湖北省恩施市市中心医院儿科
【摘要】 目的 神经纤维瘤-努南综合征是NF1基因杂合变异导致的疾病，是同时具有多发性神经纤维瘤1型和努南综合征临床症状的复杂性疾病。临床表现有全身多处咖啡色斑、皮肤或稍下部位良性肿瘤、身材矮小、眼睑下垂、面部发育不全、翼状颈、学习障碍和张力减退、隐睾、性腺发育不全、伴心血管凝血系统疾患。本文介绍1例患儿临床特征及基因变异特点，以加强临床医师对该病认识。
【关键词】 神经纤维瘤；努南综合征；身材矮小；性腺发育不良
病例资料
患儿男，12岁11月，因“身材矮小”就诊，孕34周出生，出生体重2.4Kg，生后不久出现皮肤牛奶咖啡斑，渐增多，生长速率慢，近2年来身高明显较同龄儿落后，无智力障碍，学习能力差，院外未诊治；父母非近亲结婚，家族中无类似病史及癫痫史。检查：血压正常，身高127cm，体重24Kg；BMI14.7，步态正常，智力正常，全身可见广泛牛奶咖啡斑，以颈躯干为甚，头颅无畸形，右眼睑下垂，招风耳，无颈蹼，胸廓脊柱无畸形，心肺腹无异常，左侧睾丸4毫升，右侧睾丸空虚，无阴毛腋毛。辅检：骨龄片≈10岁，性激素：垂体泌乳素 6.13 ng/ml、卵泡生成素 2.92 mIU/ml、促黄体生成素 0.80 mIU/ml、雌二醇 <11.80 pg/ml、睾酮 <7.00 ng/dl、孕酮 <0.21 ng/ml；生长激素激发试验：0分钟生长激素0.555ng/mL、30分钟5.94ng/mL、60分钟5.88ng/mL、90分钟3.08ng/mL、120分钟1.26ng/mL，IGFBP-3 4.02ug/mL，IGF-I115ng/mL；血常规及生化、甲功均正常；乙肝、肿瘤标志物示阴性。眼科查体：右眼睑下垂、双眼屈光不正，眼底检查：鼻侧视神经纤维层轻度变薄；耳声发射通过。核磁：垂体体积较小3mm，腰骶部皮下结节异常信号（直径0.7cm），颅脑、腰椎MRI、胸片无异常。彩超:右侧腹股沟区低回声（考虑:隐睾）;左侧睾丸、附睾测值偏小（考虑：未正常发育？），心脏腹部泌尿系无异常。外周血染色体核型示46，xy；全外显子测序：染色体chr17:2955 0558位置上检测到NF1;NM_000267.3:c.1818delC(p.Cys606*) 变异，为杂合子，其父母无此突变。结果诊断为神经纤维瘤-努南综合征。
讨论
神经纤维瘤-努南综合征是NF1基因杂合突变所致的遗传性疾病，临床特点是同时具有神经纤维瘤和努南综合征的临床表现。属罕见病，尚无特效治疗，但可以早期对症治疗来改善临床症状。应在新生儿期甚至在产期筛查，可以早发现、早干预。
我们报道本例，以加深对该病的认识，尽早人工干预，使用生长激素存进生长，青春早期使用性激素促进第二性征发育，以提高成年期的生活质量。
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