重型β地中海贫血的输血治疗

重型 β地中海贫血的输血治疗

何 涛

黑龙江省农垦总局总 医院 黑龙江 哈尔滨 150088

【摘 要】地中海贫血也称之为蛋白生成障碍性贫血，此类疾病在我国南方十分常见，地中海贫血具体是因珠蛋白基因产生突变，致使Hb（血红蛋白）合成缺陷，红细胞易破裂，从而引起慢性溶血性贫血。重型β地中海贫血由于β-玩的蛋白基因从而产生突变，造成β-珠蛋白合成减少或缺乏，大部分的α-球蛋白形成α4（α4聚体），并沉积于红细胞膜上，随着红细胞被不断破裂，红细胞的寿命因此而缩短，致使患者出现严重贫血问题。就当前临床来看，对于重型β地中海贫血的治愈方式则为造血干细胞移植法，但是因为匹配的干细胞供应少，移植风险高以及费用高等相关因素，临床仅有少数患者会因此受益。基于此，大部分患者还是以定期规则输血治疗为主，现在我们具体针对重型β地中海贫血安全、有效输血治疗进行总结分析。

【关键词】重型β地中海贫血；输血治疗

一．重型β地中海贫血的预期寿命

对于确诊为重型β地中海贫血且未实施输血治疗的孩子的预期寿命为五年，小儿患者往往会因此出现病理性骨折、步行困难、面部畸形等极严重的临床症状，其死因则是因肝功能损害、贫血、心力衰竭、败血症等为主。对于只接受不规则治疗的患者，其预期寿命在13-19岁之间，尽管此类患者的生命有所延长，但是他们的生活质量也是较差的，此类患者的死因以长期贫血引发的败轿症、心衰、肝功能损害等为主。对于接受规则高量田输血而未实施祛铁治疗的患者，其预期寿命可超过20岁，此类患者相对于不规则田输血治疗患者而言，其生活质量得到提升，其死亡因素主要为铁负荷过多引发心衰、肝硬化以及内分泌功能失调。而进行规则高量输血联合系统正规祛铁的患者能长期存活。

二．重型β地中海贫血的规则高量输血治疗

对于重型β地中海贫血的输血治疗是为了维持患者机体正常的血红蛋白，以好吧来防止因贫血所引发的慢性血气供应不足问题，避免代偿性骨髓增生的产生，确保胃肠道铁吸收控制于最低的水平，同时还能保障患者能维持正常的生活以及机体正常的生长发育。胸怀大据相关研究调查显示，维持血红蛋白超过90-105g/L便能保障患者能参加正常的生活活动、保持正常的生长发育同时还能防止骨髓过度造血与髓外造血问题的产生，此外，更是能确保铁负荷控制于最低范围内。通过血红蛋白电泳、血液学、地中海贫血基因分析且诊断为重型β地中海贫血的患者，当其机体血红蛋白低于90g/L时，必须定期规律的进行高量输血治疗。一般情况下，小儿患者每次红细胞的输注量为1单位/10kg，3-4小时/次，3-5w/次，以此维持输血后血红蛋白140-150g/L与输血前血红蛋白90-105g/L。对于合并骨髓扩张、心功能不全等相关并发症的患者，还应为其给予超高量的输血治疗。与此同时，对于既往治疗不规范或已合并心功能不全的患者，要注意缓慢、少量且多次的输血治疗，以此来慢慢提升其机体血红蛋白，防止因高量输血造成心脏负荷加重的问题。

根据患者的临床情况以及机体需要可选择对应的红细胞制品，如今临床主要为添加 液红细胞、浓缩红细胞、洗涤红细胞等，可摒弃输全血。据临床实践了解到，长期输注红细胞有可能会引发血源传染病毒感染 ，常见的有CMV、HBV、微小病毒B19、HCV等，如MN、Rh等少见血型在输血后溶血与合并自身免疫性溶血性贫血。在输红细胞时可联合白细胞过滤器，从而降低输血中出现的非溶血性发热反应情况的产生，控制HLA不相合的白细胞抗体出现，降低造血干细胞移植前与移植后CMV的感染几率。

三，去铁治疗

重型β地中海贫血患者的长期高量输血，其骨髓无效红细胞生成与胃肠道铁吸收会因此增加，进而致使体内铁超负荷问题出现。在患者机体铁累积至20g时，将会产生显著的中毒反应，与此同时，心脏含铁血黄素沉着症也会引发心衰，进而造成患者死亡。就当前来看，临床常见的除铁剂有去铁铜与去铁胺以及ICL670等。而临床使用去铁胺的较多，去铁胺的用法：通常情况下，去铁胺的用量在起始时低于五岁患者每天25mg/kg，3-5次/w，年龄超过五岁的患者每天的用量在30-50mg/kg之间，5-6次/w。首选加生理盐水或注射用水稀释后运用便携式输液泵每天晚上于患者腹壁皮下注射，持续8-12小时。对于无便携式输注泵的患者则可将每天的剂量加入5-10%葡萄液中进行静脉滴注治疗，维持8-12小时。对于存在铁超负荷而引发心脏病的患者，则可给予去铁胺持续静脉滴注治疗（每天50mg/kg），连续治疗3-7天。有研究学者曾为17例重型β地中海贫血患者持续24小时经体内置静脉导管输注去铁胺后，平均随访4.5年，其结果显示，通过治疗可有效纠正患者左室功能障碍，同时还能确保严重心律失常现象得到逆转，因此，值得临床推广使用。

规范性的输血以及去铁治疗是临床对于重型β地中海贫血的重要治疗措施，重型β地中海贫血的治疗通常于门诊来进行，医师在治疗时应针对患者的病情来制定有效的治疗方案。然而无论是输血时间还是输血量，在选择时还应针对祛铁药物的种类以及用量情况来进行选择，必须在一定程度上根据患者家庭实际来进行选择。在治疗的过程中，医务人员要向患者进行仔细讲解，让患者以及家属能真正了解高量输血的重要作用与价值，并指导患者尽早进行规范输血治疗与祛铁治疗。

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