摘要目的探讨SMARCA4缺失肠癌的临床病理学及分子特征。方法收集2例SMARCA4缺失肠癌患者的临床资料，对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序，并结合文献进行讨论。结果2例患者均为男性，年龄65岁和69岁。肿瘤位于升结肠和回肠，最大径5 cm和2.5 cm。镜下观察：例1上皮样肿瘤细胞具有黏附性，呈条索状、巢状及实性生长，局灶出现腺腔结构及黏液样基质。例2肿瘤细胞缺乏黏附性，弥漫成片分布，部分肿瘤细胞呈横纹肌样特征，部分呈梭形细胞形态。免疫组织化学例1肿瘤细胞弥漫强表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原；例2肿瘤细胞弥漫强表达波形蛋白，部分呈核旁球状染色。2例肿瘤细胞SMARCA4完全核缺失表达。二代测序例1检测到BRAF V600E基因突变和TP53基因突变，例2检测到SMARCA4基因突变。结论SMARCA4缺失肠癌是肠癌的一组特殊亚群，具有独特的临床病理及分子特征，临床过程呈现高度侵袭性。
