羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值探讨

【摘要】目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

【关键词】羊水穿刺；产前筛查；染色体异常；产前诊断

染色体异常是常见胎儿畸形的类型，也是产前筛查的主要类型，通过产前筛查检出染色体异常可以很好地降低畸形胎儿出生率^[1]。所以染色体异常检出方式的选择是非常重要的，羊水穿刺是当前常见的产前检查方式，将其运用于染色体异常筛查中，准确率较高^[2]。因此，本文从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例进行分析，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，旨在探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值，具体操作如下。

1资料与方法

1.1临床资料

从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，其中初产妇178例，占比59.33%，经产妇122例，占比40.67%，孕妇最大年龄43岁，最小年龄21岁，平均年龄（32.13±0.82）岁，孕妇最大孕周19周，最小孕周12周，平均孕周（18.17±1.03）周。后续临床随访结果显示，染色体异常胎儿有108例，包括性染色体异常胎儿20例、21-三体综合征40例、18-三体综合征25例、13-三体综合征23例。所有孕妇对本次研究知情，且知晓羊水穿刺染色体检查的目的以及检查过程中可能存在的风险等，同意配合完成整个研究。

1.2方法

所有孕妇进行产检的时候，抽取5毫升静脉血液，然后进行离心处理，转速为每分钟10000转，时间为十分钟，然后利用第二代高通量测序技术进行检测，分析胎儿的染色体情况。通过第二代高通量测序技术确定高风险孕妇，认真咨询孕妇的遗传学相关情况，并且给孕妇讲解羊水穿刺染色体检查目的、操作方法，提升产妇对检测方式的认知。然后取得孕妇的知情同意书，再进行羊膜腔穿刺手术，抽取20毫升羊水，将羊水分装在两个离心管中进行离心处理，转速设置为每分钟2000转，时间为7分钟，然后保留0.5毫升到1毫升的羊水细胞层，将其装入到无菌培养瓶中进行培养，再进行相关处理，完成处理后，利用显微镜观察记录细胞的分裂相和细胞染色情况，更好的诊断是否存在染色体异常。

1.3观察指标

本次研究主要以不同检查方式诊断准确率作为观察指标^[3]。

1.4统计学分析

最后数据采用spss27.0软件进行处理，诊断准确率计数资料采用%表示，用x²检验，当p小于0.05表示差异有统计学意义。

2结果

羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。

表1不同检查方式诊断准确率对比[n(%)，例]

3讨论

产妇在妊娠期间，很容易因为各种各样的问题，导致胎儿出现畸形或者疾病，所以做好产前筛查是非常重要的^[4]。在产前筛查中，染色体异常属于主要疾病类型，将羊水穿刺染色体检查引入到产妇产前检查中，可以通过分析羊水来更好的了解胎儿染色体情况，诊断的准确率相对较高，能够很好的完成疾病筛查，更好的促进优生优育。

本次研究选择300例无创高风险病例进行对比，研究结果显示，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异不大，表明羊水穿刺染色体检查诊断可以很好的检出胎儿染色体异常的情况，临床应用价值高，该研究结果与刘慧,方慧琴,陈薇,等^[5]在羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值中相关研究结果相似度高。

综上所述，在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

【参考文献】

[1]鄢一.无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果比较[J].中国医药指南,2022,20(17):76-78.

[2]曾兰,邓艺,魏萍,等,李运星.四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(05):658-663.

[3]黄丽婵,陈亚军,雷庆华.无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用[J].检验医学与临床,2021,18(22):3269-3273+3277.

[4]周希,袁金兰,周招莲,王丽娟,肖辉.无创DNA检测对比羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前筛查中应用探讨[J].现代诊断与治疗,2021,32(23):3697-3699.

[5]刘慧,方慧琴,陈薇,等.羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值[J].分子诊断与治疗杂志,2020,12(10):1311-1314+1318.