摘要
摘要先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者,双眼青光眼2年,双眼眼压在正常范围(使用2种抗青光眼药物),双眼房角关闭范围>300°,双眼视杯视盘直径比明显增大,眼轴长度右眼为17.45 mm,左眼为17.36 mm,基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变(c.602G>C,p.R201P),诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变,先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变,综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)