SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例-中国期刊网

摘要摘要先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

1李静,王文雯,朱倩倩,孙静敏. 一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的SLC35A2基因变异分析.医药卫生,2021-10.
2郎长会,杨莹,牛雪阳,杨小玲,陈奕,张月华. SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型临床表型特点.医药卫生,2020-08.
3翁灵伟,邓青青,陈秀丽,王凯,邵洁. SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例.医药卫生,2023-03.
4李莉,朱丹丹,张凤. 一例先天性糖基化障碍患者的ALG11基因变异分析.医药卫生,2021-06.
5郑学辉,黄慧玲,姚芳,林冰纯,黄智峰,杨传忠. MOGS基因新发突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型一例并文献复习.医药卫生,2020-08.
6徐敏,皇庭庭,卢孝鹏,张刚. SPEG基因变异致先天性肌病1例.医药卫生,2022-12.
7吴冰冰;李宛星;杨琳;王慧君;周文浩. COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习.儿科,2017-01.
8郎长会,杨莹,牛雪阳,陈娇阳,杨志仙,杨小玲,张月华. ALG13基因变异相关先天性糖基化缺陷Ⅰ型4例临床特点.医药卫生,2020-08.
9陈璇,陈金龙,程学英,殷杰,秦玉明,杨世伟. 先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例.医药卫生,2021-10.
10王媛媛,曾永梅,周少明(审校者),董国庆(审校者). 先天性糖基化障碍疾病累及肝脏的临床表现.医药卫生,2021-06.

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