降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

韦焱

韦焱

沅江市妇幼保健院湖南益阳413100

摘要：目的分析降低出生缺陷关键技术及干预措施的效果。方法本院自2011年1月起开始实施降低出生缺陷干预措施，对比分析实施降低出生缺陷干预措施前后1年内本院孕期出生缺陷检出率、新生儿出生缺陷发生率差异性。结果实施干预措施后1年内本院孕期出生缺陷检出率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降，经卡方检验分析发现差异有统计学意义（P＜0.05）。结论实施降低出生缺陷干预措施可在孕期检出胎儿缺陷，降低出生缺陷儿的发生风险，对提高本地区人口质量有益。

关键词：出生缺陷；关键技术；干预措施；干预效果

随着孕期筛查技术、诊断技术的提高，出生缺陷发生率呈增高的趋势。随着优生优育理念的深入人心，做好先天性缺陷、遗传性疾病的筛查和诊断工作，进一步降低出生缺陷、提高人口素质是目前工作的当务之急[1]。本文分析了在本地区实施降低出生缺陷关键技术及干预措施的效果，现将研究结果分析报告如下。

1.资料和方法

1.1一般资料

本院自2011年1月起开始实施降低出生缺陷干预措施，实施降低出生缺陷干预措施前1年内（2010年1月至12月）本院出生的新生儿共计3175例，其中男孩1562例，女孩1613例；孕产妇年龄19岁～41岁，平均年龄（28.98±9.15）岁；体重68kg～80kg，平均体重（72.54±6.11）kg；孕周34周～41.5周，平均孕周（39.03±1.14）周；其中单胎妊娠3120例、双胎妊娠55例；发生出生缺陷包括脑积水15例、脊柱裂16例、四肢短缩9例、多器官畸形12例、多囊肾28例、腹裂2例、唇腭裂32例、唐氏综合征24例，先心病28例，肾缺如13例，先天性膈疝2例，多指38例，并指29例。

实施降低出生缺陷干预措施后1年后（2012年1月至12月）本院出生的新生儿共计3236例，其中男孩1595例，女孩1641例；孕产妇年龄18岁～44岁，平均年龄（28.76±9.22）岁；体重67kg～79kg，平均体重（72.62±6.33）kg；孕周34周～41周，平均孕周（39.11±1.08）周；其中单胎妊娠3177例、双胎妊娠59例；发生出生缺陷包括唇腭裂8例，唐氏综合症1例，先心病11例，多指15例，并指8例。

1.2干预方法

本院自2011年1月起开始实施降低出生缺陷三级预防干预措施，一级预防是孕前及孕早期进行健康教育、咨询指导以及婚前医学检查，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的出生。三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生。具体干预措施如下：

1.2.1孕前及孕早期

指导适龄夫妻选择最佳生育年龄，提供遗传咨询、孕前保健、合理营养等健康知识，避免接触放射线和有毒的有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等[2]。按照《母婴保健法》的相关规定，对适龄结婚夫妻进行详细的婚前医学检查，有过精神分裂症、狂躁抑郁型精神病或者其他严重的精神问题、影响生育脏器的婚龄青年进行正确的生育指导；如果还有遗传病或家族性遗传病史的青年，要绘制遗传系谱，进行分析，讲解怀孕后进行产检的必要性；如果患有严重遗传病且后代遗传风险很高以及医学上不宜进行生育的遗传病，劝告其婚后不进行生育为佳。孕期提供优生优育咨询，将长期接触化学物质、病原体感染、接触超剂量射线等不良环境因素者、合并慢性疾病者、不明原因反复流产者、连续两代或两代以上家族成员患有相同的非传染性疾病者、已生过畸形儿或遗传病患儿者作为高危人群，做好孕前宣教工作，于婚前进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫和单纯疱疹病毒等优生4项检查，对阳性结果者及时治疗，指导其治愈3个月后方再怀孕。孕前3个月起开始补充叶酸，剂量为0.4mg/d[3]。

1.2.2孕期保健和产前检查

从确诊早孕开始，妊娠28周前每月进行1次产前检查，妊娠28周～36周每2周进行1次产前检查，妊娠36周后每周进行1次产前检查。产检结果异常者酌情增加检查次数。确保整个妊娠期产检次数不少于8次。做好高危妊娠的筛选和管理，应用时间分辨荧光技术进行唐氏综合征产前筛查；利用B超技术于妊娠中、晚期检查胎儿发育情况、有无畸形；孕晚期观察胎儿宫内发育情况、胎盘功能，对存在危险因素者及时进行处理。确诊胎儿畸形者与孕产妇和家属说明情况。征得其同意后及时施行引产手术[4]。

1.2.3疾病筛查

严密观察产程进展，做好高危产妇监护，及时发现并处理产时并发症，尽量避免滞产、产伤、窒息的发生。提高新生儿抢救技术水平，对窒息新生儿施行气管插管等窒息复苏术，减少因窒息、缺氧所致的神经功能损害。规范新生儿体检制度和疾病筛查，及早发现黄疸、颅内出血、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍，并及时治疗[5]。

1.3数据处理

相关数据均录入SPSS17.0软件进行数据处理，统计学分析时计数资料以率（%）表示，比较采用卡方检验。P＜0.05代表差异结果有统计学意义。

2.结果

实施干预措施后1年内本地区孕期出生缺陷检出率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降，经卡方检验分析发现差异有统计学意义（P＜0.05）。具体数据如表1所示。

3.讨论

出生缺陷是由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，给个人、家庭和社会均造成严重的危害，已成为全球范围内的公共卫生问题，尤其在发展中国家形势比较严峻。如何充分利用现有的医疗技术，并整合各种方法进行出生缺陷的预防是当前妇幼保健工作的重中之重[6]。

本研究通过实施三级预防干预措施，使每个孕妇均接受到有计划、周详、完整的产前筛查、诊断和干预，尽量减少异常胎儿，并通过超声、实验室细胞遗传学检测等多种筛查手段，提高胎儿出生缺陷的产前诊断率。充分尊重孕妇及其家属的知情选择权，一旦诊断出胎儿异常及时告知，由其决定是否终止妊娠。在临床工作中我们发现对染色体异常、严重畸形胎儿，多数人选择终止妊娠。对唇腭裂、病情较轻的先天性心脏病胎儿，农村部分人还是会选择继续妊娠。本辖区仍有部分农村孕妇因经济原因或观念等，没有在孕期行产前筛查或超声软指标的检查，导致出生缺陷儿的发生，主要表现为唇腭裂，先心病，多指，并指。

我国是一个人口出生大国。在我国农村地区，由于家庭条件有限，怀孕后未进行规范的产前检查，也有很多地区在婚姻和生育的相关问题上保持原有的陈旧思想和陋俗，认为结婚生育属于个人的事情，对社会的宣传教育措施不认可或不接受。所以仅仅进行社会性的宣传教育很难达到提高人口素质的预期效果。需要不断的完善婚检监测、检测以及筛查工作，使人们形成规范的婚育认识和行为。

本次研究结果表明：实施降低出生缺陷干预措施可在孕期检出胎儿缺陷，降低出生缺陷儿的发生风险，对提高本地区人口质量有益。

参考文献：

[1]黄丽卿，杨璞.Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查对降低胎儿出生缺陷的意义[J].中华全科医学，2012，10（5）：791～792.

[2]张毅，闫小曼.产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（10）：95～96.

[3]伏广照.降低出生缺陷干预措施的探讨[J].山东医学高等专科学校学报，2010，32（4）：267～270.

[4]江金香，赖丽萍，吴松美，等.孕中期血清标志物产前筛查联合超声检查对降低出生缺陷的作用[J].中国卫生检验杂志，2010，20（8）：1963～1965.

[5]王莹，江陵，吴剑波，等.中山地区重大出生缺陷监控和干预措施的实施对降低唐氏综合征出生率的效果分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（12）：103～104.

[6]郑晓瑛.出生缺陷研究的再思考[J].国际生殖健康/计划生育杂志，2011，30（3）：155～158.