摘要成簇规律间隔短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR）/ CRISPR相关蛋白9（CRISPR-associated protein 9，Cas9）是利用向导RNA（guide RNA，gRNA）引导Cas9蛋白对靶向基因进行修饰的一种基因组定点编辑技术。由于其具有操作简单、特异性高、成本低廉、效率高等特点，一经问世便迅速风靡科研界，成为科学研究的一大利器。随着CRISPR/Cas9技术的不断成熟，其在疾病治疗中的潜力也逐渐被挖掘。本文对CRISPR/Cas9系统的工作原理、在人类疾病治疗中的最新进展和应用前景进行综述，以期为相关基础研究及临床治疗提供新的思路。
