摘要缺血性脑卒中(IS)是脑卒中的主要亚型，它是一种复杂的多基因疾病，由多种环境因素和遗传因素共同影响，因此了解IS的遗传危险因素是阐明IS发病机制、优化预防策略、确定新的治疗靶点的重要步骤。2012年和2015年2项全基因组关联研究(GWAS)结果显示在染色体6p21.1区存在与IS发病相关的风险位点，但后续的重复验证研究结果却存在争议，而且染色体6p21.1区遗传变异影响IS易感性的生物学功能和分子机制的探索目前尚处于初始阶段。本文对染色体6p21.1区遗传变异与IS易感性之间的关联研究进行综述，以期进一步阐明其在IS中的作用机制，从而为IS的防治提供理论依据。
中华神经医学杂志
2021年09期
