简介：摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

简介：摘要糖尿病血管病变是主要的糖尿病慢性并发症，是导致患者生活质量下降和预期寿命缩短的最主要原因。细胞质内模式识别受体(PRRs)可感受多种刺激形成炎性小体，激活焦亡通路，加重糖尿病患者代谢紊乱，促进糖尿病血管并发症的发生发展。本文浅谈细胞焦亡对不同糖尿病血管并发症的促进作用，以及抑制焦亡通路可能为糖尿病血管并发症的早期诊治提供新的思路。

简介：摘要目的应用扫描式葡萄糖监测系统(FGMS)评估贴敷式胰岛素泵对1型糖尿病(T1DM)患者血糖动态变化的影响，比较胰岛素不同注射方式对血糖控制的疗效。方法于2019年8月至2019年12月期间河南科技大学第一附属医院入组T1DM患者，符合纳入排除标准的受试者根据所用胰岛素注射方式分别进入3组：每日多次胰岛素注射组(MDI组)，传统胰岛素泵组(CSII组)，Equil贴敷式胰岛素泵组(Equil组)。其中MDI、CSII组受试者胰岛素注射方式不变，Equil组受试者由MDI或CSII转为Equil贴敷式胰岛素泵治疗。共入组患者30例，均佩戴FGMS 2周，记录FGMS监测期间各项血糖指标，监测不良事件，比较各组血糖控制效果和治疗满意度。结果两组应用胰岛素泵的患者平均血糖波动幅度(MAGE)均小于MDI组，使用贴敷式胰岛素泵的患者严重低血糖(≤2.8 mmol/L)时间少、血糖变异系数(CV)低(P均<0.05)。结论Equil贴敷式胰岛素泵的血糖控制效果不亚于传统胰岛素泵。

简介：摘要小阴茎是基于对阴茎长度的精确测量而做出的客观诊断，可由包括下丘脑-垂体-性腺轴的结构或激素缺陷等多种因素引起，故内分泌系统的检查对病因诊断极为重要。一旦确定诊断，需内分泌科、遗传学家、儿科、小儿外科和泌尿外科等多学科团队诊疗共同制定个体化治疗方案。本文对小阴茎的病因、诊断及治疗作一综述，旨在提高对小阴茎的认识和关注。

简介：摘要报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶（BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以“妊娠6个月，围产期血糖升高”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现同时携带GCK c.793G>A和BLK c.274G>C变异，以及单独携带GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点，而仅携带BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常，诊断该家系主要致病原因为GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗，控制饮食，适当活动，3个月后足月分娩一男婴，新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识，提高诊治MODY的能力。

简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

简介：摘要目的探讨便携式可穿戴设备结合运动管理对2型糖尿病（T2DM）患者血糖和肌氧代谢的影响。方法选取2018年5月至2019年6月于河南科技大学第一附属医院就诊的无运动禁忌的T2DM患者54例，按随机信封法分为可穿戴设备结合运动管理组（试验组，33例）和对照组（21例）。两组均给予常规出院健康教育及运动指导。试验组使用穿戴便携式设备进行2周运动干预，隔日1次，2周后研究者根据患者运动速度设置居家快步走运动方案，采用微信计步的方式远程管理，将每天运动情况上传至微信运动管理群，24周后返回运动中心测试。对照组在基线及研究结束时穿戴便携式设备收集指标，未进行运动干预。24周后，观察两组患者空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、肌氧、心率等指标的变化。组间指标的比较采用t检验、Wilcoxon秩和检验或χ²检验。结果与对照组相比，干预后试验组LDL-C降低幅度更大，差异具有统计学意义［分别为（-1.02±0.96）和（0.19±0.85）mmol/L，P<0.05］。与干预前相比，试验组FPG［分别为7.00（5.90，8.20）和8.00（6.70，9.60）mmol/L］，HbA1c［分别为6.40%（6.10%，7.00%）和7.50%（6.20%，10.10%）］，LDL-C［分别为（1.83±0.72）和（2.85±0.80）mmol/L］均降低，差异具有统计学意义（P<0.01）。与对照组相比，试验组肌氧与心率曲线交叉点时间［分别为（13.70±6.22）和（14.56±5.18）min］、肌氧最低点时间［分别为（14.05±3.75）和（15.88±3.70）min］、肌氧回升点时间［分别为（16.90±5.25）和（18.00±4.49）min］均提前，但差异均无统计学意义（P>0.05）；与对照组相比，干预后试验组第2阶段1 min肌氧降幅（分别为3.85%±0.58%和2.43%±0.24%）、第3阶段2 min心率升幅［分别为（3.33±0.58）和（5.06±0.57）次/min］差异均有统计学意义（P<0.05）。结论便携式可穿戴设备并结合运动管理可降低血糖，提高T2DM患者肌氧代谢能力及心肺耐力。

简介：摘要报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年，发现血糖升高2个月”为主诉入院，遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因c.1322T>C（p.L441P）和c.1521_1523del（p.F508del）复合杂合突变，结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病，其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主，并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变，表现为肺大疱合并糖代谢受损，提示p.L441P杂合突变可能致病，在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。

简介：摘要该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

简介：摘要报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗，血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。

简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：摘要线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），能够影响3%的糖尿病患者，约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样，诊治困难，本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述，以期为MIDD的临床应对提供支持。

简介：摘要青少年的成年起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种异质性的单基因糖尿病，其中MODY1、MODY2和MODY3是常见的MODY亚型。近年来胰升糖素样肽1受体激动剂(GLP-1RA)、二肽基肽酶4抑制剂(DPP-4i)、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)与葡萄糖激酶激动剂(GKA)等新型降糖药物在治疗糖尿病方面取得了良好的进展，本文结合目前最新的基础及临床证据，对上述三种MODY的发病机制、临床特征、关于新型降糖药物的诊疗进展作一综述，旨在为MODY的诊疗开拓更为安全有效的新方法。

简介：摘要目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况，为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者，分析其临床特征并进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测，部分患者进行全外显子测序。结果临床诊断的10例患者经基因检测9例可确诊为假性肥大型肌营养不良，1例为肢带型肌萎缩；9例确诊患者男女比例8∶1；6例存在杜氏肌营养不良(DMD)基因外显子区域大片段缺失，3例为点突变。DMD基因3个可能点突变分别为c.10222delA、c.5697dupA、c.676_678del。结论症状典型但家系不符合X-连锁隐性遗传规律的患者仍要进行DMD遗传检测；MLPA检测阴性的患者，有必要进行全外显子检测；对于伴随智力发育落后的患者要注意避免误诊。