精准医学与糖尿病预防

精准医学与糖尿病预防

刘宝英

绵阳市安州区疾病预防控制中心 622650

糖尿病是一种常见的以高血糖为特征的内分泌代谢性疾病，包括I型糖尿病和II型糖尿病，临床症状表现为多饮、多尿、多食和消瘦，疲乏无力等。慢性并发症可遍及全身重要器官，导致大血管病变、微血管病变，导致患者生活质量下降；急性并发症不及时处理，严重的可危及生命。其常见并发症有糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高渗非酮症昏迷、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、糖尿病肾病等。此外，糖尿病是与遗传和环境因素共同导致的疾病，I型糖尿病和II型糖尿病均有明显的遗传异质性，也存在家族发病倾向，不加以注意很可能使后代患上糖尿病，因此做好糖尿病的预防极为重要。

正常人预防糖尿病有以下措施：一、合理膳食，主要是控制每日总热量以预防肥胖，肥胖患者要限制每日总热量以减轻体重。同时合理分配膳食中各类物质的比例，戒烟限酒，规律进食。二、适当的运动，以增加胰岛素的敏感性，帮助控制体重。运动应该循序渐进，并长期坚持，三、糖尿病高危人群，要加强血糖的定期监测，已经诊断为糖尿病前期的人群，可以给予增加胰岛素敏感性的药物，如二甲双胍、罗格列酮口服，以延缓糖尿病的发生发展。寻求更加安全、有效、经济的糖尿病临床研究方案和药物解决方案，满足患者的长期治疗需求，成为糖尿病领域专家的共同追求目标，随着当代技术的不断发展，人们开始尝试用精准医学的方式预防糖尿病。

2011年，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家MaynardV.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表，提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。2015年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(PrecisionMedicine)”计划，呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。意味着精准医学的时代到来，精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其目的在利用人类基因组及相关系列技术对疾病分子生物学基础的研究数据，整合个体或全部患者临床电子医疗病例。是一种将个体基因、生存环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与管理的新兴方法。从广义而言，精准医学是根据个体差异进行个体化预防与治疗;从狭义讲，精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医学模式。需要注意的是，精准医学并不意味着专门为某一个患者开发一种特殊的药物或治疗设备，而是通过这种方法，根据患者对某种疾病的感染性不同、对某种治疗手段的反应不同等，把不同的患者个体进行分类，区别选择和改变治疗方法。

当代中国糖尿病的精准防控工作，包括糖尿病新发风险评测：通过对糖尿病的基因检测与防控研究，达到能够精准地反映出中国人遗传背景的效果；糖尿病治疗药物辅助评测：利用基因检测来检测不同降糖药物的疗效，了解患者服用哪一种药物的治疗效果更好，凡是疗效好的药物，用量都比较小，自然副作用就减小，而且还能节省费用。更要精准地收集临床表型，将表型和基因型准确地结合；糖尿病并发症风险评测：为减少并发症给糖尿病患者带来的影响，对其进行风险测评是预防糖尿病不可缺少的环节；糖尿病动态血糖监测：目前的血糖监测已经克服了传统血糖监测的局限之处，能够完整的看到患者的全天血糖值，更准确全面的了解到患者血糖出现的各种问题，以便及时做出调整。