简介：摘要出生队列是研究生命早期暴露对健康结局影响的重要工具，但目前缺乏有力支撑孕前暴露特别是父系暴露对生殖健康和妊娠结局影响研究的大型队列平台。重庆市孕前生殖健康与出生结局队列研究是起始于孕前阶段，同等关注男女双方的环境、心理、行为等暴露因素对生殖健康和不良妊娠结局影响的前瞻性队列研究。项目于2019年正式启动，计划招募有生育意愿的育龄夫妇20 800人。通过随访，调查志愿者2年内是否自然受孕。对进入妊娠期的女性志愿者，在孕早、中、晚期进一步随访，并对分娩的子代随访至2岁，监测早产、低出生体重、出生缺陷、神经功能发育障碍等结局发生情况。各阶段分别采集相应的数据信息和生物样本，包括精液、外周血、尿液、胎盘、脐带、脐带血、口腔拭子等。截至2022年1月，已纳入志愿者8 698人，分布于重庆市所有38个区/县。本队列建设目标是成为涵盖父母双方的前瞻性大样本孕前出生队列，将以独特的设计和更加全面的视角阐明全生育周期特别是孕前期暴露因素对生殖健康和不良出生结局的影响及机制。

简介：摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

简介：摘要目的研制适用于我国城市地区婴幼儿家长的卡瑞坦尼育儿信心量表（KPCS）中文版得分常模。方法于2017年8—12月，采用分层随机抽样方法，在我国14个省的15个城市（北京、连云港、杭州、成都、西安、广州、长沙、济南、贵阳、宁波、大连、秦皇岛、马鞍山、重庆、武汉）抽取2 216名儿童（<36月龄）的父母为研究对象。通过自制问卷和KPCS（中文版）收集一般人口学特征及家长育儿信心等信息，建立百分位常模，并以P3、P10和P25分别作为育儿信心不足的程度分级的界定标准。结果2 216名儿童母亲年龄为（30.67±4.29）岁，父亲的年龄为（32.50±4.99）岁。家中婴幼儿为6~12、12~23、24~35月龄组分别为726（32.76%）、759（34.25%）、731（32.99%）名。我国城市地区婴幼儿家长KPCS（中文版）总分的P50、P25、P10、P3为41、38、33和29分。当婴幼儿家长得分在34~37、30~33、≤29分时，分别被判定轻度、中度、重度育儿信心不足。不同年龄和性别婴幼家长的KPCS（中文版）总分差异无统计学意义（χ²=3.53，P=0.171；χ²=1.41，P=0.236）。将各因子得分≤P3划定为界值分数，“养育”“支持”“胜任感”3个因子分别对应的界值分数为13分、9分和5分。结论KPCS（中文版）可用于中国城市地区婴幼儿家长育儿信心水平的评估，可作为科学客观评价家庭养育状况的依据之一。