简介：【摘要】目的：探究乳腺微小钙化的超声诊断及应用效果。方法：选入乳腺肿块患者，总计50例。时间：2020.10至2022.10。所有患者均行浅表超声诊断。以手术病理诊断结果为金标准。回顾性分析诊断结果。结果：（1）超声检查显示，恶性13例，良性33例。（2）超声诊断与病理诊断相比，在灵敏度、特异度方面差异不大，P＞0.05。（3）在乳腺微小钙化诊断结果方面，良性肿瘤占比均更低，P＜0.05。结论：超声诊断应用在乳腺微小钙化诊断中，具有较高的特异性、灵敏性，能够为临床鉴别肿瘤性质提供有效参考。

简介：摘要：暖通空调的自动故障检测、诊断分析是一项重要的工作，使用方和维保方都应引起足够的重视。通过信息技术手段构建自动检测系统，可以高效地检测判断出故障的成因，同时，维保和使用双方应当对暖通空调的运行原理进行深刻剖析培训，以完善相应的反馈机制。

简介：摘要：目前我国社会经济发展较为迅猛，铁路运输量逐渐增加,是当前人们出行的主要交通工作。随着客流量与运输量的逐步加大,对机车车辆安全性提出更高的要求,因此,应加强故障监测技术的研究,利用当前先进技术,从而能够保证的铁路机车运行的质量。本文结合这一话题来对铁路机车车辆运行故障进行分析,再提出一些相应的监测诊断技术。

简介：摘要目的探讨新型自体半腱肌带状移植物重建术治疗膝关节前交叉韧带（ACL）断裂的早期疗效。方法采用回顾性队列研究分析2019年6月至2021年1月郑州市骨科医院收治的65例膝关节ACL断裂患者的临床资料，其中男52例，女13例；年龄16~50岁［（30.5±8.4）岁］。根据重建方式和移植物选择，将患者分为带状重建组（31例）和圆束重建组（34例）。手术重建方法均为解剖重建，其中带状重建组采用新型自体半腱肌带状移植物解剖重建ACL，圆束重建组采用传统圆束状移植物解剖重建ACL。比较两组手术时间、术后即时ACL移植物与原始ACL形态差异、术前及术后3个月Lysholm评分、术后即时及术后3个月Lachman试验和轴移试验、术中及术后并发症发生情况。结果患者均获随访3~15个月［（6.0±3.1）个月］。带状重建组手术时间为（61.6±6.7）min，圆束重建组为（48.0±6.3）min（P<0.01）。关节镜观察可见原始ACL在关节内为带状，带状重建组重建移植物主体也是带状，而传统圆束状移植物主体为束状。关节镜下发现带状移植物重建组术后移植物相比圆束重建组更好模拟了原始ACL的带状结构，在屈膝时模仿ACL发生自然扭曲。带状重建组术后3个月Lysholm评分为（82.8±5.2）分，较术前的（47.5±8.7）分显著提高（P<0.01）。圆束重建组术后3个月Lysholm评分为（79.9±7.5）分，较术前的（44.2±9.4）分显著提高（P<0.01）。两组术前及术后3个月Lysholm评分差异无统计学意义（P均>0.05）。两组术后即时及术后3个月Lachman试验和轴移试验均为阴性。带状重建组术中4例发生克氏针断裂或磨损，1例发生空心钻变形；圆束重建组术中2例发生克氏针磨损（P>0.05）。术后3个月带状重建组出现1例胫骨切口感染；圆束重建组未出现切口感染，创面均Ⅰ期愈合；两组均无韧带失效及功能受限发生（P>0.05）。结论新型自体半腱肌带状移植物重建ACL的临床效果与传统圆束移植物相当。然而，关节镜下发现带状移植物实质部为带状，更好地模拟了原始ACL的生理形态，在屈膝时模仿ACL发生自然扭曲，可能会更好模拟原始ACL的生理功能。

简介：目的：探究超声诊断甲状腺占位性病变的价值。方法：选入甲状腺占位性病变患者，总计40例，时间为2021.08至2022.09。以病理检查结果为金标准。所有患者均接受超声诊断，回顾性分析诊断结果。结果：（1）病理检查结果显示，恶性、良性病变比例为5：35，超声诊断可见，检出恶性病变4例，良性病变34例，占比为10.00%、85.00%，准确度为95.00%。（2）乳头状癌方面，病理检出5例，超声检出4例，两种方案检出滤泡性腺瘤分别为3例、2例，检出炎性结节、增生结节、甲状腺囊肿分别为5例于5例、7例于7例、20例于20例，超声诊断与病理诊断差异较弱，P＞0.05。结论：超声检查应用于甲状腺占位性病变诊断中，具有较高的诊断效能，能够为疾病治疗提供有效参考。

简介：

简介：摘要：继电保护装置主要用于实现线路的精确控制，保证电网的安全。它是维护变电站安全稳定的第一道防线，起着关键作用。近年来，随着我国电网规模的不断扩大，一些继电保护装置已经不能满足大负荷电力调度的需求。由于变电站的设备通常具有一定的关联性，在日常运行过程中，如果出现异常，而没有及时修复和切断，很容易造成大面积停电，同时也会造成相关设备的破坏，导致电力系统连锁故障，进一步扩大停电范围。面对这种情况，变电站和电网的运行人员通常会设置二次回路来避免出现问题，同时对相关设备的故障进行诊断。本文主要分析35kV电网继电保护二次回路故障诊断方法。

简介：摘要目的探究持续被动活动(CPM)锻炼仪联合早期量化康复训练对股骨粗隆间骨折(IFF)患者术后康复效果的影响。方法抽取郑州市骨科医院2019年1月至2021年1月收治的84例IFF患者进行前瞻性随机平行对照研究，按随机数字表法分成对照组与观察组，每组42例。两组均接受髋关节置换术治疗，术后对照组进行自我常规锻炼，观察组进行CPM锻炼仪联合早期量化康复训练。比较两组手术前后疼痛数字评估量表(NRS)评分、Harris髋关节功能评分、骨代谢指标[Ⅰ型前胶原羧基端肽(PICP)、骨钙素(BGP)、骨碱性磷酸酶(BALP)]水平及并发症发生率。结果术后3、6个月，两组Harris髋关节功能评分均高于治疗前(P均<0.05)，观察组Harris髋关节功能评分均高于对照组(P均<0.05)。术后1、3个月，两组NRS评分低于术前(P<0.05)，且观察组NRS评分低于对照组(P<0.05)。术后3个月，两组血清BGP、PICP水平均较术前升高，血清BALP水平均较术前降低，且观察组BGP、PICP水平高于对照组，BALP水平低于对照组(P<0.05)。观察组并发症总发生率(4.76%，2/42)低于对照组(23.81%，10/42)，P<0.05。结论CPM锻炼仪与早期量化康复训练联合应用于IFF患者术后可有效提高其髋关节功能，减轻疼痛感，调节血清BGP、BALP、PICP水平，降低并发症发生风险。

简介：摘要目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全（CHH）家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息，为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本，应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测，明确先证者的致病原因，通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异，分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C，家系验证分别来自其母亲和父亲。其中，致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿1例，致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断，有效降低了生育患病胎儿的风险。

简介：摘要目的探讨早期食管癌及癌前病变行内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection，ESD)后发生食管狭窄的高危险因素，尝试以此构建预测模型并加以验证。方法2015年1月—2020年4月在郑州大学第一附属医院消化内科行ESD治疗，经病理确诊的421例早期食管癌及癌前病变病例纳入回顾性分析，其中发生术后狭窄者89例(狭窄组)、未发生术后狭窄者332例(非狭窄组)。通过单因素联合多因素Logistic回归分析探寻发生术后食管狭窄的危险因素。通过Lasso算法将独立危险因素作为预测因子构建Nomogram模型图，采用一致性指数(C-index)和校准曲线评估模型的准确性，应用Bootstrap完成内部验证以避免模型过拟合。结果单因素分析发现，术后病理、浸润深度、标本中位长径、标本中位短径、黏膜环周缺损范围、固有肌层损伤与发生术后食管狭窄有关(P<0.05)。进一步多因素Logistic回归分析发现，黏膜环周缺损范围≥1/2环周(与<1/2环周比较：P<0.01，OR＝48.453，95%CI：11.288~207.983)、固有肌层损伤(P<0.01，OR＝4.671，95%CI：2.283~9.557)和纵向长径≥50 mm(与<50 mm比较：P＝0.008，OR＝2.741，95%CI：1.299~5.785)是ESD术后发生食管狭窄的独立危险因素。通过Lasso算法将以上因素作为预测因子构建Nomogram模型，原始模型的C-index为0.934(95%CI：0.909~0.959)，经过100次Bootstrap内部抽样验证后C-index为0.931，该模型预测概率和实际观察概率吻合度较好。结论黏膜环周缺损范围≥1/2环周、发生固有肌层损伤和病灶纵向长径≥50 mm是ESD术后发生食管狭窄的高危险因素，以上3个指标作为预测因子构建的Nomogram模型对早期食管癌及癌前病变ESD术后是否发生食管狭窄的预测效果较好，有助于对术后食管狭窄高风险患者建立提前干预的标准方案。

简介：摘要目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料，取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点，判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异，该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码，使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异，分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码，使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因，据此变异位点可进行产前诊断。

简介：【摘要】目的：研究在急性心肌梗死患者诊断中应用超声心动图联合动态心电图检查的价值。方法：选取本院接收的已确诊的60例AMI患者（2020.04-2021.04）（观察组），另选取同期非冠心病患者60例（对照组），随后再以AMI患者死亡对观察组患者进行分组，存活组（48例）、死亡组（12例），对所有受检人员应用超声心动图联合动态心电图检查，比较分析两组不同指标。结果：与对照组相比，观察组TO、LVEDD、QTcd、QTd水平更高，LVEF、SDNN、TS水平更低（P

简介：【摘要】目的：研究对高血压性左心室肥厚应用心电图检查与超声心动图检查的效果。方法：选取本院接收的50例高血压性左心室肥厚患者（2020.06-2021.06），所有患者均经综合检查确诊，对所选患者分别行心电图检查与超声心动图检查，比较两种诊断方式的诊断结果。结果：相较于心电图检查准确率（36.00%），超声心动图检查准确率（74.00%）明显更高（P

简介：摘要目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相关致病基因EXT1、EXT2外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger双向测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析，确定致病变异后，对其中2个家系的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果5个MO家系均检出EXT基因变异，分别为EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.1468dupC (p.Leu490ProfsX31)、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)、EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)，其中EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)为尚未报道的新变异，在家系正常成员和正常对照中均未发现该变异。产前诊断结果显示家系1胎儿携带EXT1基因第2～3外显子杂合缺失变异，家系5胎儿携带EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)杂合变异。结论EXT1、EXT2基因变异是5个MO家系的致病病因，致病基因的检出为家系的产前基因诊断提供了依据。

简介：摘要目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测，发现可疑致病变异位点后，应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测，用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异，分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22)，其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子，性别为男性，孕妇选择终止妊娠，胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致；另1例胎儿为OTC基因杂合变异，性别为女性，出生后新生儿筛查结果阴性，随访12个月，生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：摘要目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

简介：摘要目的探讨外周血T淋巴细胞CD4表达水平在肝移植肝癌复发患者诊断与预后评估中的价值。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月在北京佑安医院肝移植中心进行肝移植治疗和5年随访的50例肝癌患者的临床资料与实验室资料，比较肝移植肝癌复发组（29例）和未复发组（21例）患者肝功能、血常规、肿瘤标志物、外周血T淋巴细胞分类等实验室指标及5年生存情况，用Spearman相关性分析各临床指标与肝移植肝癌复发的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析T淋巴细胞CD4表达水平对肝移植肝癌复发的诊断效能，采用Kaplan-Meier生存曲线比较不同CD4表达水平患者的生存差异。结果与肝移植肝癌未复发组比较，复发组丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶、白蛋白、淋巴细胞、甲胎蛋白、维生素K缺乏或拮抗剂诱导的蛋白质Ⅱ、CD3+、CD4+、CD8+T表达水平差异有统计学意义（P均<0.05）；肝移植肝癌复发组复发时间为13.0（6.0，24.0）个月，在5年随访中全部死亡，未复发组无死亡；复发组生存时间为18.0（9.0，36.0）个月，明显低于肝移植肝癌未复发组的60.0（60.0，60.0）个月（P<0.05）。与未复发组比较，复发组的CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞的表达水平较低（P均<0.05）。Spearman多因素相关性分析显示，肝移植肝癌复发与CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞的表达水平呈负相关（r=-0.43、-0.38、-0.44，P均<0.05）；ROC曲线显示，CD4+T淋巴细胞对肝移植肝癌复发诊断的曲线下面积为0.755（95%CI 0.621~0.888），取最佳截断值265.50个/μl时，诊断特异度为100%，敏感度为48.30%。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，CD4≤265.50个/μl患者的生存时间低于CD4>265.50个/μl组［15.0（10.0，36.8）个月比53.0（19.5，60.0）个月，P<0.05］。结论外周血T淋巴细胞CD4表达水平与肝移植肝癌复发呈负相关，CD4+T淋巴细胞取265.50个/μl时对肝移植肝癌复发的临床诊断与预后评估具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)和血友病A(hemophilia A, HA)患者生育史的家系的病因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序，采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR，LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟，Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion, Inv22)变异。最后，对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异，母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者，同时为c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异携带者，其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异携带者。结论高通量测序有助于为先证者临床诊断明确但无法进行基因检测的家系寻找遗传学病因，LD-PCR可快速有效的进行F8基因Inv22检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPS Ⅲ家系均发现了DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。