摘要
摘要脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
