家族性急性早幼粒细胞白血病2例

家族性急性早幼粒细胞白血病2例

刘芳付慧稳

家族性白血病是指具有家族或家庭聚集性质的白血病或白血病前期；即一个家族或家庭中发生1例以上的白血病或白血病前期[1]，国内报道家族性白血病占白血病的7‰，现将我院2例报告如下：

1病例

例1患者罗某某，女性，33岁，汉族，已婚，农民。出生于重庆市江津县。主因面色苍白、排黑便1月余伴发热，5天加重，6小时后于1998年8月17日14:00入院。患者近1个月无明显诱因排黑色大便，成形，日解1-2次，伴面色苍白、乏力。5天前发热T39.4℃，无咽痛、咳嗽，无腹痛、腹泻，6小时前突然剧烈腹痛，解暗红色大便6-7次，量较多，有血腥臭味，心慌气短，即刻来我院住院。患者25岁结婚，孕4产3，均为女孩，体健，月经145-621-28，平时经量不多。查体：T39.5℃P136次/分R25次/分Bp90/60mmHg重度贫血貌，左上肢前臂内侧见有2块3×4cm2的瘀斑，周身浅表淋巴结未触及，双眼睑结膜褪色，口唇苍白，咽部未见充血，双扁桃体未见肿大，胸骨无压痛，肺肝浊音界位于右侧锁骨中线第5肋间隙，两肺呼吸音清晰，心率136次/分，律整齐，肝脾未触及。血象WBC20.9×109/LHb46g/LPLT97×109/LDC：原粒0.03，早幼粒0.60，中性分叶0.04，淋巴0.32，晚幼粒0.01，。骨髓报告：Bm增生明显活跃，M/E94:1，粒系高度增生，异常早幼粒细胞86％，原始粒细胞2%，此细胞大小不等，浆量丰富，兰色有伪足，浆内充满粗颗粒为主的粗细相混的紫红色颗粒，核形多不规则，染色质较细，核仁1-2个，中幼以下粒细胞少见，红系受抑占1%，成熟红细胞大致正常，淋巴细胞相对减少，单核无异常，全片巨核1个，血小板少见，Pox(+)，报告：AML-M3，临床诊断：AML-M3。

治疗：口服维甲酸20mg3/日，静点：Vitc、Vitk3、安络血、氟美松、垂体后叶素等止血药物。间断输注同型去白红细胞。入院第2天，阴道出血不止，手背部扎针处针眼周围渗血、出

现瘀斑、血肿。查凝血象：PT16.5″（对照13.5″）APTT57.5″FiB120mg/dlTT16.4″，3P（+），ELT30′，诊断并发DIC，治疗给予静点肝素50mg维持，治疗第2天，肝素总量200mg时，阴道出血减少，肝素每日给予50mg静点，第5天血止，未排黑色大便，停用肝素。复查凝血象：PT14.5″FiB200mg/dlELT＞90′3P（-）APTT38″，DIC已纠正。继续口服维甲酸42天后血象：WBC4.0×109/LHb97g/LPLT122×109/L。复查骨髓象：Bm增生活跃M/E2.1:1异常早幼粒细胞4％，中、晚幼粒细胞比例正常，红系以中、晚幼红为主，淋巴单核细胞比例形态无异常，全片巨核20个，血小板成堆易见。报告：AML-M3-CR。CR后用维甲酸、联合化疗方案:HA、DA、HAD、EA、MA、HD-Ara-C等交替巩固强化治疗。第5年停止治疗，停药后每半年验血象一次，均为正常血象。今年已满8年。

例2患儿，女性，4岁。是例1罗某某哥哥的孙女。主因面色苍白、乏力1个月于2005年12月5日12:00入院。1月前因受凉出现发热、恶寒、咳嗽、腹泻、呕吐。曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），查血常规示：Hb60g/L做骨穿诊断为AML-M3，即转我院门诊验血象:WBC5.5×109/LHb55g/LPLT12×109/L。以“血三系减少待查”收入院。查体：T38.2℃P132次/分R21次/分重度贫血貌，右颌下可触及1×1×1cm3淋巴结，两肺呼吸音清晰，胸骨无压痛，心率132次/分，律整齐，肝于右肋下2cm，脾未触及。骨髓报告：Bm增生极度活跃，M/E93.5:1，粒系增生以异常早幼粒细胞为主，占92.5%，此细胞大小不一，浆量丰富，天兰色，浆内充满以粗颗粒为主、粗细不等的紫红色颗粒，少见柴捆样Auer小体，梭形不规则，呈双核凹陷、折叠，染色质较细，核仁多不清楚，中幼以下各期细胞罕见，红系受抑占1%，成熟红细胞形态无明显异常，淋巴细胞相对减少，单核细胞无异常，全片巨核未见，血小板极少见。报告：AML-M3。治疗：口服维甲酸5mg2/日，用药27天停用，停药后做骨穿结果为：Bm增生明显活跃，异常早幼粒细胞占82.5%，

报告：AML-M3-NR，改用DA方案：DNR10mgiv连用3天，Ara-C50mgiv连用7天，用药1疗程后（2006-01-23）做骨穿示：Bm增生减低，M/E0.56:1，粒系占9%，红系占16%，中晚幼红可见，成熟红细胞大小不均，胞体偏大，淋巴细胞占61%，单核细胞占14%，全片巨核7个，血小板成堆易见，尾部成片可见，成骨细胞易见。报告：AML-M3-CR。CR后又用原方案巩固一疗程，血象为：WBC5.0×109/LHb119g/LPLT312×109/LDC:N0.42L0.50M0.08于2006-1-24出院。并间断来院巩固化疗。（因我院条件所限，该病人染色体、免疫分型均未做）

2讨论

家族性白血病临床较为少见，同一类型的白血病更为少见。我院2例为祖孙关系。有关家族性白血病国内报道以慢粒和急性白血病为多[2]，国外报道以慢淋和急性白血病为多。

白血病的病因复杂，近年来研究证实白血病患者均有染色体异常及基因变异。国内报道先天愚型与遗传性疾病和近亲结婚发

展为白血病的危险率高于正常人[3]，也有人报道其发病与共同生活，密切接触，接触放射线，毒物有关。国外报道白血病患者的家族成员发病率比普通人高4倍左右，因此家族性白血病的发病与遗传、环境免疫、物理化学因素等有密切关系。因此为早期诊断和治疗提供了可能，只要及时定期对有关家庭成员进行血细胞和骨髓细胞，细胞分子遗传学的检查就能及时发现与AL发病有关的证据，及时引导患者预防和治疗，将会大大提高患者的生存期和治愈率。

参考文献

[1]冯宝章,陈文杰我国家族性白血病研究进展（J），白血病.淋巴瘤2005，8，14卷第4期243.

[2]戴海滨家族性急性非淋巴细胞白血病3例（J）哈尔滨医科大学学报，2003，37（6）：542.

[3]黄明，解悍东，家族性白血病18例临床分析（J）。白血病杂志，1997，6（3：166.