骨斑点症合并肾发育不全1例CT征象

骨斑点症合并肾发育不全1例CT征象

李昊

广元市精神卫生中心院放射科628000

摘要：骨斑点症（Osteopoiklosis）是一种罕见的先天性疾病，一般无临床症状，多为散发或为家族性。本症患者多在X线检查时偶然发现。肾发育不全，是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使肾组织未能充分发育所致，两者合并存在，在组织学上无相关性，临床非常少见。现总结分析如下，旨在提高对本病的认识。

关键词：骨斑点症；肾发育不全；CT征象

1临床资料

患者女21岁，转移性右下腹痛一天，临床以急性阑尾炎收入治疗，在做术前常规腹部DR检查时，发现骨盆见较多结节状致密影，大小介于0．4-1.0cm之间，分布不均，边缘清楚、密度均匀，耻骨、髋臼、股骨头、颈、股骨近端分布较多；随即进行腹部CT扫描，基本同x线检查征象一致，可见部分病灶与骨皮质相连，未见骨质破坏，骨皮质、关节面及周围软组织正常，在脊柱也有散在分布，但数量较少，CT值高达1300Hu以上，与相邻骨皮质一致；右肾较大，左肾区未见正常肾形态，靠近脊柱可见小块状不规则肾组织影，内侧可见细小的血管影相连，外侧见囊状低密度影，并呈分隔状改变。阑尾区脂肪密度增高，肠管与周围脂肪间隙模糊。血常规中性粒细胞升高，血钙、磷均正常。

2讨论

2．1骨斑点症是一种罕见的良性骨病，为一种常染色体显性遗传性疾病，据统计发病率不足人群中的1／lOOO万，Stieda于1905年首先报告典型病例，Le—doux于1916年将本病症命名为骨斑点症[1]。组织学研究发现，骨斑点症的发生不一定是残余软骨在内化骨过程中形成的，但多数学者认为骨斑点症与软骨内化骨的先天性成骨紊乱有关，学者们还发现骨斑点症和骨岛除病灶的多少和大小不相同外，发病的部位、组织学特征以及影像学特征均非常相似，这说明二者之间存在着非常相似的发生机制[2]。一般无临床症状，多在X线检查时偶然发现；可呈家族性发病，亦可为散发。合并肾发育不良者更是罕见，笔者未搜索到相关报道。本例患者x线片上表现为发病骨部位松质骨内多发性、大小不等的弥漫性的圆形、椭圆形的斑点状致密影，分布不均、边缘清楚，对称性分布，无骨质破坏征象。CT扫描显示椎体、股骨头、坐耻骨松质骨内，对称性大小不一的圆形和椭圆形高密度灶，边缘清，CT值约1000-1360Hu以上，与“蔡望洲”等报道的影像表现一致。

2．2肾发育不全，是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使肾组织未能充分发育，形成一只细小的器官，肾脏外形呈幼稚型，有胚胎性分叶，较正常肾小一半以上，肾单元极少，肾盏短粗，肾盂窄小，输尿管亦常发育不良，泌尿功能不正常，血管特别是动脉，亦常细小硬化，对侧肾大多正常或有代偿性肥大；如双侧肾发育不全往往导致肾功能不全、尿毒症乃至死亡[3]。本例患者左肾形态不规则，肾盂肾盏结构不清，外侧可见囊状影，输尿管上段可见，中下段未见显示，增强后，残存肾组织轻度强化，囊内未见强化，提示虽有血供但左肾已无泌尿功能；右肾发育正常，并代偿性增大。骨斑点症、肾发育不全，二者合并存在，在病理，生理上无直接的相关性，因其各自发生的机理不同。本例患者左肾发育不全，肾脏无泌尿功能，可在后期将其切除，以防发生其他变化。

3鉴别诊断

3.1骨斑点症需与成骨性转移，骨蜡油样骨病、骨减压病等鉴别。蜡油样骨病是一种病程缓慢、预后良好、能自愈的先天性骨骼发育障碍性疾病，在骨骺及短管骨的改变与骨斑点症相似，但在长骨骨干，外形不规一则，可见皮质增厚不规则似“溶化”蜡油状，软组织中可见肿块；成骨性骨转移，患者有原发病灶，病变在脊柱及长骨近端常见，分布不对称、但临床症状明显。骨减压病是一种因环境压力急速降低时造成的骨坏死疾病，有深水作业史者，常分布于长骨骨端或髓腔，短骨较少，表现为斑点状或索条状高密度影，并可见囊状透亮区。

3.2先天性肾发育不良须与后天性肾萎缩、肾阙如鉴别。肾发育不全肾脏过小时，检查时容易忽略，故须仔细探寻，以免误报肾缺如。

参考文献：

[1]蔡望洲.李肇宪.骨斑点症的影像学诊断（4例报告）.中国实验诊断.2013.6.17（6）1147-1148

[2]郑平.骨斑点症一例报告.内蒙古中医药.2014.6.100

[3]周亚翠，先天性肾发育不全的影像学诊断.基层医学论坛.2013.9.l7（26）3488-3489