顽固性失眠患者88例,随机分为观察组(n=44)和对照组(n=44)。两组患者均给予艾司唑仑片,观察组同时给予黄连温胆汤进行治疗。结果:观察组的治疗总有效率(88.64%),显著高于对照组(61.36%),组间比较差异有统计学意义(P

  • 标签: 黄连温胆汤 顽固性失眠 睡眠质量 不良反应
  • 简介:摘要:[目的]对儿童视网膜母细胞瘤眼台植入术的护理要点进行深入探讨。[方法]共选择28例视网膜母细胞瘤患儿,在全身麻醉下行视网膜母细胞瘤眼台植入术,总结以往病例围手术期护理中出现的问题,并进行完善,观察进行护理干预后的护理效果。

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  • 简介:随着我国当前医学院校的研究招生规模的逐年扩大,加强研究培养的质量已经成为社会的焦点。本文通过中国和日本的研究培养制度的比较,希望能够借鉴和引进国外先进的研究教育理念和管理经验,探索符合我国国情的研究培养新模式,提倡免去一些繁琐的纸面上交材料,切入实际,不断的自我完善,提高研究培养质量,缩短与国外医学和科研的差距。

  • 标签: 研究生 培养制度 中国 日本 比较 探索
  • 简介:摘要目的研究肌散肌油纱治疗慢性溃疡经久不愈的临床效果。方法收取我院100例慢性溃疡经久不愈患者,收取时间在2013年2月直至2015年2月,并将慢性溃疡经久不愈患者按照不同方式分为两组,对照组患者实施常规治疗,观察组患者实施肌散肌油纱治疗。结果观察组慢性溃疡经久不愈患者住院时间(20.01±1.27)天、创面愈合时间(15.45±1.06)天显著优于对照组,观察组慢性溃疡经久不愈患者总有效率96.00%显著高于对照组(P<0.05)。结论肌散肌油纱治疗慢性溃疡经久不愈具有显著的临床效果。

  • 标签: 生肌散生肌油纱 慢性溃疡经久不愈 临床效果
  • 简介:摘要近年来医疗环境对临床医生的各方面要求越来越高,专业学位研究生如何适应近代临床医学发展的需求,满足临床医生的岗位及能力需要,是近年来备受关注的研究领域之一。2013年开始的临床医学专业学位硕士研究与住院医师规范化培训相结合的“双轨合一”模式,在很大程度上适应了近代临床医学的发展需求。笔者以一个刚刚结束住院培训走向临床医师岗位的视角来探讨研究住院医师相较于传统研究的教学模式的几点优势,为促进我国的住院医师培养模式提供参考。

  • 标签: 研究生住院医师 教学模式 &ldquo 双轨合一&rdquo
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  • 简介:摘要目的分析脑梗塞出院患者治疗依从性应用延续护理的效果。方法选取自2014年的10月-2016年的6月在我院接受治疗的75例脑梗塞患者,随机分为对照组和观察两组,对照组采用常规护理,观察组应用延续护理,对比两组的治疗依从性。结果观察组患者与对照组相比在出院后用药及康复锻炼依从性更高,两组对比存在显著差异,P<0.05。结论脑梗塞患者出院后应用延续护理,能够保障患者的治疗依从性不受出院而影响,保障其获得相对满意预后。

  • 标签: 脑梗塞 治疗依从性 延续护理
  • 简介:摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征(neuro-renal syndrome)的遗传基础,表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童,1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病,另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积,全外显子组测序均未发现明显致病突变,经聚类分析明确为新发TRIM8无突变(c.1461C>A,p.Tyr487*;c.1453C>T,p.Gln485*),为此类疾病提供了临床表现谱。

  • 标签: 肾小球硬化症,局灶节段性 密码子,无义 儿童 癫痫性脑病 TRIM8基因
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  • 简介:摘要目的探讨心理护理干预应用于肝硬化患者中对其心理健康状况的影响。方法从我院(2015.9~2016.6)肝硬化患者中抽取72例进行研究,以随机方法分为观察组、对照组,各36例。对照组予以一般护理,观察组在此基础上实施心理护理干预。观察两组护理依从性、生活质量、抑郁、焦虑。结果观察组护理总依从概率、生活质量、抑郁、焦虑数据,均优于对照组,P<0.05。结论肝硬化患者实施心理护理干预效果较佳。

  • 标签: 心理健康状况 肝硬化 心理护理干预
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  • 简介:2011年1月24日,卫生部召开学习2010年度国家最高科学技术奖获奖者、中国工程院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授王振先进事迹电视电话会议。会议由卫生部部长陈竺主持,卫生部党组书记张茅发表讲话。张茅指出,在我国推进深化医药卫生体制改革工作中,需要千千万万个像王振一样的医疗卫生工作者,敬业奉献,救死扶伤,积极参与医改,充分发挥主力军作用,切实为缓解人民群众看病就医问题作出贡献。

  • 标签: 卫生部 王振义 国家最高科学技术奖 医药卫生体制改革 电视电话会议 中国工程院院士
  • 简介:摘要目的研究分析微生物检验在感染控制中的作用及价值。方法选择我院在2012年1月-2014年1月期间收治的200例尿路感染患者,将其随机均分为对照组和观察组,每组各100例。对照组患者接受传统治疗,观察组患者则以微生物检验的结果为依据采取相应方法进行治疗,比较两组患者的治疗效果。结果研究得出对照组患者严重感染程度远高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在实时监测易感人群、预测传播途径、检测病原菌和控制医院感染中微生物检验都有重要的作用。结论微生物检验在感染控制中发挥重要作用,值得在临床上进行推广。

  • 标签: 微生物检验 感染控制 应用价值
  • 简介:摘要目的本文针对低剂量CT技术在泌尿系结石诊断中的应用价值进行了探究。方法选取了我院2017年4月至2017年10月收治的临床怀疑泌尿系结石患者作为本次的研究对象,对其进行了自动关电流调节技术,更实施了常规剂量和低剂量CT扫描,常规组的噪声指数在十三,低剂量组的噪声指数在二十五,通过滤过反投影技术、自适应统计迭代重建技术,在两名放射科医师的操作下,评估了患者的结石大小、数量,图像质量、噪声、针对可信度等,对两组扫描的容积CT剂量指数进行了记录,并且计算了有效剂量。结果低剂量组的平均ED为1.76mSv,常规组的平均ED为5.98mSv。在图像质量方面,低剂量组,ASIR法处理明显比FBP法处理高出很多。结论对于用自动管电流调节技术及ASIR进行有机结合,能够让图像质量得到保障,更让CT扫描辐射剂量一定程度的降低。

  • 标签: 低剂量CT技术 结石 诊断
  • 简介:目的:评价心理因素以及患者个人因素对严重牙龈退缩患者就诊动机和治疗效果的影响。方法:采用问卷调查的方式对967例严重牙龈退缩患者的心理健康状况、患者的就诊动机以及龈修复效果进行调查,并结合临床检查,对治疗动机的构成比例,以及患者SCL-90调查的9项因子进行相关性分析。结果:性别与患者龈修复疗效不存在确切的相关性,与治疗动机存在着相关性;对治疗满意组患者的SCL-90量表的各项指标均好于老年常模组;而对治疗不满意组的各项指标均显著差于常模组,且存在着组间差异。结论:患者的性别对就诊意愿具有较大的影响;心理因素对于严重牙龈退缩患者龈修复后的治疗效果的评价也具有直接的相关性,因此,龈治疗前进行心理检测是有益的。

  • 标签: 牙龈退缩 心理因素 义龈 满意度
  • 简介:摘要目的探讨眼内容物剜除术后植入羟基磷灰石眼台患者的术前、术后的护理要点。方法对33例羟基磷灰石眼台植入患者术前做好充分准备,包括心理护理,消除患者的思想顾虑,术后针对眼痛的护理以及防止并发症的发生。结果经过积极的治疗和护理,33例均获得良好治疗效果,无眶内出血感染,6例患者有中度结膜水肿,使用活血化瘀药物后水肿消退。患者对羟基磷灰石眼台植入的美容效果满意。结论术前、术后心理护理,术后眼痛的护理以及对并发症的观察与护理是眼内容物剜除联合羟基磷灰石眼台植入术的护理重点。

  • 标签: 眼内容物剜除 羟基磷灰石 义眼台植入术 护理
  • 简介:【摘要】目的:总结回克教授火针治疗膝骨关节炎的方法及疗效。方法:2018年12月到2021年6月,对40例膝骨关节炎患者采用回克教授指导的火针治疗方法。评价并比较疗程前、后患者关节疼痛既肿胀等症状改善情况。结果:治疗后与治疗前相比,患者在疼痛、日常生活难度和僵硬上的膝关节炎自评量表评分以及

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