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新生儿耳-腭-指综合征1型一例

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摘要摘要耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

DOI 7j6p3zg7d0/4746318

作者郑侠王红董世霄黑明燕

机构地区首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心，国家儿童医学中心新生儿中心　100045

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年04期

关键词婴儿，新生基因突变腭裂听力丧失

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）