简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：摘要目的探究老年人轻度认知功能障碍(MCI)与睡眠障碍的相关性。方法纳入2018年3月至2020年4月就诊于我院的220例存在认知功能障碍的老年患者，其中单领域遗忘组65例，多领域遗忘组97例，非遗忘组58例，应用匹兹堡睡眠量表(PSQI)和日间嗜睡量表(ESS)评价患者主观睡眠情况，多导睡眠监测客观分析患者睡眠质量，分析MCI与睡眠障碍的相关性。结果220例患者中PSQI平均得分为(17.1±3.9)分，相关性分析得出单领域遗忘组与睡眠质量、睡眠时间、日间功能障碍、PSQI总分、觉醒指数、ESS评分呈正相关(rs值分别为0.356、0.324、0.351、0.412、0.361、0.327，均P<0.05)；多领域遗忘组与睡眠质量、睡眠时间、睡眠障碍评分、催眠药物评分、PSQI总分、觉醒指数、浅睡眠期、ESS评分呈正相关(rs值分别为0.283、0.323、0.346、0.401、0.379、0.412、0.228、0.251，均P<0.05)，非遗忘组与睡眠时间、催眠药物评分、PSQI总分、快眼动睡眠障碍、浅睡眠期呈正相关(rs分别为0.348、0.307、0.391、0.355、0.228，均P<0.05)。结论老年MCI类型与睡眠障碍存在相关性，不同类型MCI与不同睡眠障碍因素相关性不同。