以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病

以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病

顾芳

（青海省人民医院 青海省西宁市 810000）

摘要：脂肪酸氧化代谢性病（FAODs）在临床实践中是一种比较典型的疾病类型，是一组临床和生化异质性疾病，患者所呈现出的症状和体征变化都有着十分显著的差异性，往往会出现乏力、肝大等相关方面的问题甚至出现猝死，对患者的生命健康造成严重影响。基于此，本文重点分析以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病等相关内容，希望为患者临床诊疗工作提供一定的参考。

关键词：脂肪酸氧化障碍；脂肪肝；原发肉碱缺乏症；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

一、引言

脂肪酸氧化代谢病是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成脂肪酸氧化受阻和供能障碍及中间代谢物蓄积的一组疾病。脂肪酸是人体的主要储能物质之一，在饥饿的情况下，脂肪酸在肝内部形成氧化，进而产生大量的酮体，通过血液的运输到脑部，为其提供必要的能量支持。脂肪酸氧化过程相对来说比较复杂，脂肪酸被肝脏、心肌、骨骼肌等组织摄取、活化，生成脂酰辅酶A，继而脂酰辅酶A进入线粒体进行β氧化，然后经过电子传递氧化磷酸化生成 ATP。在具体的反映过程中，多种酶积极有效的参与其中，每一种酶活性有明显的降低，就会使得脂肪酸氧化代谢途径受到比较严重的影响，使机体代谢机制处于紊乱的状态，进而出现不同程度的FAODs。

二、以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病综述

2.1PCD。PCD也叫做肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，主要是因为细胞膜上高亲和力的肉碱转运蛋白OCTN2出现缺陷，进而使得脂肪酸代谢起始的相关步骤受到严重阻碍，脂肪酸进入到线粒体而造成的疾病类型，这种疾病有着十分显著的种族差异性，美国报道为1/70 000～1/20 000 ，中国报道的新生儿筛查PCD患病率为1/45 000～1/20 000。PCD的临床具体表现，因为患者的年龄，器官，患病程度而呈现出巨大的差异性，通常情况下，在患者婴儿期的时候，在呼吸道感染、胃肠炎疾病等相关方面会产生多种类型的急性代谢紊乱疾病，通常情况下，其疾病类型主要包括低酮性低血糖、代谢性酸中毒等相关问题在成年的情况下，往往呈现出比较乏力的情况，或者有些患者没有任何的症状，在任何年龄阶段，感染、饥饿等相关因素都有可能导致比较严重的代谢紊乱等危险症状，甚至可能使患者出现猝死或者心律失常的问题，通过心电图检测可以看出，患者可能出现一定程度的心律失常等问题，有比较明显的电生理改变。通过彩超对患者的生命体征进行检测，可以看到心室壁有比较明显的肥厚的情况，降低患者的射血分数，使其心肌收缩力得到明显的减弱。Ishige等相关专家学者通过报道看到，有一岁女性患儿，因为轮状病毒感染而产生呕吐等相关问题，同时进一步体现出生化示低酮性低血糖等相关问题，通过串联质谱的有效呈现出，在很大程度上降低了游离肉碱。通过基因检测进一步表明，SLC22A5基因复合杂合突变，对患者进行相对应的饮食调整，并且输注葡萄糖液等，这样能够呈现出良好的护肝效果，长期口服左卡尼汀对患者进行相对应的治疗干预，呈现出比较明显的疗效。PCD是一种比较常见的染色体隐性遗传疾病，其致病基因是SLC22A5，定位于5q31.3，基因编码高亲和力的钠依赖性肉碱转运蛋白OCTN2。OCTN2是一种跨膜蛋白，包含557个氨基酸。食入的肉碱，在细胞膜上肉碱转运蛋白的作用下进入细胞内，它的功能主要体现在，可以在细胞质内部进一步活化脂酰辅酶A，在线粒体外膜的CPTⅠ的影响和作用之下，有效合成酰基肉碱，后者在CACT的影响和作用之下进入到线粒体，然后在催化酶的作用之下实现脂肪酸β氧化。PCD使脂肪酸氧化起始步骤受到比较严重的阻碍，进而导致相关能量缺失，脂质沉积等相关方面有一定程度的临床表现，在针对该类疾病进行治疗的过程中，要充分结合患者的实际情况，有效规避感染问题出现，同时要避免高强度的运动，或者长时间处于饥饿状态，在具体治疗环节要实现肉碱替代治疗。在急性期的情况下可以实现静脉点滴，同时有针对性的对于血浆肉碱水平进行相对应的监测，确保患者病情稳定之后，进一步有效进行口服维持，这种疾病通常情况下需要终身进行治疗。维持血液游离肉碱浓度在20 μmol/L及酰基肉碱谱正常范围。

2.2MADD。MADD又称戊二酸尿症Ⅱ型，是由于线粒体电子转运黄素蛋白或ETF脱氢酶的相关功能出现一定程度的缺陷，进而导致电子传递过程中存在一定的障碍，进而在很大程度上降低ATP合成效果而造成的疾病类型。MADD发病几率并没有十分显著的报道。MADD临床表现呈现出比较明显的高度异质性，有针对性的结合儿童的发病年龄可以分成三种类型，分别是：Ⅰ型新生儿起病，伴有先天畸形；Ⅱ型新生儿起病，不伴先天畸形；Ⅲ型起病晚，症状相对来说比较多样，通常情况下是迟发型。针对新生儿来说，在临床发病的情况下相对来说是比较严重的，通常情况下会有比较明显的意识障碍或者脂肪肝，低血糖等相关方面的问题，这种延迟发病的情况，在数周之后或者在成人期都有可能出现发病的情况，而且通常情况下都是隐匿起病，通常情况下会有更为显著的间歇性肌无力等相关方面的问题，这类情况对于患者的肝脏会有比较大的损害，进一步呈现出脂肪肝等相关方面的问题。某些患者往往在应激反应的作用之下，可能产生一定程度的急性发作的问题，在呕吐、低血糖等方面表现的比较显著，此类情况对于患者的生命安全可能造成很大的威胁。通过对于患者进行相对应的实验室检查，可以进一步看到低酮性低血糖等相关问题通过对患者进行超声心动图进行检测，可以看到比较明显的肥厚型心肌病等相关问题，对患者进行相对应的腹部超声检测可以看到更为显著的脂肪肝。对患者进行基因检测可以看到比较明显的基因复合突变等相关问题，针对该类患者而言，在进行治疗的过程中，有相应用维生素B2进行相对应的治疗，这样能够呈现出十分良好的效果，疾病症状有明显的缓解。Zhu等相关专家学者对于该类疾病患者的遗传学特征和临床表现进行检测和探究，可以看到患者都有不同程度的运动不耐等相关方面的问题，对患者进行腹部超声检查进一步发现，某些患者有比较严重的脂肪肝，通过对该类患者进行维生素B2的有效服用，可以呈现出有显著的症状好转的现象。MADD的治疗过程中，针对急性期患者而言，在具体的操作过程中，要尽可能实现能量的有效支持，对于高脂肪的食物进行充分的限制，尽可能使用高碳水化合物饮食，同时对于葡萄糖进行相对应的静脉输注，以此确保患者的热量能够得到充分的保持，使酸性代谢产物得到有效降低。与此同时，要着重针对患者进行静脉点滴，这样能够进一步有效加快有机酸类的代谢毒物被排除体外。针对缓解期的患者而言，在对其进行治疗干预的过程中，要尽可能有效供应高碳水化合物饮食，进一步结合患者对于核黄素的反映，可以把患者分成两种类型，分别是核黄素反应型与无反应型。核黄素无反应型发病早，在对其进行治疗的过程中，所应用的药物主要包括苯扎贝特、 左卡尼汀、 辅酶Q10及3-羟基丁酸钠等。针对某些预后不够理想的患儿来说，在对其进行治疗的过程中，要结合患者的实际情况，有针对性的应用核黄素，口服核黄素（100～300 mg/d），同时补充左卡尼汀［30～60 mg/（kg·d）］，这样能够呈现出良好的疗效疗效良好。

三、结束语

通过上文的综述，可以充分看出，以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病包括多种类型。上述的两种比较典型的疾病类型，要引起高度的关注，进一步把握具体的临床症状，然后在实践的过程中有针对性的应用相关药物，把握药物的具体用量用法等，这样才能体现出良好的治疗效果。

参考文献：

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