200例产前筛查结果分析及其追踪观察

 200例产前筛查结果分析及其追踪观察

陆岩  刘彩燕通讯作者

 江西省都昌县妇幼保健院 332600

【摘要】目的探讨200例产前筛查结果分析及其追踪观察。方法取2021年1月-2022年11月，医院收治的2074例孕妇为研究对象，对所有孕妇开展产前筛查，分析其结果并实施追踪观察。结果2074例孕妇中，中风险21三体检出率为8.7%（180/2074）高风险21三体检出率5.3%（110/2074），神经管缺陷检出率为1.3%（27/2074），18三体检出率为0.2%（4/2074），其结果显示，2021年4例异常引产，2例自然流产；2022年5例异常引产。结论 伴随产妇年龄的增加，唐氏综合征与神经管缺陷的产前筛查阳性率也会有所递增，对产前筛查高风险者实施产前诊断，可有效降低DS、NTD新生儿的出生。

【关键词】产前筛查；唐氏综合征；神经管缺陷

临床中，产前筛查工作的开展是对具备较高发病率且危害相对严重的疾病进行的一种经济且简单的筛查方法，是具备较高社会经济效益的[1]。据调查显示，唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（ES）以及神经管缺陷（NTD），均是诱发我国围产儿死亡的重要危险因素，以上疾病大多表现为严重、不可逆的智力障碍，并且该类疾病无法施以有效治疗，只有凭借产前筛查工作的开展，减少这类患儿的出生率[2]。所以，产前筛查对我国出生人口素质的提高，降低围产儿死亡率均是具有重要意义的。鉴于此，本文对200例孕妇开展产前筛查，并对其结果予以分析和追踪观察。

1资料与方法

1.1一般资料

取2021年1月-2022年11月，医院收治的2074例孕妇为研究对象，年龄20-34岁，平均（25.1±2.8）岁；孕早期（9-13周）69例，孕中期（15-21周）131例。入选孕妇及其家属均对本研究知情、同意

1.2方法

对入选孕妇抽取3mL静脉血，离心后去血清，借助时间分辨荧光免疫分析法对孕妇的甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素以及妊娠期相关血清蛋白指标予以检测，并结合产前筛查风险评估软件结合对孕妇资料的了解，进行21三体、神经管缺陷及18三体发生风险的概率计算，分析其结果。

1.3观察指标

1.3.1分析、比较对所有产妇进行产前筛查的结果。

1.3.2开展随访并分析其结果。

1.4统计学方法

以SPSS19.0数据分析，计数为X2（%）检验，计量为t检测（x±s）检验，P＜0.05则有显著差异。

2结果

2.1筛查结果分析

2074例孕妇中，中风险21三体检出率为8.7%（180/2074）高风险21三体检出率5.3%（110/2074），神经管缺陷检出率为1.3%（27/2074），18三体检出率为0.2%（4/2074），具体见表1。

表1  筛查结果分析（例，%）

2.3随访结果

经随访发现，2021年的高危产妇中，4人异常引产，分别为1例21三体高风险，四维大排畸为12指肠闭锁引产、2例羊水穿刺异常引产、1例无创高风险引产；另有2例自然流产，分别为21三体高风险孕25周流产和1例21三体中风险孕22周流产。2022年随访显示：2例四维大排畸神经管畸形引产；2例羊水穿刺异常引产；1例21三体高风险无创DNA检查低风险，但四维大排畸提示心脏畸形引产。

3讨论

在对出生缺陷的防治当中，产前诊断是一种简单且有效的预防措施，凭借对遗传性疾病、先天畸形等发病率高且病情严重的疾病类型实施产前诊断，能够就高风险群体采取及时且有效的应对方法[3]。通过产前筛查工作的开展，能够及时明确其中存在的高风险群体，进而结合其具体情况实施有效的产前诊断，便于之后的疾病确诊。经本研究显示： 2074例孕妇中，中风险21三体检出率为8.7%（180/2074）高风险21三体检出率5.3%（110/2074），神经管缺陷检出率为1.3%（27/2074），18三体检出率为0.2%（4/2074），其结果显示，2021年4例异常引产，2例自然流产；2022年5例异常引产。近年来，伴随人们生活水平的提升，在饮食、生活及作息习惯方面也发生了较大转变，在该背景下也造成了先天畸形、遗传疾病的发生率不断升高，对围产儿的出生质量产生了诸多不利影响[4]。鉴于该情况的存在，在开展产前筛查等的相关工作当中，需对DS、NTD等疾病的预防引起高度重视，可在育龄期夫妇当中开展针对性的健康宣教，结合孕前生殖健康与保健咨询等工作的开展，进一步提高育龄夫妇对出生缺陷的防范意识，使其能够对生育风险的规避措施也可做到深入了解。同时，还需对各级专业咨询和诊断机构进行不断完善，使得存在生育问题的夫妇能够及时得到专业人员的指导，便于采取及时且有效的干预措施，生育风险也可最大程度的降低。此外，还要强化对相关人员的技术培训，通过加强对技术人员、随访人员以及遗传门诊医护工作者的理论知识和技能培训，实现其在综合业务素质水平方面的全面提升，进而更加有助于出生缺陷防治工作的顺利开展。伴随产前筛查工作的深入与普及，必将会进一步降低我国人口的出生缺陷率，国家和家庭所面临的负担也会随之减轻，整体的人口素质水平同步提升，利于可持续发展目标的顺利实现。

综上所述，伴随产妇年龄的增加，唐氏综合征与神经管缺陷的产前筛查阳性率也会有所递增，对产前筛查高风险者实施产前诊断，可有效降低DS、NTD新生儿的出生。

【参考文献】

[1]张彦春,张雯,闫明等.北京市519例流产/分娩神经管畸形患儿的母亲叶酸补充情况及产前筛查结果分析[J].山东医药,2021,61(18):1-4.

[2]杨建林,潘俊希,鲁玲等.孕中期血清学四联产前筛查与诊断结果分析[J].实验与检验医学,2021,39(6):1428-1430,1436.

[3]罗艳,赵兵依,孙艳美等.无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究[J].中国全科医学,2022,25(20):2482-2488.

[4]Steffensen E H , Hyett J , Petersen O B ,et al.Increased prenatal detection of 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication after introduction of nationwide prenatal screening for trisomy 21, trisomy 13, and trisomy 18[J].Prenatal Diagnosis, 2021, 41(2):218-225.