基因检测软件的研发与创新

基因检测软件的研发与创新

作者： 胡玉华

单位：

深圳秒速科技有限公司

单位所在省市：广东省深圳市

邮编：518031

【摘要】随着时代的发展和人们生活水平的提高，各种疾病正在悄无声息的蚕食着人们的身体健康，影响着人们的生活质量。人们对健康的重视程度日益提高，传统的身体检测已经不能满足人们对健康的需求，这就需要用到基因检测这一手段。笔者首先对基因检测及其重要程度进行了介绍，并指出了传统身体检测存在的不足，继而提出了基因检测软件的研发和创新，希望基因检测软件可以在基因研究领域发挥作用，为人们未来的健康生活提供一定的保障。

【关键词】 基因检测 基因研究 检测软件 研发与创新 软件研发 创新分析

健康一直是人们所关注重点问题，从某种意义上来讲，“四体强劲是为健，五脏安泰是为康”。然而，随着科技水平的提高，环境污染日益严重，各种不良因素一直影响着人们的健康，普通的身体检测职能只能起单纯针对到检查已发生的疾病，而且如果检查不够彻底则会遗漏，导致延误治疗。而基因检测将会打破传统身体检测所面临的尴尬处境，除外伤外，人体内所有的疾病在基因上都是有迹可循的。随着人类基因组计划的落实，笔者拟将就基因检测软件的研发和创新进行探讨。

一、基因检测的相关介绍

1、基因检测的相关内容介绍

基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因检测则是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子，所以对基因的研究和探索在医学等领域都具有重大意义。

2、基因检测的价值与意义

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。这就意味着基因的研究将会是未来医学领域的主要发展方向，基因检测通过多重手段，利用相关技术对DNA进行检测与探知，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。基因检测不论是对我国人民未来的身体健康还是国民身体素质的提高都有一定的保障作用，所以，大力发现基因检测是十分必要的。，所以，发展基因检测是一件立足于我国长远发展角度利国利民的重要发展领域。

二、传统身体检测与基因检测软件相比存在的弊端

1、传统检测只能检测出已经发生或产生症状的疾病

诚然，传统的身体检测是可以帮助我们对身体进一步了解的，但是传统的检测系统所针对的是已经形成或者产生症状的疾病。例如“肠癌”的潜伏期可以长达十年以上，在这期间尤其是肠癌早期是不会有症状的，也就间接的延误了最佳的治疗时期时间。还有宫颈癌，从癌变前期到癌变的时间可以长达十年，这是一个漫长的过程时间，但由于宫颈无痛觉神经，往往发现时已经“为时已晚”。所以说，传统的身体检测只能辅助医学治疗，提供针对性的数据，并不能很好的预防，甚至可能更是容易延误了最佳的治疗时机期。

2、传统体检反复多次，重复进行，治疗十分被动

身体检测不同于基因检测，前者需要反复多次，定期检查，所以很多用人单位都会组织员工定期进行全面体检，以此来保证工作人员的身体健康。但是身体检查需要定期关注身体的各方面变化，除了已经产生症状的疾病以外，并不能产生预防作用，而且身体检测提供的数据更多的是辅助治疗，而不是帮助预防。

三、基因检测软件的研发与创新分析

1、当前已经面世的基因检测软件分析

基因检测软件，又称生物信息分析软件(Bioinformatics analysis software)，除了最基础的信息分析工具，(如绘图工具、表格工具、Fasta工具集、)，还有一些用于基因分析的软件，如聚类热图绘制(主要用于不同样品间的基因表达水平聚类分析)，对给定的基因集结合注释信息绘制GO分类富集图、KEGG分类富集及通路富集图，加权基因共表达网络分析(WGCNA)(一种从表达数据中挖掘基因模块（module）)，topGO基因功能注释(一款做功能富集的软件，采用Bioconductor的包topGO,分析过程基于差异表达显著基因的筛选以及GO term富集分析以及结果展示)。

2、 基因检测软件未来的研发和创新方向探讨

基因检测软件虽然已经问世，但是在相关细节方面仍然存在很多不足之处，需要进一步改进创新。当前基因检测软件不如说是一个庞大的基因检测系统，需要许多的软件相互配合，共同运作。同时检测报告也缺乏一定的亲民性，使很多人选择相信了基因检测却是重金拿到了一份“天书”一样的检测报告，根本看不懂。同时多重软件复合运作也增大了基因检测的成本。所以基因软件的未来发展方向应该是在功能和基因注释方面进行创新和改进，降低工作成本，同时也进一步精简基因检测结果。

【总结】笔者首先对基因检测及其重要程度进行了介绍，并指出了传统身体检测存在的不足，主要包括——传统检测只能检测出已经发生或产生症状的疾病、反复多次，重复进行，治疗十分被动，继而提出了基因检测软件的研发和创新，就当前已经出现的基因检测软件以及基因检测软件未来的研发和创新方向进行探讨。笔者希望本文可以起到抛砖引玉的作用，引起相关部门的重视，进而为我国基因研究领域的进一步发展做出贡献。

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