简介：摘要目的构建基于卷积神经网络的儿童病毒性脑炎MRI分类与早期诊断模型，探讨其对儿童病毒性脑炎早期诊断、精准治疗和改善患儿预后的价值。材料与方法收集浙江大学医学院附属儿童医院2020至2022年期间颅脑MRI影像数据1077例，其中病毒性脑炎患儿577例，非病毒性脑炎儿童500例。运用卷积神经网络中的Squeeze-and-Excitation Residual Networks（SE-ResNet）模型构建儿童病毒性脑炎MRI分类与早期诊断模型并与Convolutional Block Attention Module Residual Networks（CBAM-ResNet）、Mobile Networks（MobileNet）、Residual Networks（ResNet）、Shuffle Networks（ShuffleNet）模型进行了对比。结果所有模型在训练集上都达到了收敛。SE-ResNet、CBAM-ResNet、MobileNet和ShuffleNet模型在训练集训练100轮后准确率都达到90%以上，而只有CBAM-ResNet模型和本研究选用的SE-ResNet模型在验证集上同样取得了90%以上的准确率。在测试集上，CBAM-ResNet具有最高的准确率73.91%，ResNet具有最高的召回率75.45%，但只有本文所用SE-ResNet模型在准确率和召回率都达到较高水平，并且取得最好的F1得分和曲线下面积（area under the curve, AUC）值：准确率为70.83%，召回率为72.73%，AUC为0.77，F1得分为0.7183。结论运用人工智能技术结合MRI实现儿童病毒性脑炎早期诊断是可行的，本研究为进一步实现全面的儿童脑炎早期诊断、精准治疗和改善脑炎患儿预后提供了理论和应用基础。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例，其中DN患者81例[男41例，女40例，年龄(61.5±14.2)岁]、糖尿病无肾病(DM)患者80例[男42例，女38例，年龄(57.7±10.8)岁]；另纳入健康对照(NC)者77名[男39名，女38名，年龄(58.2±16.3)岁]。分别用酶循环法和电化学发光法检测血清HCY和FOL；采用TaqMan基因分型技术分析MTHFRC 677T&A1298基因多态性。利用单因素方差分析及最小显著差异t检验比较组间血清HCY、FOL水平，应用χ2检验分析各组间MTHFR基因分布差异。结果DN组HCY水平[(19.76±7.81) μmol/L]与DM组[(15.62±5.01) μmol/L]、NC组[(8.09±3.74) μmol/L]差异具有统计学意义(F＝81.738，P<0.001)；DN组FOL水平[(12.18±3.01) μg/L]与DM组[(13.50±2.71) μg/L]、NC组[(15.43±2.95) μg/L]差异具有统计学意义(F＝26.978，P<0.001)。DN组677T等位基因频率[51.2%(83/162)]、677TT/1298AA纯合突变型频率[25.9%(21/81)]均高于DM组[33.1%(53/160)；11.2%(9/80)]和NC组[33.8%(52/154)；10.4%(8/77)] (χ2值：10.821、9.099，均P<0.05)；1298C等位基因频率在DN组[21.6%(35/162)]、DM组[16.9%(27/160)]和NC组[18.2%(28/154)]组间差异无统计学意义(χ2＝1.269，P>0.05)。677TT/1298AA纯合突变型个体HCY水平、FOL水平与其他基因型的差异均具有统计学意义(F值：12.955、15.504，均P<0.05)。结论MTHFR C677T&A1298C基因多态性所致HCY与FOL代谢异常可能为2型DN的遗传风险因素。

简介：摘要2019年12月，武汉市出现了新型冠状病毒肺炎病例，且很快在全国各地出现此类病例，形势严峻。疫情期间，儿童本身感染性疾病多发，加之季节性流感高发，这对儿童加强流行病学筛查，有效隔离、治疗和防控等，提出了更高的要求。作者根据儿童专科医院的实际情况，进一步完善诊疗应急流程，严格执行筛查、隔离制度，规范诊治流程，科学布局使用感染病房，以控制疫情传播，保障患儿、家属及医护人员的安全。