摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。
