脆骨病足月妊娠分娩1例

脆骨病足月妊娠分娩1例

王群王汉陵

王群王汉陵

荆州市妇幼保健院(湖北荆州434020)

［中图分类号］R［文献标识码］A［文章编号］1810－5734(2010)6-0095-01

1患者女28岁，孕37+6周见红于2008年10月23日入院，查体：生命体征正常，听力正常，巩膜无蓝染，牙发育正常，全身骨髂发育异常，四肢短小，外展受限，胸廓骨盆畸形，腹部皮肤黑色素沉积，悬垂腹型。产检宫高30cm，腹围86cm，胎心130bpm，追问病史，家族中其胞姐和她为脆骨病，幼时多次四肢长骨骨折，在武汉某医院诊断为脆骨病。B超示臀位查肝功能示ALT72U／L,AST68U／L,血常规示HB92g/L，HCT30％，WBCl0．7×１０9，N72％，PLT193×109／L，乙肝三系全阴，输血全套全阴，尿常规无明显异常。因臀位在局麻加静脉麻下行子宫下段剖宫产术，娩一活男婴，2．6KG,，阿氏评分8-9分，胎盘胎膜娩出完整，术中出血不多，术后行护肝预防感染，术后复查血常规示HB80g／L，补铁治疗，如期出院。

2讨论

2.1成骨不全症又称脆骨病，是一种少见的全身性结缔组织病，累及骨，内耳，皮肤等处，其特点是骨质脆弱，畸形，易骨折，亦可同时伴或不伴蓝色巩膜，进行性耳聋，牙齿改变，关节松弛和皮肤异常等。发生率低，没有明显的种族关系，女性较多，遗传学多属常染色体显性遗传，个别病例表现为常染色体隐性遗传。其病理变化主要表现在构成全身皮肤，肌腱骨骼软骨及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，在骨骼方面主要表现为成骨细胞生成减少，存活力减低，不能产生碱性磷酸酶。

2.2本病的病因不明，近年有学者认为是间质缺陷引起的骨骼发育障碍；另认为与家族遗传有关；遗传学分型根据临床特征及遗传方式分为I型；最多见，发病率为1／30000活产婴，特征性蓝巩膜，骨折和进行性耳聋,为常染色体显性遗传。Ⅱ型称致死性综合征，系常染色体隐性遗传，常于围产期死亡。Ⅲ型；新生儿婴儿期多发性骨折，长骨和脊柱逐渐弯曲变形，亦为常染色体隐性遗传。IV型：仅有遗传性脆骨表现，无蓝巩腆及牙齿听力异常。本病例为Ⅳ型本病临床表现有三个特征：

2.2.1骨折非常容易发生，甚至无明显的外伤史，在日常活动时即能引起。虽然脆骨病患者骨质脆弱，极易发生骨折，但骨折处能够骨性愈合。随年龄增长骨折可减少，并可活至高龄；

2.2.2蓝眼睛，不少患儿有深蓝色巩膜，由于巩膜透明度增加，脉络膜的色素外显所致。

2.2.3耳聋，约有25％病例患耳聋，多见于20岁以上的病人，有人认为与内耳骨质硬化所致。

2.3X线检查具体表现分为：

2.3.1厚骨型：多见于胎儿型，患儿出生后有四肢短小畸形及多次病理骨折，病人的骨骼粗短，厚度增加；

2.3.2薄骨型，多见于婴儿型及晚发病例，X线示长骨纤细，皮质菲薄，有多处病理骨折及弯曲畸形；

2.3.3囊肿型：病人的骨骼呈蜂窝状或囊肿状，骨质普遍疏松患肢纤细弯曲畸形。其他骨骼，颅骨宽大，脊椎凹陷如鱼骨，肋骨斜形成角畸形，骨盆呈三叶状，髋内翻等。本症至今无特效疗法，仅限于良好营养及正确治疗骨折，并采取保护措施，以避免或减少骨折。在预防上须加强遗传咨询及提高围产期诊断水平，以期减少本症的发生。

本例为迟发性脆骨病，5岁后开始发病，15岁后没发生骨折情况，所以成功孕育。