简介：无

简介：摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

简介：摘要传统的免疫共沉淀测序（ChIP-seq）是研究蛋白-染色质相互作用的主流方法，由于ChIP-seq难以在低起始细胞量和单细胞样本上实施限制了其应用范围。近年来新发展起来的染色质酶切测序技术CUT&RUN和CUT&Tag展现出操作简单，背景低，可重复性高和要求的细胞起始量低等优点，有替代ChIP-seq进行蛋白-染色质相互作用研究的潜力，并有效提高了单细胞ChIP-seq的可行性。本文将就这类靶向染色质进行酶切测序的主要技术的发展和应用现状做简要综述。

简介：自古以来,人类就没有停止过对神秘的生命现象孜孜不倦的探索。生命为什么选择地球作为它惟一的家园,并在此生息繁衍进化;生命是否真如亚特兰蒂斯的传说中那样是起源于海洋;一颗休眠千年的种子缘何可以重新成长成参天大树;一个小小的细胞又怎样演变成复杂而有序的有机体?对万千生命现象的思考与探索贯穿人类五千年历史,成为人类认知世界中最富有魅力的部分。