加强产前筛查高风险人群随访，降低出生缺陷

加强产前筛查高风险人群随访，降低出生缺陷

韦秀金

韦秀金

（武鸣县妇幼保健院广西南宁530199）

【摘要】目的：提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。方法：充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。结果：2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。结论：加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

【关键词】唐氏综合征；产前筛查；高风险人群；随访

【中图分类号】R71【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）08-0100-02

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍的疾病，又称2l一三体综合征，先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多1条所致。其典型临床表现主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，舌胖，常伸出口外，眼角上斜等。唐氏综合征患者给家庭和社会造成巨大的经济负担，迄今为止，医学上对这种疾病尚无很好的预防和治疗方法，只有通过简便、经济和较少创伤性的孕母血清学产前筛查出高风险孕妇，进行产前诊断，尽可能的及早发现胎儿染色体异常来预防。武鸣县自2012年实施广西产前筛查和新生疾病筛查补助项目后，加强了对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，唐氏综合征产前筛查率及产前诊断率明显提高，有效地防止唐氏综合征患儿的出生。

1.具体做法

1.1以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，加大唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访力度

2012年武鸣县被列为广西产前筛查和新生儿疾病筛查补助项目县，于2012年7月开始对本县域内孕妇或新生儿进行产前筛查和新生儿疾病筛查补助，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，制定本县《产前筛查补助项目工作方案》，将产前筛查项目工作纳入各相关医疗保健机构的绩效考核，进一步规范产前筛查工作管理，明确建卡孕妇产前筛率及产前筛查高风险人群产前诊断率目标要求，同时县卫生行政部门每季度均组织人员对各相关医疗保健机构项目工作开展情况进行督导，有效地促进产前筛查工作及产前筛查高风险人群随访工作，提高了孕妇产前筛率及产前筛查高风险人群产前诊断率。

1.2采用采血机构医务人员进行随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，提高受访人群的依从性。

武鸣县除县人民医院、县妇幼保健院、南宁华侨投资区医院及个别中心卫生院有条件开展产前筛查外，多数镇卫生院因条件的限制未能开展产前筛查工作，根据本县特点，为方便群众，要求无条件开展产前筛查工作的单位，加大宣教力度，对适合孕周的孕妇进行采血，送至县妇幼保健院进行产前筛查。对产前筛查出的高风险人群，原则上由各采血机构自行随访，主要以回访及电话随访为主。全县统一使用《产前筛查高风险人群随访登记本》，记录随访情况，追踪妊娠结局。各相关医疗保健机构每月将产前筛查高风险人群随访情况报至县妇幼保健院，对不按时回访或电话随访不到的人员，反馈给村保健员入户随访。经随访后对不配合做产前诊断的产前筛查高风险人群，县、镇、村三级联动，入户随访，尽量动员其做产前诊断。

1.3利用广西妇幼信息管理系统进行信息的相互反馈，增强信息的时效性。

广西已在全区范围内普及广西妇幼卫生信息管理系统，各医疗保健机构基本上能按要求将孕妇产前筛查情况录入广西妇幼卫生信息管理系统、各级妇幼保健机构通过上传、下载、合并等，即可收集到本辖区孕产妇基本情况、孕期检查情况、产前筛查情况等，缩短了信息反馈的时间，有利于随访工作的前期介入，提高了管理的效率。

2.结果

2014年武鸣县产妇数8527人，进行产前筛查7120人，产前筛查率为83.50%，其中筛查出唐氏综合征高风险人群278例，均进行跟踪随访，有263例行产前诊断，产前诊断率为94.90%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。

3.讨论

3.1出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。为降低出生缺陷率，提高出生人口素质，广西2010年在23个试点县开展了产前筛查和新生儿疾病筛查补助项目，2012年在原试点项目县基础上新扩展了88个县作为项目县，我县于2012年7月被列为广西产前筛查和新生儿疾病筛查补助项目试点县后，进一步规范产前筛查工作管理，明确了各级医疗保健机构的职责，细化了随访的流程，唐氏综合征产前筛查率及产前筛查高风险人群产前诊断率有了很大的提高，2014年分别达83.50%和、94.90%，减少5例唐氏综合征，3例l8一三体综合征的出生。对产前筛查高风险人群进行综合心理干预可提高产前诊断率[1]，随访过程中对其进行健康教育、认知干预及心理支持，是种有效的心理干预，可提高其对产前诊断的依从性。提高孕妇唐氏综合征产前筛查率及产前诊断率，能够有效减少唐氏综合征患儿的出生率，从而减少社会及家庭的负担[2]。

3.2城镇化进程加快，人口流动性增加，产前筛查高风险人群随访难度加大。流动妇女大多文化层次较低，缺乏卫生知识和自我保健意识，保健主动性差[3]。通过信息网络途径可提高群体性出生缺陷干预工作的效率及质量[4]，广西妇幼信息管理系统的运用，加强了信息反馈，对流动孕产妇的管理具有积极的作用，极大方便了妇幼人员对孕产妇信息的查询，主动进行孕妇的全程跟踪管理，加强对产前筛查高风险人群的随访，提高产前诊断率。但日前产前诊断机构尚未能将产前诊断情况录入妇幼信息管理系统，产前诊断情况还得通过电话或入户随访等方式进行，增加了随访的成本，进一步完善及强化妇幼信息管理系统的使用，可降低随访成本，提高工作效率。

3.3随访过程发现，经济原因是影响产前筛查和产前诊断的因素之一。产前筛查补助项目的实施，对农村孕妇产前筛查进行补助，提高了孕妇接受产前筛查的意识和能力，产前筛查出的高风险人群，有的不愿意做产前诊断，除对产前诊断重要性认识不足及风险的担忧外，主要考虑的还是经济的因素，产前诊断费用对经济较困难的家庭来说是笔不小的费用，执行产前诊断补助或免费政策，有利于进一步提高产前诊断率，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

【参考文献】

[1]雷桔红，张礼婕，王苏梅，等．综合性心理干预对产前筛查高风险孕妇妊娠结局的影响[J]．护理学杂志，2013，28(6)：81-83.

[2]张冰丽．产前诊断21三体综合征的临床诊断价值分析[J]．现代诊断与治疗，2014，25(2)：447-448.

[3]程光英，傅苏林，邵子瑜，等．合肥市流动人口孕产妇保健及新生儿出生状况分析[J]．中国全科医学，2007，10(22)：1921—1922.

[4]左连东，吴伟雄，冯善伟，等．综合性心理干预对产前筛查高风险孕妇妊娠结局的影响[J]．中国计划生育学杂志，2011，19(2)：74-76、85.