目的了解昌平地区出生缺陷（BirthDefectsBDs）的发生率，掌握严重和高发山生缺陷变动趋势，最大限度的减少严重致死缺陷儿出生、降低围产儿死亡率及确保儿童健康成长。方法按全国出生缺陷监测网要求，从1996-2005年对孕28周至产后7d的围产儿，分前、后5年对出生缺陷发生情况进行对比。结果10年间监测本地区例围产儿26240例，出生缺陷儿216例，出生缺陷发生率8．23‰，还有9例新生儿患有先天性甲状腺功能低下，有1例新生儿患苯丙酮尿症。围产儿死亡191例，出生缺陷儿死亡69例，占围产儿死亡的40．83％。结论我区积极开展出生缺陷干预工程的实施。推广神经管畸形（NTDs）在孕早、孕中期筛查技术和孕早期优生四项（ToRCT）的检查工作。早发现，早终止妊娠，采取管理、医疗、社会及法律等综合措施加以干预。从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，减轻社会医疗保障和健康投资的负担。
