简介：摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

简介：摘要脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

简介：摘要高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。通过基因检测，可以为93.1%的患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点，期望能给予临床工作者帮助，为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。