摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿，将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测，并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常，检出率为15.7%，包括3例染色体数目异常，5例致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%，P > 0.05)。39例活产，1例死胎，引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性，须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异，同时具有发现可疑致病基因的能力，可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
