摘要先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失，编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因，其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因，如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。
