简介：无

简介：摘要目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇，行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果，分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中，共检出异常核型69例，检出率为25.94%(69/266)，其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181)，35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35)，33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33)，17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%，(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝40.28，P<0.01)，单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标，提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高，对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要回顾性分析腹腔镜Soave术治疗先天性巨结肠333例患儿的临床资料，术后10例出现吻合口裂开，2例经保守治疗获愈，另外8例行免造瘘一期缝合术。术中清除直肠周围脓肿，腹腔镜下腹腔及直肠周围彻底冲洗，松解腹腔粘连，切除吻合口缘坏死组织后，用4号可吸收线一期缝合裂口，在直肠后及腹腔置管引流。10例吻合口裂开患儿的平均年龄为42.4个月，大于无吻合口渗漏患儿的20.6个月。直肠检查示：吻合口裂开位于5点4例，6点3例，7点1例，0点2例，其中8例并发腹膜炎。平均术后（8.8±4.3）d行吻合口缝合，一期缝合8例均未行回肠造口术。缝合后3~5 d停腹腔及直肠后引流。8例均经一期缝合后治愈。术后3周开始扩肛4~6个月。随访时间6~68个月，患儿每日排便2~3次，无污粪。彻底冲洗腹腔及直肠周围间隙，行免造瘘一期缝合术治疗先天性巨结肠腹腔镜Soave术后吻合口裂开是一个安全选择。

简介：无

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果，分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况，按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40＋组)，用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中，共检出多态性390例(3.29%)，异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%)，占异常构成比86.79%，其中21三体比例最高498例(4.20%)，占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%)，占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%)，倒位23例(0.19%)，比例较高。从35到40＋岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝43.598，P＝0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，结构异常的分布与母亲年龄因素相关性，38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：摘要目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常，TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837＋1dupG)，变异位点位于外显子与内含子连接处，家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837＋1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因，应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：摘要目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation，CNVs)。结果CMA检测显示胎儿为男性，其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失，染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复，两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV，致病基因为PHF8，9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。