摘要本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。
