目的研究组织芯片在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)家系筛选中的价值。方法将22例HNPCC家系中结直肠癌患者和15例散发性结直肠癌患者的肿瘤组织蜡块制作组织芯片,免疫组化方法检测hMLH1、hMSH2蛋白表达。结果常规免疫组化检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性68.2%(15/22);散发性结直肠癌组hMLH1阳性14例、阴性1例(6.7%),hMSH2全部阳性。组织芯片检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性77.2%(17/22);散发性结直肠癌组hMLH1阳性13例、阴性2例(13.3%);hMSH2全部阳性。应用常规免疫组化和组织芯片方法检测hMSH2其结果一致。对hMLH1常规免疫组化和组织芯片技术检测进行比较,P〉0.05:差异均无统计学意义。结论组织芯片检测技术是一种高通量的筛选方法,适合于回顾性HNPCC家系筛选。