一例Ⅱ型糖原贮积症并发心力衰竭患儿的护理

一例Ⅱ型糖原贮积症并发心力衰竭患儿的护理

李䶮龄

西安市儿童医院

摘要  Ⅱ型糖原贮积症（OMIM），亦称庞贝病，本病是由于位于17q25.3编码酸性a-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因变异，导致溶酶体內GAA缺乏或活性显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起吞咽、神经、肌肉、心脏等损害，本病为常染色体隐性遗传病，极为罕见，病死率高，患病后生存质量差，[1]护理难度大。本文通过回顾患儿的护理过程，总结护理经验，以供今后参考。

1.病例介绍

患儿，女，9月11天，2022年09月02日以“心肌肥厚3月余，确诊Ⅱ型糖原贮积症7月，为求酶替代治疗入院”之代主诉入院。入院诊断：Ⅱ型糖原贮积症，

心力衰竭，心功能Ⅲ级，肝损害，支气管肺炎

体温36.4℃，脉搏106次/分，呼吸42次/分，血压102/64mmHg，体重5.85Kg。神志清，精神反应欠佳，食纳欠佳，无鼻塞、流涕、阵发性咳嗽，有痰不易咳出，偶有呛奶、吞咽困难，双上肢肌张力尚可，双下肢肌张力稍增高，四肢肌力稍降低。大小便正常。胸廓外形正常，三凹征弱阳性。心前区无隆起，无震颤，心界扩大，心律整齐，心音稍低钝胸骨左缘第2-3肋间可闻及2-6级收缩期杂音。腹部平软，按压无哭闹加剧，肝肋下1.5cm，质软缘锐，表面光滑，脾肋下未触及，肠鸣音5次/分。双上肢肌张力尚可，双下肢肌张力稍增高，四肢肌力稍降低。血常规示：白细胞7.54ⅹ109/L，中性粒细胞1.17ⅹ109/L，淋巴细胞计数5.55ⅹ109/L，血红丙氨酸氨基转移酶175u/L，脑利钠肽前体2071pg/ml，肌酸激酶同工酶28.28ng/ml，高敏肌钙蛋白T26.54pg/ml；心肌酶：天门冬氨酸氨基转移酶433u/L，肌酸激酶1768u/L，肌酸激酶同工酶49u/L，乳酸脱氢酶1212u/L，同工酶317u/L，a-羟基酸脱氢酶918u/L。胸部CT提示肺部感染重。腹部彩超：肝实质光点增多，增粗，肝肋下22mm。心脏彩超提示：心肌肥厚，ROSS评分3分，卵圆孔未闭。完善基因检测示在庞贝病相关基因GAA中检测到两个致病性杂合变异位点。

2.护理过程

2.1用药护理：患者口服地高辛强心，呋塞米及螺内酯利尿，果糖二磷酸钠及辅酶Q10营养心肌，肌苷片及葡醛内酯片保肝治疗，静脉输注磷酸肌酸钠、头孢他啶抗感染，干扰素雾化抗病毒。以前a-葡糖苷酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）出现过敏反应，其表现为表现为呼吸窘迫、缺氧、呼吸暂停、呼吸困难、心动过缓。本次先微量泵静脉给予地塞米松磷酸钠注射液抗过敏治疗后，立即ERT。将规格为50mg/瓶的a-阿糖苷酶从冷藏箱取出，恢复室温（半小时），10.3ml注射用水沿药瓶壁缓慢注入防止产生泡沫，倾斜和轻柔翻滚药瓶，所得溶液避光保存，立即对溶液进行颗粒物及变色检查，有不透明颗粒物或变色，弃用；可能有白色细丝或半透明纤维，给药时可通过在线过滤，缓慢抽取溶解液，注射器内避免产生泡沫，将溶解液缓慢注入0.9%Nacl溶液进行稀释，最终浓度为0.5-4mg/ml，排除输液袋内的空气，不要注入到输液袋空气中，避免输液袋内产生泡沫，轻柔倒转或按压输液袋，输注时的输液袋和输注管都需要避光处理，使用0.2微米的低蛋白结合在线过滤器输注，起始速率不超过1mg/kg/h，耐受，每半小时增加2mg/kg/h直至最大输注速率7mg/kg/h，不与其他产品使用同一 静脉插管，大约4小时内完成输注。密切观察患儿的体温、脉搏、呼吸、血压、血氧饱和度，床旁放置抢救药品及物品，以备随时抢救。[2]

2.2呼吸道管理：保持呼吸道通畅，患儿体质弱、无力咳痰、痰液多、粘稠，予雾化吸入、勤扣背、勤更换体位，适量饮水，必要时吸痰，病室温湿度适宜、空气清新、定时开窗通风、每日消毒。

2.3 皮肤及肢体护理：患儿活动耐力减低，避免疲劳不适：创造良好的生活睡眠环境，给予辅助肢体活动、按摩，增加患儿的主动被动活动，避免血栓形成。勤更换体位，避免压伤，给患儿穿宽松棉质衣服，24小时更换电极片粘贴部位，皮肤有发红、发痒时及时更换粘贴部位。

2.4预防并发症的发生：保证患儿营养供给：给予全面充足的营养，避免暴饮暴食，量入为出，以免增加心脏负担。准确记录出入量，每日测量体重。

密切观察患儿的病情变化，心率、心律的变化。遵医嘱定时、定量，准确口服地高辛。服药前观察心率，心率低于80次/分，暂停服用。服药后注意观察有无房室传导阻滞等不良反应，定时检查地高辛血药浓度。观察大小便，准确记录出入量，及时调整呋塞米、螺内酯用量。做好手卫生、陪人管理、环境管理，避免交叉感染。[3]

2.5 避免胃管打折、堵塞、滑脱：妥善固定胃管，避免牵拉、打折。记录胃管留置的长度，每班交接，每次鼻饲前要确定胃管在胃内才可鼻饲。鼻饲前用温开水冲管，鼻饲后用温开水脉冲式封管，以免鼻饲液堵塞胃管。避免刺激患儿，以免胃液反流。

[4]

2.6心理护理：OMIM患儿医治花费高，治疗效果差，护理重、难，死亡率高，家长面临巨大压力，带有负面情绪，需要医护人员有足够的耐心、包容。

3.总结

Ⅱ型糖原贮积症对心脏的危害主要为心脏扩大、心肌肥厚、心功能不全、心力衰竭。Ⅱ型糖原贮积症患儿目前唯一的官方认可治疗为ERT。早期诊断、治疗、预防并发症以及定期随访较为有意义。因此，夫妻双方在怀孕之前，进行产前筛查比较重要，应积极去遗传门诊进行咨询，将风险降至最低。[5]罹患本病后，给患儿提供全方位、高质量、标准化的护理也尤为重要。

参考文献

[1]邱正庆.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断与治疗中国专家共识[J].中华儿科杂志,2021，59（06）：440-442.

[2]王盼，刘颖超，钱素云.糖原累积症Ⅱ型诊断及特异性治疗研究现状[J].中华实用儿科临床杂志,2024，39（01）：65-68.

[3]吴筱筱，季诗明，张辰.心力衰竭护理门诊研究进展[J].中华心力衰竭和心肌病协会杂志,2023，07（03）：205-208.

[4]李宇丹，孔奇，李冬.婴儿型庞贝病1例[J].中国小儿急救医学,2021，28（01）：79-80.

[5]刘功禄，吴志英.庞贝病多学科综合管理[J].中华内科杂志,2023，62（06）：728-732.