在过去十年中,随着相关研究的不断深入,人们对椎间盘退变及其病因的认识有了巨大的进步。此前,人们认为身体的过重负荷,尤其是与职业相关的负荷是椎间盘退变的主要危险因素。椎间盘组织退变的过程被认为是一个不断磨损的过程,椎间盘营养状况不稳定加重了其进展。然而,在对双胞胎椎间盘退变的研究中发现,腰椎过大的体力负荷,尤其是与职业或者运动有关的腰椎负荷过大在椎间盘退变的过程中只起到一个很小的作用。新近的研究发现,遗传因素对椎间盘退变的过程影响很大,可用以解释成年人群中发生率高达74%的差异。自1998年开始,一些和腰椎间盘退变相关的基因型相继得到确认,这使遗传作用得到证实。此方面的研究,能够使我们更好地理解椎间盘退变的生物学机制,包括基因和环境因素间的特异性相互作用。与研究中使用DNA分析技术相比,使用表型或定义和测量来研究椎间盘退变和遗传学受到更多限制,标准的公认的椎间盘退变的定义尚未明确。常用的各种评价椎间盘退变程度的方法都是按照定性来进行轻重排序的,缺乏精确性。尽管椎间盘退变常见,但其特殊症状的普遍性还不清楚。通过对正常人和腰痛患者的流行病学研究可以评估椎间盘退变的各种症状,其范围极大。椎间盘退变的发生率有很大的差异,原因主要是缺乏统一的定义和评价标准,这阻碍了对椎间盘退变的流行病学研究。