地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析

地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析

胡承香

宜宾市翠屏区妇幼保健院 四川宜宾 644000

对于不少新手妈妈来说，地中海贫血症是威胁宝宝身体健康的一种遗传性疾病，简单而言就是幼儿的先天性贫血。这种情况在我国南方沿海地区特别是两广、湖南、湖北、四川及浙江、福建、台湾中比较常见。不少医院也在孕妈妈产检的过程中告知她们需要进行基因检测，为此不少孕妈妈都十分想知道产前的基因检测对于宝宝的身体健康都有哪些帮助？接下来就让我们来看看吧。

什么是地中海贫血?

地中海贫血症又被称为地贫，是一种由珠蛋白基因缺失或是发生突变所引发的珠蛋白链合成性障碍，这种障碍可以随着母体向幼儿进行转移，因此也是一种遗传性疾病。在临床上，依据合成障碍的肽链各有不同，可以将地贫大致分α和β两种。我国华南沿海地区是地中海贫血症的高发区，2005年时广东省遗传学会公布的省内地中海贫血症发生率约在18%左右，等到了2015年时地中海贫血症的发生率上升到了25%左右，由此可见地贫是现阶段威胁母体与宝宝身体健康的最重要问题之一。

那么又有孕妈妈要问了，地贫是怎么发生在自己身上的，在没进行产检之前有没有什么特殊的症状。首先地中海贫血症是因为红细胞内的血红蛋白数量与质量发生了异常，进一步导致了红细胞的寿命减短，因此这种遗传疾病目前并没有有效的根治方式，只能依靠间断输血或是输送浓缩的红细胞来补充细胞的不足。因此患者妈妈会长期贫血，机体内发生严重缺氧或是其他营养成分不足，导致自身免疫力下降，非常容易感染各种疾病，对于自身及胎儿的健康都带来了十分严重的影响。

地中海贫血的遗传概率

当夫妻二人同时都属于轻微地中海贫血基因携带者，那么宝宝就有四分之一的概率是重型地中海贫血症患者，有二分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，有四分之一的概率是正常人。当夫妻二人有一方是地中海贫血基因的携带者，那么宝宝就有二分之一的概率是正常孩子，四分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，并且不会出现重型的可能性。因此广大孕妈妈不用过度担心，虽然地中海贫血症比较难以治愈，但是其可防可控，只要加强进行婚检、孕检与产检工作，就可以从源头上降低重型地中海贫血症患儿出现的可能性，为宝宝的身体健康打下良好的基础。

地中海贫血检测的方法

对于迎接新生命的准父母而言，合理的进行地中海贫血检查，科学的进行生育指导是迎接宝宝降生的最关键手段，因此也有很多新手父母迫切的想知道目前都有哪些有效且常用的地贫检测方法？接下来就让我们一起来看看：

首先是对红细胞的参数检测：对于患有地贫的人群而言，红细胞的平均血红蛋白体积会小于82fl，平均血红蛋白的含量也会小于27pg，这是最为明显的地贫检测指标。但是这种检测方式的特异性比较低，不能很好的区分开是地中海贫血还是缺铁性贫血，因此也有很大可能漏诊部分静止型的地中海贫血与轻微的地中海贫血问题。

其次是进行血红蛋白电泳检测：当检查人的Hb A2大于3.5%时就有可能是β-地中海贫血问题，当Hb A2小于2.5%时则可能是α-地中海贫血。这种检测的方式也非常容易漏诊部分静止型的地中海贫血与轻微的地中海贫血问题。

最后就是目前最常用到的基因检测：基因检测可以有效的检测出各种基因类型的地中海贫血问题，同时也可以给予孕妈妈更加准确的遗传指导解答。防止患有中、重型地中海贫血问题的儿童降生，降低了新生儿出生缺陷的概率。因此需要夫妻二人在怀孕后积极进行地中海贫血基因的检测，一旦发生胎儿患有地中海贫血，就要提供基因来确定胎儿的地中海贫血类型，保证了胎儿出生后的健康。

基因检测的结果分析

地中海贫血的问题在我国南方地区比较常见，特别是广东会将轻微的地贫患者视为“普通人”，而重型的地中海贫血如果不加以重视就会成为最严重也最常见的遗传病。为此根据我院的相关检测结果可以分析出，对于患有重型α-地中海贫血的胎儿，会在妊娠的第30到40周左右出现死亡或是早产的问题，非常容易导致胎死腹中的问题，或者是胎儿在分娩后不久就出现死亡的可能性。此外还可能会导致孕妇出现严重的妊娠期高血压及相关并发症。而对于重型β-地中海贫血患者，在胎儿出生后并没有非常显著的差异，但是在胎儿成长到3-6个月左右时，就会出现各种问题，起初会呈现为贫血症状，并且有明显加重的趋势，患儿会表现出肝脾肿大，智力迟钝或是出现面色惨白，往往未成年就会因病死亡。针对重型的地中海贫血患儿还要选用临床输血的方式，进一步确保患儿体内血红蛋白的含量与正常水平相近，避免出现并发症的可能性。

综上所述，虽然目前没有很好的治疗地中海贫血方法，但地中海贫血是可防可控的遗传病。因此广大准父母要积极进行产前检查与产前基因诊断，充分避免中、重型地中海贫血患儿的出生。目前我国都严格进行婚前与产前筛查工作，进一步控制患有重型地中海贫血患儿的出生概率。为我国新生儿的出生与成长打下良好的基础。