摘要肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。
国际儿科学杂志
2022年07期
