超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值

超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值

王会 曾佳子

宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院 宁夏银川 750001

【摘要】目的：于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。方法：对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，均进行超声检查，总结检查结果和随访结果。结果：在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常；有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常。共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，有1例流产，均未发现存在染色体异常。结论：于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。

【关键词】胎儿；染色体异常；产前诊断；超声软指标；应用价值

对于胎儿染色体异常来说，是指胎儿细胞内的遗传物质载体（染色体）数目、结构等出现异常，是出生缺陷主要的一个原因^[1]。胎儿染色体异常确诊方法以往主要是绒毛穿刺活检、脐血穿刺、羊膜腔穿刺以及胎儿活检等得到细胞做染色体核型分析，这些检查手段都是侵入性的手段，存在一定并发症，甚至会导致胎儿丧失，人们接受度比较低，应用受限^[2]。所以要寻找到简便、有效、无创的一种胎儿染色体异常的检查方法，目前，利用超声生物指标对染色体异常进行筛查、诊断已经成为了一种热点和趋势。

1 资料和方法

1.1 临床资料

对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，19-39岁，均值30.25岁。孕周20-26周，均值22.58周。

1.2 方法

所有孕妇均进行超声检查，GE VolusonE8 彩色超声诊断仪，选用探头频率 是3.5-5.0MHz。对胎儿的躯干、四肢进行常规扫查，测量胎心率、羊水深度和胎儿的股骨、双顶径、腹围、头围、肱骨等生长发育指标。具体的超声软指标：肾盂分离（孕16-20周，胎儿肾盂前后径超过4mm；孕20-30周，胎儿肾盂前后径超过5mm；孕30-40周，胎儿肾盂前后径超过7mm）、局部肠道回声增强（肠管回声增强，特别是小肠，回声强度同髂嵴回声相近）、心室强光点（心脏一个声像图表现，心室内强度类似于骨回声的孤立点状回声，没有声影）、脉络膜囊肿（大都位于一侧的脉络膜内，单发或者多发，椭圆形或圆形囊性结构，无回声区直径大都小于10mm，单纯脉络膜囊肿的预后大都比较良好，但如果合并其他部位异常，特别是多发畸形，就可能存在胎儿染色体异常）、鼻骨长度（胎儿面部正中的矢状切面，尽量放大图像，鼻骨长轴同超声声束垂直，扫查角度偏斜30°内，鼻骨长度会随孕周增加而增加，如果小于或者缺失2.5mm就是异常）。

2 结果

2.1 总结超声软指标的异常检出情况

在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，其概率是16.0%，有1例合并染色体异常，其概率是6.25%%；有1例出现超声两项及以上软指标异常，其概率是1.0%，且合并染色体异常，其概率是100.0%。共有17例孕妇的超声软指标异常，其概率是17.0%，有2例合并染色体异常，其概率是11.76%。

表1 总结超声软指标的异常检出情况[n(%)]

2.2 总结随访情况

给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，其概率93.33%，新生儿未发现存在染色体异常；有1例流产，其概率是6.67%，流产后胎儿未发现存在染色体异常。

3 讨论

对于胎儿染色体异常来说，会对出生人口质量以及人口素质产生严重的威胁，部分染色体异常胎儿有明显结构异常存在，但是一些染色体异常胎儿确没有，但不论是是否存在明显的结构异常，在染色体异常胎儿中，产前超声软指标的阳性率均会显著的提高^[3]。在本课题中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常，有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常，其概率是100.0%。共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。超声软指标的阳性率为17.0%（17/100），合并染色体异常率为11.76%（2/17），整体染色体异常率为2.0%（2/100）。说明：超声软指标异常胎儿的染色体异常率[11.76%（2/17）]要高于整体[2.0%（2/100）]，特别是两项及以上软指标异常时染色体异常率[100.0（1/1）]要明显高于整体。所以，对于两项及以上超声软指标存在异常的孕妇来说，不论血清学筛查风险高低与否，都应该建议其进行侵入性产前诊断，而避免血清学筛查中低风险阳性孕妇被漏掉^[4]。

产前超声可经超声软指标提高胎儿染色体异常筛查率，但无法用来诊断、排除胎儿染色体异常，但超声特征可当做调整染色体异常风险的非侵入性方法之一^[5]。

总之，于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。

参考文献：

[1]李豆豆.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性分析[J].实用医学影像杂志,2020,21(1):81-83.

[2]刘英.胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用[J].医疗装备,2019,32(24):36-37.

[3]史华娟.胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值[J].影像研究与医学应用,2019,3(22):131-132.

[4]王志红.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性[J].河南医学研究,2019,28(22):4056-4058.

[5]车亚玲,李璠,陈芳.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值[J].海南医学,2019,30(13):1722-1725.