关于小儿扩张型心肌病的认识

关于小儿扩张型心肌病的认识

张丽萍

阆中市人民医院 四川 阆中 637400

概述：小儿扩张型心肌病具有少见、起病隐匿、病情危重、病情变化快等特点，尤其对于基层儿科医生而言，不具备相关重要辅助检查，若做到早期发现、早期筛查此病，及时干预，避免病情加重，为患儿赢得更多生存机会或为转上级医院进行专业治疗赢得宝贵时间，对患儿及其家属具有重要意义。作者作为一名基层儿科医生，从事儿科工作8年，就最近临床碰到小儿扩张型心肌病一例发表相关感受，希望对大家尤其基层儿科医生而言，有所帮助。

病史摘要：患儿，男，8月，因“咳嗽10天，加重1天”入院。入院前10天无明显诱因出现咳嗽，不剧烈，4-5声/次，干咳为主，无明显昼夜差异，伴气促，R50次/分，偶有吃奶中断、大汗，无吐奶、奶量下降，无发热、口唇发绀，无腹胀、腹泻等，于门诊治疗，给予阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂、止咳等药物口服5天，咳嗽有所缓解。入院前1天出现咳嗽加重，呈阵发性咳嗽，夜间咳嗽为主，气促加重，渐出现奶量下降（较前下降约1/3），有呻吟、吭声呼吸，伴剧烈哭闹或咳嗽后口唇发绀，病呈中精神反应渐差，大小便外观未见异常，为进一步就诊收治入院。

个人史及既往史：G2P2，足月娩出，出生体征4kg，否认出生窒息时及抢救史。否认家族性遗传病史。母亲胎儿期超声提示二尖瓣发流；患儿生后家属发现有气促至今，R 45-55次/分，2月大儿保时听诊发现杂音行心脏超声提示二尖瓣、三尖瓣反流，建议随访。

查体：T 36.8 ℃，P 135次/分， R 60次分，SPO2 80%（未吸氧下），急性危重病容，神志清楚，精神反应差，肤色欠红润，口唇微绀，咽充血，三凹征阳性，双肺可闻及粗湿啰音及哮鸣音，心音欠有力，律齐，心前区可闻及III-IV级吹风样杂音。腹软，肝肋下3cm可触及，质中，脾脏肋下1cm可触及，四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性，毛细血管再重盈时间大于3秒。

辅助检查：血常规（7.10）：WBC 9.21x10^9/L RBC 4.9X10^12/L PLT 451X10^9/L HGB 128g//L N 4.02X10/^9L L 4.59X10^9/L 电解质：K 5.84mmol/L Na+ 135mmol/L Ca2+ 2.52mmol/L Mg2+ 0.9mmol/L，标本提示溶血。肝肾功能：ALT 21U/L、AST 57IU/L、LDH 420IU/L、Sr 3.94mmol/L、Cr 39.7umol/L；NT-proBNP：14044pg/ml；

心肌酶学：肌酸激酶同工酶 87IU/L、磷酸激酶 202IU/L、MB型肌酸激酶 阴性；心肌三合一均阴性。

心脏超声：全心长大，双室及心尖部心肌回生异常：扩心病合并心肌致密化不全可能；左室壁运动搏幅弥漫性降低；二尖瓣、三尖瓣反流（重度）；肺动脉高压（中度）；左室收缩功能降低，左室舒张功能异常。

心电图：窦性心率；T波改变；左室长大，右房长大。

胸部CT：心脏长大；双肺肺炎，以左侧为甚。

正文 ：

扩张型心肌病（DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。

1.扩张型心肌病的定义与病因分类

1.1扩张型心肌病的定义

DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。DCM的临床表现为：心脏逐渐增大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。

1.2扩张型心肌病的病因分类

原发性：家族性 DCM占60%，常染色体遗传；特发性DCM。

继发性：自身免疫性、克山病、营养性、炎症性等。

2.扩张型心肌病的病因和发病机制

多数扩张性心肌病的原因不清。已知病因包括感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢性、遗传/精神创伤等。随着近年来基因检测技术等开展，发现越来越多患者有家族/遗传性。

3.扩张型心肌病的病理解剖和病理生理

病理改变：A.心脏呈球形扩大，重量增加。B.各心腔均扩大，左室更为明显。C.左室壁常有附壁血栓形成。D.心内膜变薄，偶见硬化灶。E.心肌苍白，有的呈斑纹状。镜下可见心肌细胞肥大、变性及纤维化，偶有少量淋巴细胞浸润灶。电镜可见线粒体、T管及Z带的非特性改变。

病理生理：左心室扩大伴射血分数下降是DCM的特征。

4.扩张型心肌病的临床表现

症状：DCM病情轻重悬殊，临床表现多样。多数病例病情发展缓慢，少数病例病情急剧发展。主要表现为充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病。

体征：主要体征为心界扩大，听诊心音减弱常可闻及第三或第四心音，心率快时呈奔马律。肺部听诊可闻及湿啰音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加重和出现急性左肺湿啰音可以遍布两肺或伴哮鸣音。

5.扩张型心肌病的影像学检查

5.1超声心动图（UCG）检查：UCG是诊断和评估DCM常用重要检查方法（I类推荐）。

主要表现为：A.心脏长大：早期左心室扩大，后期各心腔均扩大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺动脉高压。B.左室壁运动减弱：绝大多数左室壁运动弥漫性减弱、室壁相对变薄，可合并右室壁运动减弱。C.射血分数及缩短分数明显下降。D.提示二尖瓣关闭不全。

5.2胸部X线检查（I类推荐）：心脏长大以左室为主或普遍性扩大，心搏减弱。肺淤血明显，可有少量胸腔积液及左下肺不张。

5.3心电图检查（I类推荐）：缺乏诊断特异性，但很重要。A.窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见；B.可有心房肥大、右室肥厚及异常Q波；C.心律失常以I度传导阻滞、束支传导阻滞及室性期前收缩多见；D.动态心电图监测🈷约半数患有有室性及室上性心律失常。

5.4心脏磁共振检查（CMR）（I类推荐）：对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值。CMR平扫与延迟增强成像技术不仅可以准确检测DCM心肌功能，而且能清晰识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段。

5.5冠状动脉造影检查（I类推荐）：冠状动脉（冠脉）造影/CT血管成像（CTA）检查主要用于排除缺血性心肌病（ICM。

5.6心脏放射性核素扫描检查：可用于除外冠状动脉疾病引起对缺血性心肌病。可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左心室射血分数降低，但一般不用于心功能评价。

5.7心内膜心肌活检：DCM心肌病主要是心肌纤维化，心内膜活见检和组织病理学检查有助于心肌病的病因诊断与鉴别诊断。

6.扩张型心肌病的预后

儿童预后差儿童DCM的预后与诊断时年龄、心力衰竭程度有关。诊断时年龄>2岁者的预后较<2岁者差。心脏重度扩大（心胸比》0.65），射血分数<0.20，发生栓塞现象及心律失常预后也差。

7扩张型心肌病的治疗：

治疗原则：防治宗旨是阻止基础病因导致的心肌损害，阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制，控制心律失常和预防猝死，预防栓塞，提高生活治疗和延长生存期。将DCM治疗分为3期，即早期阶段（NYHA心功能I级）、中期阶段（心功能II~III级）和晚期阶段（心功能IV级）。DCM的早期诊断和治疗可明显改善患者预后。

晚期或难治性心衰患者（心衰分级D）治疗除上述药物外还需要包括：A.限制进水。B.静脉使用强心药物以维持重要脏器和功能，常用药物包括多巴胺、多巴酚丁胺、米力农。C.心脏循环支持。D.心脏移植

8.抗凝治疗

有房颤或已经有附壁学栓形成或有血栓栓塞病史的患者须长期使用华法林抗凝治疗。

7.心律失常和心脏猝死的防治

心衰患者预防心脏猝死的适应症包括：持续性室速史；室速、室颤导致的心跳骤停史；左心射血分数<35%，纽约心功能分级为II-III级，预期生存时间大于1年，且有一定生活质量。

参考文献

1.诸福棠实用儿科学，第8版，人民卫生出版社，心力衰竭，扩张型心肌病

2.8年制内科学，第3版，人民卫生出版社，心肌疾病

3.中华医学会儿科学分会心血管学组，中华儿科杂志编辑委员会，小儿心力衰竭诊断与治疗建议.中华儿科杂志，2006，44：753-757

4.中华儿科杂志2012年6月第50期卷第6期Chin J Pediatr，June 2012,Vol.50.No.6《小儿心肌病分类的建议与说明》

5.中华医学会心血管病学分会，临床心血管杂志.《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》,2018.34(5):421-434

6.BSE，British Society of Echocardiography,Echo Res Pract.2017 Jun;4(2):G1-G3.

7.AHA,American Heart Association,Circulation.2019 May 28:CIR 0000000000000682.