摘要
摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者,均有典型皮损,其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T(p.Gln385X),编码区第1153位碱基由C突变为T,导致肽链第385位谷氨酰胺密码子(CAG)变成终止密码子(TAG),14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离,数据库查询显示其为新发无义突变,美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)