摘要MYCN基因在神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）细胞生长、凋亡、分化、浸润、转移及血管形成等方面发挥重要作用。临床中，MYCN基因扩增是NB危险度分级的重要指标之一。然而，MYCN基因检测面临检测方法操作复杂、检测成本高及不易获得瘤组织细胞等问题。研究表明，NB患儿血清循环MYCN基因扩增情况与瘤组织中一致，血清循环MYCN基因扩增情况作为NB预后及复发监测指标具有灵敏度高、特异性好、操作简便及无创等优势。因此，血清循环MYCN基因扩增检测有望替代瘤组织中MYCN基因扩增检测，用于NB预后及复发监测。本文通过介绍NB患儿血清循环MYCN基因扩增情况在NB诊断、预后及复发监测中的应用研究进展，并对其未来发展进行展望，以期推进其临床转化应用的速度。
