摘要
摘要：目的：探讨非损伤性DNA产前检查（NIPT）对老年孕妇进行早期诊断的可行性。方法：采用回顾性研究的方式，收集本院自2021年1月至2003年1月的NIPT检查。对经NIPT检查发现有染色体异常者，行羊膜腔穿刺，观察其染色体组型及 CNV情况，随访妊娠结局。结果：在1200名老年妇女中，有22名（1.83%）患有较高的染色体异常。在所有患者中，21-三体有10个（0.83%),18-三体有5个（0.42%),13-三体有3个（0.25%),2个（XYY）有2个（XYY）和2个（2个（XYY)，其它2个（0.17%）常染色体的改变。对20名高危妊娠妇女进行了染色体组型检测，发现15名（75.00%）染色体异常，其中21-三体占100.00%,18-三体占75.00%,13-三体占33.33%，性染色体占50.00%，其它常染色体占50.00%。结论：对高龄产妇而言，NIPT已经证明了它作为一种筛查工具的有效性。因此，它可以大幅降低对侵入性产前诊断的要求。尽管如此，NIPT检测中也有错误的阳性结果，因此，对于具有高危筛查结果的个体来说，干预性产前诊断仍然是必要的，以防止假阳性或无根据的引产。
出版日期
2024年09月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
